肢無力心肌肥厚 肌酶升高2例课件

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1、肢无力、心肌肥厚、肌酶升高2例复旦大学附属中山医院病例1患者，男性，21岁“反复发作性心悸5年，活动气急2月”入院。心悸严重时伴黑矇、晕厥。伴背部肌肉酸痛感，起始时间不明。3年前在外Holter示全程预激(WPWB型),心超示肥厚型心肌病，CK1086IU/L，CK-MM786IU/L，CK-MB26IU/L，诊断“肥厚型心肌病预激综合征肌源性疾病可能”，行射频消融术，术后心悸症状减轻1年前心悸再发伴晕厥，ECG示B型预激，再次行射频消融7月前心悸再发伴晕厥体格检查T37.2℃，P98bpm，R20次/分，BP100/68mmHg神志清，平

2、卧位，精神萎，双肺呼吸音粗，双下肺闻及少量湿罗音，心尖部可及抬举样搏动，心界向左下扩大，心率98bpm，心律齐，双下肢轻度浮肿。四肢肌张力正常，肌力4级，病理征（-）辅助检查肝功能受损：ALT548U/L,AST968U/L,LDH2019U/L，hs-CRP79.4mg/L肾功能、电解质、甲状腺功能、风湿全套、免疫球蛋白均未见明显异常肌酶升高：CK792U/L，CK-MM763U/L，CK-MB29U/L，cTnT0.370ng/ml，NT-proBNP17428pg/ml静息下心电图心悸时心电图胸片LVEDD63mmLVEF34%室间隔

3、18mm左室后壁19mm左心室扩大，左室壁自二尖瓣至乳头肌水平增厚约13－20mm，各节段收缩活动普遍减弱超声心动图头颅MRI及脑电图：均未见明显异常心律失常：预激综合征B型，PSVT，射频消融术后心肌肥厚非梗阻性肥厚型心肌病？晕厥心源性可能，PSVT肝功能损害原因？诊断心肌肥厚的鉴别诊断心肌肥厚主动脉瓣狭窄ECG：低电压，淀粉样变老年人：HypertensiveHypertrophicCardiomyopathyoftheElderly高血压肥厚型心肌病主动脉瓣狭窄ECG：低电压，淀粉样变老年人：HypertensiveHypertrop

4、hicCardiomyopathyoftheElderly高血压HypertrophicCardiomyopathySpirito,P.etal.NEnglJMed1997;336:775-785>140Circulation:CardiovascularGenetics.2009;2:81-86心肌肥厚的鉴别诊断心肌肥厚肌病W-P-Wsyndrome肌电图：肌源性损害。镜下肌纤维内可见空泡样改变，免疫组化示R-dystrophin（+）、C-dystrophin（+）、α-SG（+）、β-SG（+）、γ-SG（+）、dysferlin（+

5、）、merosin（+），在肌纤维内可见深染的膜样结构（左三角肌）肌纤维内自噬体形成，考虑溶酶体肌病HE100PAS200ACP200dystrophin-200左侧三角肌病理活检DanonDiseaseLAMP2基因突变功能缺失所致糖原累积病LAMP2：X-linked基因临床特征：心肌病，肌病，不同程度的智力障碍，女性成年发病，男性20岁前发病。其他表现：WPWsyndrome，血CK升高，或眼部疾病。病理：心肌和骨骼肌细胞胞浆内含有自噬体和糖原的空泡样改变NEnglJMed.2005;352:362–372.Circulation.2

6、005;112:1612-1617.DanonDisease发生率：2of35patientswithHCM4of24patientswithincreasedleftventricularwallthicknessandECGssuggestingventricularpreexcitation.2of50probandsdiagnosedwithpediatric-orjuvenile-onsetHCMformutationsinLAMP2.NEnglJMed.2005;352:362–372.Circulation.2005;112:

7、1612-1617.预后：7youngcases(6boys):Overamean(SD)follow-upof8.6(2.6)years,andbyage14to24years,thestudypatientsdevelopedleftventricularsystolicdysfunction(mean[SD]ejectionfraction,25%[7%])andcavityenlargement,aswellasparticularlyadverseclinicalconsequences,includingprogressiver

8、efractoryheartfailureanddeath(n = 4),suddendeath(n = 1),abortedcardiacarrest(n = 1),orhea