转化医学理念在医学遗传学教学改革中的探索

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1、转化医学理念在医学遗传学教学改革中的探索医学遗传学是临床医学类专业本科生必修的一门重要基础课程，主要介绍人类遗传病及其传递规律，属于基础医学范畴;同时也涉及许多遗传病的诊断、治疗及预后等内容，又属于临床医学的范畴，其教学内容学科交叉性强，学科跨度大，发展快，内容抽象、复杂，教务任务重，但课时又较少（30学时）。同时，相对于临床主干专科课程,学生对医学遗传学课程的学习动力不足，教师虽孜孜教诲但教学效果不甚理想。因此,探索和革新医学遗传学的教学理念显得非常迫切。转化医学是近年来在全球医学领域掀起的一股热潮,它与个体化医学、可预测性医学一同构成未来医学发展的三大方

2、向。转化医学倡导“从实验台到病床旁”的理念，即将基础生物医学理论研究与临床医疗紧密结合，以促进基础科学研究成果转化临床医疗应用中去，同时把临床实践中的问题反馈到实验室中，为基础医学研究提供方向。转化医学的实质是促进基础医学和生命科学的研究成果向临床医学转化。在转化医学发展大趋势下，基于转化医学的教学理念也应运而生。所谓转化医学教学理念，即基础教学为解释临床问题提供理论依据,同时临床问题又作为基础医学教学探讨的材料的教学模式。遗传学是生命科学的核心和前沿,在生命科学突飞猛进的今天，遗传学和基因组学的新成果、新技术层出不穷，并不断应用于医疗实践,促进了医疗手段的

3、快速进步。显然，医学遗传学研究成果已成为转化医学的主力军之一basedlearning)是近年来国际上医学教育中受到广泛推崇的一种教学手段,PBL教学模式在医学遗传学教学中的应用有利于深人贯彻转化医学理念。本教研室自2013年来在医学遗传学课堂组织实施了PBL教学模式的尝试，比如在生化遗传学一章的教学中，我们从江苏省人民医院调取了一例苯丙酮尿症病人的住院治疗病历，并分为三幕精心编排为名为“不食人间烟火的孩子”的PBL案例。通过三次课的热烈讨论，同学们对苯丙酮尿症的临床症状、发病机理、诊断手段与依据、治疗措施和预防方法，以及包括苯丙酮尿症在内的单基因遗传病的遗

4、传方式、传递规律、基因诊断与新生儿筛査、遗传病治疗与预防、遗传与优生优育等都有了系统的掌握。通过PBL病例教学，学生从临床中的实际病例出发，独立分析问题、发现问题并综合运用包括遗传学知识在内的多学科知识解决问题，从而实现理论知识和临床实践的结合，不仅牢固掌握了遗传学的知识，并综合运用了细胞生物学、生化与分子生物学、诊断学、内科、儿科、药理学等多学科交叉知识,提高了同学们融会贯通的能力，大大增强其学习动力和学习效果。综上所述，将转化医学理念融人医学遗传学的教学过程中，是现代医学发展和医学人才培养的必然趋势和医学遗传学学科发展的内在要求。我们应在教学中不断渗透转

5、化医学的理念，结合医学遗传学的学科特点，从疾病出发，密切联系临床，培养学生转化医学的意识，使学生建立转化医学的思维模式，为社会培养出既具有扎实的基础知识，又具有卓越临床实践能力的新型复合型医学人才。如何更好地将转化医学理念与医学遗传学教学相结合，提高新时期医学人才素质，值得我们进一步深入探索。周必胜（南京医科大学基础医学院发育遗传学系，南京210029)