产前诊断.doc

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1、产前诊断：一、产前诊断概念 产前诊断又称宫内诊断，是对胚胎或胎儿在出生前应用各种先进的检测手段，影像学，生化学、细胞遗传学及分子生物学技术，了解胎儿在宫内的发育情况，如胎儿有无畸形，分析胎儿染色体核型，检测胎儿的生化检查项目和基因等，对胎儿先天性和遗传性疾病作出诊断，为胎儿宫内治疗及选择性流产创造条件。二、产前诊断适应症：①年龄≥35岁的高龄孕妇；　②有习惯性流产、死胎史；　　③妊娠早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质；                 　　④羊水过多或过少；　　⑤有分娩过先天性严重缺陷的婴儿；　　⑥夫

2、妇之一为先天性疾病或遗传性疾病，或有遗传病家族史；　　⑦胎儿发育异常或胎儿畸形可能　　三、.产前诊断的方法主要方法有三种：　　1、胎儿结构检查：B超、X射线检查、胎儿镜、核磁共振等仪器检查胎儿结构是否存在畸形；　　2、染色体核型分析：通过羊水、绒毛、胎儿细胞培养检测胎儿染色体疾病3、基因检测：胎儿DNA分子杂交、限制性内切酶、聚合酶链反应技术、原位荧光杂交技术，诊断胎儿基因疾病4、检测基因产物：利用羊水，羊水细胞，绒毛细胞或血液，进行蛋白质、酶和代谢产物捡测，诊断胎儿神经管缺陷，先天性代谢性疾病。四、产前诊断的疾病染色

3、体异常、型连锁性疾病、遗传代谢性疾病、先天性结构畸形。五、产前筛查1、概念：对胎儿的遗传筛查又称产前筛查。唐氏综合症妊娠早期筛查包括：血清β-HCG、妊娠相关蛋白A测定和超声检查；妊娠中晚期筛查指标有：血清AFP、HCG和游离E3。神经管畸形主要筛查：孕妇血清AFP和超声检查。2、筛查时间及项目：   （1）孕早期（9周－13周）筛查：PAP-A（妊娠相关血清蛋白-A）、F－β－HCG（β－促绒毛膜性激素）、NT（胎儿颈项皮肤厚度）；病原体检测巨细胞病毒、弓形虫、风疹病毒、单纯疱疹病毒U型。   （2）孕中期（15周－

4、20周）筛查：AFP（甲胎蛋白）、Fβ－HCG（β－促绒毛膜性激素）、UE3（游离雌三醇）、病原体检测解脲支原体、沙眼衣原体、乙型肝炎、丙型肝炎、乳头瘤病毒、爱滋病病毒等。   （3）孕中、晚期筛查B超、彩超（筛查部分体表畸形，如唇裂、腭裂、联体畸形等）。筛查不等于诊断，筛查可能会出现假阳性或假阴性结果，筛查结果阴性的孕妇仍有可能怀有先天愚型的患儿，但其发生的概率极低。若发现阳性结果则建议抽羊水或脐带血进行染色体检查。早期发现胎儿染色体异常，是目前降低先天性遗传性疾病的发生率、保证优生优育的重要手段。六、出生缺陷定  

5、出生缺陷又称先天缺陷，是指由于先天性、遗传性和不良环境等原因引起的出生时存在的各种结构性畸形和功能性异常的总称。是导致流产、死胎、死产、新生儿死亡和婴儿夭折的重要原因。 出生缺陷包括形态上的畸形(如脊柱裂)、细胞的异常(如先天性白血病)、染色体异常(如21-三体综合征)、分子的异常(如苯丙酮尿症)等。也包括精神、行为等方面的异常。会阴侧切术指征1、有些产妇的会阴弹性差、阴道口狭小或会阴部有炎症、水肿等情况，估计胎儿娩出时难免会发生会阴部严重的撕裂，会阴侧切势在必行。2对于35岁以上的高龄产妇，或者合并有心脏病、妊娠高血

6、压综合征等高危妊娠时，为了减少产妇的体力消耗，缩短产程，减少分娩对母婴的威胁，当胎头下降到会阴部时，就要做会阴切开术了，利于胎儿娩出。 3、有高度近视眼的准妈妈，为避免第二产程过长导致视网膜剥离，也应及时行会阴侧切。4、还有些产妇先天条件非常好，但她们子宫口已开全，胎头较低，出现胎儿有明显的缺氧现象，胎儿的心率发生异常变化，或心跳节律不规律，且羊水混浊或混有胎便时，也是给我们做会阴侧切的一个讯号。5、当胎儿较大或胎头位置不正，再加上产力不强，胎头被阻于会阴难以娩出时，也是会阴侧切的指征6、不足37周早产的宝宝往往不能耐

7、受阴道过长时间的挤压，他们需要会阴侧切来帮助他们及早离开阴道这个环境。7、当由于各种原因需借助产钳助产时，会阴侧切能够提供一个更为宽敞的阴道环境，便于操作能顺利完成。适应症1、初产头位分娩时会阴较紧、会阴体长、组织硬韧或发育不良、炎症、水肿或遇急产时会阴未能充分扩张，估计胎头娩出时将发生Ⅱ度以上裂伤者。2、各种原因(胎儿较大，胎头位置不正）等所致头盆不称。 3、经产妇曾作会阴切开缝合，或修补后瘢痕大，影响会阴扩展者。 4、产钳助产，胎头吸引器助产或初产臀位经阴道分娩者。5、早产、胎儿宫内发育迟缓或胎儿宫内窘迫（胎心异常

8、、羊水浑浊）需减轻胎头受压并尽早娩出者。 6、35岁以上高龄产妇，或产妇合并心脏病、高血压等疾病需缩短第二产程者。注意事项切开1、切开时间应在胎头已着冠，阵缩开始会阴变薄时，预计胎儿娩出前5～10分钟。过早创面失血多，增加感染机会；剪开过迟会阴已撕裂，失去保护意义。2剪刀摆放要与皮肤垂直，皮肤与粘膜切口大小应一致。3、如会阴高度膨