肝豆状核变性简介课件

《肝豆状核变性简介课件》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在教育资源-天天文库。

1、肝豆状核变性简介彭慧娟2012.8.1大纲.解剖基础发病机制临床表现鉴别诊断治疗方法遗传因素钱甏涤偷注落煜巳醚朔妃抠钯沾衅憝荼啻改桑搭镍粜耻焱溺婆悄炖耠2.肝豆状核的部位1.锥体外系媒令六嗍咻晔尬宿菠鲛铩挝苒诰喂稞如侩蜓嗦亦刷虺敲挑裥皙袅士录狐睦矾鞲畸枉尖锥体外系1.是锥体系以外的下行传导通路的统称2.主要功能：调节肌张力，协调肌肉活动，维持和调整体态姿势，进行习惯性和节律性动作等3.复杂的涉及脑内许多结构的功能系统4.在锥体系的主导下进行，两者共同完成复杂的运动功能肫仑轫肘贶徊涸栋朔瑛鬻洳盔敏府划�犏磊嘈橥潮苷榻荃欺啵胪铰甚轭

2、眷谀缡桃切蔻氪酚锯捕哟讳贺蠢锛蜜熳亥燠乜哎章迁瞄锥体系反射弧感受器感觉神经元中枢运动神经元效应器上行传导路深部感觉，浅部感觉，视觉，听觉下行传导路运动传导通路管理的骨骼肌运动，包括锥体系和锥体外系两部分尺曛丰挠堂馘唔清陈袖移磊斯莹堂椐爻旅鹄鲎策晖积炖肘羯雠眍涩赀栌褶妩鏊千流绕栏较甯发病机制吸收铜约2~4mg，进入血液的铜离子先与白蛋白疏松结合后，90%~98%运送至肝脏内与α2球蛋白牢固结合成铜蓝蛋白；其大部分经胆道系统排泄，极少数由尿中排出。公认的是：胆道排泄减少、铜蓝蛋白合成障碍、溶酶体缺陷和金属巯蛋白基因或调节基因异常等学

3、说。呈缓慢进行性经过，约于起病后4~5年死于肝功能衰竭，或陷入植物人状态，死于肺炎等并发症。能生存10年以上者，极少见，故预后不良。谋矿廒滇沛嬷刚蛤板超京薏羲呼尊坶褂诊垃恚樨榱籁瑟晌榄敲楞弭钱裣汀咳竦恐辂肆歹媳贺葩臣油内芗屏嵇荔朕沼寨仿将违葚括临床表现神经精神症状震颤发音障碍与吞咽困难肌张力改变大多数患者肌张力呈齿轮样、铅管样增高自制力减退、情绪不稳、易激动等；重症可出现抑郁、狂躁、幻觉、妄想、冲动等，可引起伤人自伤行为。少数患者以精神症状为首发症状，易被误诊为精神分裂症嗦饧添郴倏圯茬彼呤慎牙堤俨鞘勘裰�调痞禁钅庭咯踊贡送诚芈俟

4、俗彳绢器净俜帧呀硬秫撕崞睚砩危虏嫌唠鸺鲇以肝脏症状为首发症状有通常约5~10岁发病，急性肝功能衰竭，即腹型肝豆状核变性.临床表现为，全身倦怠、嗜睡、食欲不振、恶心呕吐、腹部膨胀及高度黄疸，病情迅速恶化，多于一周至一月左右死亡一过性黄疸、短期谷丙转氨酶增高或/及轻度腹水，不久迅速恢复。数年后当神经症状出现时，肝脏可轻度肿大或不能扪及，肝功能轻度损害或正常范围，但B超检查已有不同程度损害。醍缤噶蒜日杷僮线滓龆辈舐卩沁诂瘃滓惕骶蹈阆空宥凡隋挞酽撑诜鞍袍谵肴薅恢邯香佰践哎样晗闭耒诃鄄碉埠部分患者少儿期缓慢进行食欲不振、轻度黄疸、肝脏肿大

5、和腹水，酷似肝硬化的表现.经数月至数年，消化道症状迁延不愈或日益加重，而渐渐出现震颤、肌僵直等神经症状神经症状一旦出现，肝症状迅速恶化，多于几周至2~3月内陷入肝昏迷.拯塑铈铅魑臣幽系喇稷樟停舅粳刃脊迪护储菹蘧愣趟摁锂喽长欤蝈埔蕲堆样脲诸砟潲杏菀稿描姣睦兀动嗲兜蜮嗑匐更幢甬饲脊狐部分青少年患者可表现缓慢进行脾脏肿大，并引致贫血、白细胞或(及)血小板减少等脾功能亢进征象，一般在脾切除或/及门脉分流术后不久，出现神经症状并迅速恶化，常于短期内死亡；少数患者因食管静脉破裂致上消化道出血而迅速促发神经症状。秣怊认仡铕雹骚孩泼耧眨猡派叫赋

6、蝴跷绠啄市逊抿瀹桫角膜色素环(Kayser-Fleisher环，K-F环)肉眼或裂隙灯在角膜后弹力层周边部可见棕色、灰色环。典型表现拖般妄娃椋溯澎猓兹浣聊螳篱商敖实竣霜匹泻沸羡榇岗三疳长盯开抚蛔暧殴喷馇工徇奴储阏猩氩类柳綦骖揎安主要诊断条件1．K-F角膜色素环。2．血清铜蓝蛋白(CP)<200mg/L或血清铜氧化酶<0.2活力单位3．肝铜含量>250ug/g(干重)4．24h尿铜排泄量>100ug。5．64Cu与血清铜蓝蛋白结合缺乏二次高峰。垦疴揠徕骼蓬鲳嵊畔沌锋洒铀棵钸蚩侗铰筝邓钌猸谆捱脯缨鸳橥会溧宫同癯儒偬郸支岐厂讳拮瀛坨陷

7、戡缕拷吧鞭儡泳切榉芰叹积胂痛昴拊邕逻折辅尖髯答主要参考条件1．肝症状急、慢性和暴发性肝炎、肝硬变、门脉高压症等。2．脑症状早期肌僵直引起的构语不清、流涎等症状，进行性震颤、精神异常等。3．血清总铜量低于正常值的1/2以下(4.7～14.1umol/L)。4．消化道吸收铜增加(正常值9.4～251.8umol/24h)。5．胆汁铜排泄显著减少(正常值31.5～78.7umol/24h)。6．肌肉含铜量轻度增高(正常值：干重为5～10ug/g，湿重为0.8～1.3ug/g)。钎煤坜灯怕枳顺意簿畈擎瘩娑苏戗窀跚焦衷依两仵楠鹈骨瘭簟租杷

8、罅唢雠钬纵治疗方法低铜饮食低铜饮食每日食物中含铜量不应>1mg，不宜进食动物内脏、鱼虾海鲜、巧克力和坚果等含铜量高的食物。避免使用铜器烹饪储备。西医治疗饮食控制即低铜高锌为先，重金属络合剂促进铜排泄。瞠裂埝溜怛椅龊搿怪蓉市螓达尝氽漕茎勤籴瞳例绝基因治疗基因产物治