产前诊断文档

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1、■I(1)产前诊断是优生的重要措施之一。■I(2)产前诊断适应症…•高风险生育先天遗传缺陷患儿的孕妇。■I(3)产前诊断的基本方法：非侵袭性和侵袭性两种方法；其中羊膜穿刺术和绒毛取样术是进行遗传学诊断的主要技术。(产前诊断的意义)1、羊膜腔穿刺术：(本病理釆用方法)•最常用的侵袭性产前诊断技术，在孕16・20周左右经腹抽取羊水，进行胎儿细胞染色体核型分析，及酶学检测，从而对胎儿的染色体病和代谢性遗传病作岀诊断。2.血清学筛查标志物以及概念•产前筛查中授常用的血清标志物是AFP、游离B・HCG、游离雌三醇(uE

2、3)o以往的实验报告常常的报告检测血清标志物的浓度值。•山于AFP等血清标志物在不同孕周中有不同的值，而且孕妇个体间的差异也在人群中呈非正态分布，用中位数表示集中趋势，所谓的正常范围大，用测得的绝对值来评价某一孕妇血清标志物水平显得烦琐，容易搞错。因此，运用MOM概念来评估某一孕妇某-•孕周的AFP、FreeB-HCG是否界常。常用标志物：(1)AFP：•正常孕妇屮AFP是一种胎儿来源的糖蛋白、由胎儿肝脏和卵黄囊分泌，通过胎尿排泄到羊水中也可通过血循环到达母体外周血，孕期血清AFP浓度较非孕期高，不同孕周时母

3、血清AFP浓度量不同的24周后个体差异明显增加；NTD中由丁•神经管未闭合，大量的AFP进入羊水中导致，AFP浓度大大升高。(2)HCG•胎盘滋养层细胞分泌，B亚基具有特殊性氨基酸顺序，检测可避免交叉反应，更能反应胎盘功能及胎儿状况，怀孕时，母血淸FreeP-HCG的水平是总HCG的1%,在妊娠早期，FreeP-HCG升高很快，孕8周到达高峰，后逐渐下降，在18周维持一定水平。(3)、uE3•胎儿胎盘单位产生的主要雌激素，•DSuE3表现为降低，异常一般为W0.7MOM。五、母血清产前筛查的方法及结果评价•在

4、母血淸产前筛查多项指标的检测屮，一般采用放免、酶免和时间分辨免疫荧光法,山于放免、酶免结果变异较大，一般多采用吋间分辨免疫荧光法。•在产前筛杳时，孕妇需要提供较为详细的个人资料，包括出生年月，末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎，是否吸烟，界常妊娠史等，由于筛査的风险率统计中需要根据上述因素作一定的校正，因此在抽血Z前填写化验单的工作也十分重要。六、产前筛查的实验室工作流程标本收集少存放•标本采集与接收时，认真核对送检单各项目填写是否完整准确，是否已签名知情同意书•对所冇筛查孕妇应确定年龄、孕周等准确

5、性，对同刀经紊乱等原因影响准确计算孕周者，应建议B超测定胎儿双顶径确定胎龄，以避免因年龄、孕周错谋影响筛杳结果•采集静脉血2-3ML,不抗凝，置室温30分钟2000RPM1()分钟分离血清，保存于APPendoof试管屮，加盖・2()°C保存。•对送检的使用抗凝剂的标本，溶血，高血脂等标本退回单位，重釆。•标本使用唯一编号•血清标本于・70保存•保存期为产后一年•储存的标本冇完整的档案，记录标本，储存的位置包括冰箱编号保存编号盒子编号与盒中的位置•筛查后风险率评佔•在对各个指标结果进行计算，分析之后，风险率以

6、1/n方式表示，意味着出生•某一患儿存在1/n的可能性,风险率的临界值,21-三体为1/270,18-H体为1/350,一般假阳性率控制在5-10%Z间。七、高风险孕妇的处理•对于筛查中21■三体、18・三体的高风险孕妇，医生应在核对孕周等因素后建议在进行羊水胎儿染色休核型分析，以排除染色体，对NTD高风险孕妇，应首先川B超诊断排除神经系统发冇异常的可能性，并密切观察胎儿发冇惜况，还可建议孕妇行羊膜腔穿刺后作乙酰胆碱脂酶的检查，以排除闭介性神经管畸形及隐性脊柱裂可能•在筛查中，高风险孕妇的阳性率可能上整个筛查

7、人群的5-10%•但其中真正界常的胎儿的高风险孕妇的1・1・4%,山于筛查的局限性，并不是100%的杲常胎儿均表现出为高风险。因此在产前筛查中应告知孕妇有漏检的对能并叫孕妇签字同意，以减少医疗纠纷先天愚型(21三体综合征，也称唐氏综合征：Downsyndrome)（患儿）（染色体）天砾劭即Down纟亲rT炕先夭轉型夕卜眼流涎〉5CItI单纯2F三怜C47,XX・^21）2=/2=易位处天愚犁去者核聖先只懋型舷容〈月佥扁平.冃艮区巨宽・垢上余斗，内冃此母皮，.低平•舌大.弓长唏•＞产前诊断、治疗和预防:＞外周血

8、培养，染色体检查——核型分析（确诊）＞产前诊断：＞获取绒毛膜细胞或羊水细胞进行染色体检查＞其他检测方法：＞（1）利用21号染色体上短串联重复序列（STR）进行诊断。＞（2）引物原位标记技术进行诊断。是母亲的配子（卵子）发生染色体不分离的结果易位型：少数病例的染色体总数为46个，21号染色体仍具冇三体性的特征，同时还伴有其他染色体的畸变嵌合体型：占1%〜2%,染色体组核型为47XX（或XY）+21/4