胎儿神经系统畸形的产前超声诊断分析

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1、胎儿神经系统畸形的产前超声诊断分析【关键词】胎儿神经系统畸形丿'八刖超声诊断资料与方法2005年1月〜2007年12月在我院建卡检查的孕妇8015例经产前超声检查检出中枢神经系统畸形40例，所有病例都经过引产病理或出生后随访证实。孕妇年龄21〜46岁，平均30.4岁，孕周12+〜39+周。方法：使用PHILIP飞凡、阿洛卡及PHILIP-IU22四维超声诊断仪，探头频率3.5MHz。检查时孕妇仰卧位或侧卧位于检查床上,充分暴露腹部，涂以耦合剂，对胎儿进行常规超声检查：首先观察胎儿头颅形态，测量双顶径、头围等生物学测量，重点观察胎儿脑中线结构、脑室系统

2、、大脑皮质及颅后窝结构等脑内结构有无异常，同时注意眼、鼻、唇等颜面部有无畸形；对脑外结构如脊柱的完整性和连续性、胎儿心脏、腹部、四肢骨骼及胎盘、羊水及脐带等进行认真系统检查，有阳性结果记录并存图，探查时间一般10〜20分钟。结果产前超声检查孕妇8015例,发现神经系统畸形40例(0.49%),其中单发畸形32例（80%）,多发畸形占20%。超声分析及思维方法各种神经系统畸形：①无脑儿8例。②露脑畸形2例。③脑及脑膜膨出4例。④脑积水9例。⑤脐月氐体发育不全2例。⑥Dandy-Walker综合征1例。⑦全前脑3例。⑧小头畸形2例。⑨脉络丛囊肿9例。胎儿

3、中枢神经系统畸形的超声诊断思维分析方法：①联想分析法。超声检查颅内结构横切面重要的有3个：丘脑水平横切面、侧脑室水平横切面、经小脑横切面，通过这3个横切面的系统观察，约95%的中枢神经系统明显畸形可以检测出来[1]，但脑内结构的异常，常常不是单一的，而是相互联系的。②超声诊断神经系统畸形的原则。强调某些结构消失和增大与某些畸形有关——常常是这些畸形最初的线索。脑内结构畸形往往是多种畸形，而不是单个畸形。诊断脑膜脑膨出，一定要有颅骨缺失，且注意脑实质回声与颈部小囊状淋巴瘤鉴别。如果有脑膜脑膨出，伴多囊肾、多指，应考虑Meckel

4、-Gruber综合征。③神经系统有关的遗传超声学软指标：与神经系统有关的遗传超声标志有脉络丛囊肿、颅后窝池增大、小脑偏小、小脑蚓部缺失（包括完全型和部分型）、侧脑室轻度扩张、月并月氐体缺失等，发现单纯一个软指标阳性时，应检查所有的软指标，多一个阳性即患染色体畸形机会越大。如超声发现小脑蚓部缺失、颅后窝增大、草莓形头、合并重叠指、小下颌等多考虑18-三体染色体疾病；如发现全前脑、合并双侧唇腭裂、多指等多考虑13-三体疾病。脉络丛囊肿发生率为1%,在18-三体胎儿中产前检出脉络丛囊肿达44%〜50%。耍定时追踪观察，如孕妇年龄超过35岁，建议染色体检查。

5、超声诊断的局限性：超声作为一种安全易行检查方法，早已成为中枢神经系统畸形产前诊断的主要手段，但其也有一定的局限性[2],其诊断基础是胎儿形态学改变，形态改变大则检出率高，形态改变小则不易检出。如连续追踪观察脑或脑膜膨出在一段时间内消失，过一段时期后又再出现。因此，对胎儿进行畸形筛查时要掌握筛查时机及检查适应证，妊娠12周后各器官分化己完成，所以妊娠12〜14周可首次进行超声检查以排除无脑畸形等早期出现的大的畸形；18〜24周进行第二次详细、系统的胎儿畸形筛查是最理想的，此吋期胎儿解剖结构已经形成并能为超声所显示，胎儿大小及羊水适中，受骨回声影响较少，

6、图像清晰，此时期检查可排除大部分畸形。【参考文献】1李胜利•主编•胎儿畸形产前超声诊断学•第1版•北京:人民军医出版社，2004:124-162.2沈国芳，闻怦，季珍.超声筛查胎儿畸形存在问题分析.中国医学影像技术,2003,19,(1):83・作者：阮俏梅作者单位：530011r西南宁市妇幼保健院