胎儿神经系统畸形的产前超声诊断（陈欣林）精要课件

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1、胎儿神经系统畸形的产前超声诊断一、正常解剖在妊娠8周经阴道超声已可以观察到胎儿脑早期发育结构，间脑和菱脑，彩色多普勒可以记录到大脑中动脉血流。在8.5周时可以看到第三脑室，9周可以看到大脑半球与侧脑室及颅内血管分支。10周已经可以清楚的看到侧脑室和脉络丛了。10周以后能比较清楚观察到胎儿眼、鼻、唇结构。在中孕早期脉络丛占据侧脑室比例相对的较大。在妊娠中孕期和晚孕早期，超声评价胎儿中枢神经系统较满意。而在晚孕后期，颅内结构的显示常受颅骨骨化的影响。超声评价胎儿头部结构包括颅骨光环，侧脑室，侧脑室/大脑半球，透明隔，小脑，小脑延髓

2、池，眼眶，眼内距与眼外距，鼻骨，嘴唇等。中孕期超声检查获得满意的侧脑室横断小脑横断面，测量胎头径线（尤其是HC）在正常范围，侧脑室宽度小于10.0mm，小脑延髓池宽度在2～10mm内，脑室率=侧脑室径线/大脑半球径线，15周<71%,24周后<33%，为低风险人群，则可排除大多数脑部畸形，表明CNS畸形的风险极低。3D超声也有助于胎儿脑和脊柱的检查。MRI对胎儿神经系统诊断临床应用也提供了丰富的信息二、无脑畸形（anencephaly）（一）疾病描述：前神经孔不闭合而引起及其严重的神经管畸形，大部分脑和颅的缺失称为无脑畸形。脑

3、部缺如程度不一致，脑部缺如或大脑半球缺如，有的可残留发育较差的小脑，间脑和垂体。发生率大约1/1000，女性;男性4:1。巨大的开放性神经管缺损导致母亲血清甲胎蛋白水平异常升高。可在筛查中发现。（二）超声表现1.正常颅骨光环结构消失。2.胎头颅底骨缺如，无正常脑组织回声，脑中线回声消失。3.因胎儿颅骨缺如，并可见到一对圆形的眼眶回声。胎头像一尊泥塑的头像，又称烧瓶头或蛙头等。胎儿面部可显示正常的鼻及唇的回声。4.部分胎儿合并其它器官畸形。5.脑组织残留较多者，仍可显示正常的颅底动脉环。6.可显示正常的脑动脉频谱或脑动脉阻力增高

4、（三）鉴别诊断1.无脑畸形声像图特征清楚，一般不太容易和其他畸形混淆，注意和露脑畸形区别，露脑畸形为大部分颅骨缺失，脑组织大部分裸露在颅外2.注意和小头畸形鉴别，有时声像图酷似无脑畸形烧瓶头，此时应特别注意颅顶部有无颅骨光环，同时应注意这类病例常常有颅缝早闭。（四）诊断经验提示：12周以前颅骨骨化完成，不诊断无脑畸形。三、露脑畸形（exencephaly）（一）疾病描述：前神经孔不闭合伴有颅骨大部分缺失，但有脑组织，且大部分拖到颅骨外，称露脑畸形。和无脑畸形一样，母血清甲胎蛋白升高。（二）超声表现1.胎儿颅骨大部分缺失2.脑组

5、织大部分拖到颅骨外，妊娠10周以后已可以见到露脑畸形，脑组织明显拖到颅骨外，飘在羊水中，妊娠越早大脑半球的结构越清楚，两个大脑半球分开时，形成典型的“米老鼠”征。3.中孕期可能因脑组织较长时间在羊水中浸泡和胎儿手可抓到脑组织,这时漂在羊水中脑组织结构杂乱。（三）鉴别诊断1.和大的脑膨出鉴别点在于露脑畸形明显有大部分的颅骨缺失，而即使是大的脑膨出，只要我们仔细检查应可以见到大部分的颅骨回声。2.注意和无脑儿区别，从发病机理上来说，两者都属于前神经孔未闭合引起极其严重的神经管畸形，无脑儿主要表现顶部颅骨及脑组织缺失。露脑畸形则表现

6、颅骨缺失有脑组织，脑组织大部分裸露在外。二种畸形预后及处理均一样，必须终止妊娠。因此鉴别诊断对临床处理意义不大。（四）预后：露脑畸形与无脑儿一概不能存活。少数活产也仅能生存数小时至一天。因此，一旦超声明确诊断，任何孕周都应选择终止妊娠。四、脑膨出（cephalocele）（一）疾病描述：因为枕骨或其他中轴线上的颅骨可能未钙化，使颅内组织从缺损处膨出。也如膨出的是脑膜即脑膜膨出，如是脑组织即脑膨出；同时即有脑组织又有脑膜即脑膜脑膨出。多发生在枕部。也可以见于羊膜带综合征及Meckel-Gruber综合征。发生率大约1/2000-

7、10000.占神经管缺陷5％。和无脑畸形一样，母血清甲胎蛋白升高。（二）超声表现⒈胎头旁见包块回声，包块以囊性多见，可以是囊实性成分，也可以是实性的。⒉包块与胎儿颅骨有直接连续关系，颅骨可见回声连续中断，包块从颅骨缺损部位拖出。⒊颅内结构可以有相应的改变，有脑室膨出时，可以有脑室扩大及脑室形态改变。脑组织膨出过多时可以有脑中线偏移，脑结构紊乱。（三）鉴别诊断⒈注意和颈部的囊性包块相鉴别，鉴别要点和扫查要点一样，特别注意包块与颅骨的关系，颈部包块颅骨不应该有缺损。2.大的脑膜脑膨出应注意和露脑畸形鉴别，当膨出脑组织过多时颅骨缺损

8、也较大，常常容易和露脑畸形混淆，但仔细扫查仍然可以鉴别。露脑畸形应该是颅骨大部分缺失，这是主要的鉴别点。3.鉴别诊断有困难，可以考虑MR检查（四）预后：脑膨出胎死宫内大约占20％。活产者其预后与膨出的严重程度密切相关。五、脑积水(hydrocephalus)（一）疾病描述：各