骨髓增生异常综合征的病因分型及实验室检查

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1、骨髓增生异常综合征的病因分型及实验室检查【关键词】骨髓增生；病因分型；实验室检查PathogenyTypesandLaboratoryExamineofMDSKeywords：Medullaryhyperplasia；Pathogenytypes；Laboratoryexamine骨髓增生异常综合征(MDS)是一组起源于多能造血干细胞的克隆异常增殖性疾病，它不等同于“白血病前期”，是从回顾性研究白血病前期中界定出来的一个独立综合征。主要临床特征是骨髓病态无效造血、外周血细胞减少、治疗反应差和高风险发展为急性白血病。约20%〜40%最终转化为急

2、性白血病，MDS的发生率为5/100⑻0，发病以老年人为主，少数为儿童［1〜5］。近年来，MDS特别是低增生型骨髓增生异常综合征(丽DS)发病率较以前有所提高，且不易诊断和鉴别诊断［6］。故在此对其病因、分型及实验室检查做一简单综述，望对临床诊断和鉴别诊断有所帮助。1MDS的病因及分型1.1病因MDS发病机制尚不完全清楚，临床可分为原发性和继发性。原发病例病因可能与化学性、病毒性或放射性损害有关；继发病例可能与原发疾病使用化疗药物所致，其重要的相关药物为烷化剂，两种或多种烷化剂合用在成年患者时，对MDS的发生会有协同或叠加作用［7］。1.2分

3、型1982年FAB协作组把MDS分为5个亚型，即难治性贫血(RA);含环形铁粒幼细胞的难治性贫血(RAS);原始细胞增多型难治性贫血(RAEB);转化中的原始细胞增多型难治性贫血(RAEBT);慢性粒单细胞白血病。1997年WHO关于造血和淋巴肿瘤分类标准中对MDS诊断标准进行重新修订;2000年全国第六届血液学术会议建议采用WHO分类标准，以便与国际接轨。新的分类标准包括：RA;RAS；新增难治性血细胞减少伴多系病态(RCMD);RAEB分两型I型和II型；取消RAEBT,骨髓原始细胞〉20%为急性白血病;CMML归入MDS/MH)新分类中

4、；MDS不能分类。WHO关于MDS的分类标准的出台，对于规范和统一MDS的诊断和治疗具有非常积极的意义，但WHO分型标准面世不久，目前尚未得到与FAB分型同样的认可与应用，我国的血液病工作者，应尽快掌握和应用WHO标准，并了解其与传统FABMDS的不同［6,8］。2实验室检查2.1形态学检查尽管骨髓和外周血细胞有发育不良的形态学表现，不一定就可以诊断MDS，但一系或多系血细胞有发育不良的形态学表现是诊断MDS的必备条件，因此，形态学仍是诊断MDS的最基本也是最重要的手段。MDS的病态造血形态表现为红大、粒早、巨核小、红系巨幼样变、粒系左移、出

5、现小巨核等。粒系主要以细胞内外浆、空泡、核肿胀、核浆发育不平衡为主；红系主要以双核、炭核、花瓣核、多核为主；巨核系主要以多圆核、小巨核、单圆核为主。某些异常形态为非特异性，如：幼红细胞核畸形、成熟红细胞嗜多染性及点彩红细胞、粒细胞颗粒异常、空泡等。但PelgerHuet异常、三核以上奇数核、血片中出现原始粒细胞及小巨核等为特异性的诊断指标。淋巴样小巨核只出现在MDS，在鉴别诊断上有特殊的意义［3,4］。在确诊困难或骨髓涂片不理想时，认真观察外周血片是关键。2.2骨髓活检骨髓活检在MDS诊断中也有重要意义。它可以观察骨髓的组织结构，细胞与细胞间

6、的位置关系，观察的范围更广泛，更易于确定造血组织的增生程度，有无造血细胞的定位紊乱，有无病态造血及骨髓纤维化等，特别是骨髓前体细胞异位现象的出现要先于骨髓涂片中的原始粒细胞簇。骨髓小粒中原始细胞簇的检查对区别MDS和其他血液病具有重要的参考价值。文献报道，MDS患者骨髓中原始和早幼粒细胞增多，聚集成簇，由本来位于骨内膜表面变成位于骨髓中央，称之为ALIP。在骨髓病理活检时常可出现此现象，对MDS具有一定的诊断意义，且可为预测生存期提供参考依据。ALIP阳性的MDS转白率高，早期病死率高，生存时间短，但也有人提出ALIP对儿童MDS的预后没有意

7、义。总之，骨髓活检对骨髓涂片检查是一项很有价值的补充和协助。血象、骨髓涂片与骨髓活检同时进行有助于MDS的诊断［4，7,9］。2.3生化免疫学检查2.3.1干细胞因子SCF是一种酸性糖蛋白，主要由内皮细胞和骨髓基质细胞产生，以膜结合型的多肽形式合成，而骨髓长期造血则需要mSCF，SCF能维持造血干细胞及早期祖细胞的生存，刺激造血前体细胞的增殖与分化。SCF的水平异常与MDS的发病有关，近年来发现MDS患者血清和骨髓血浆SCF水平降低，推测可能是骨髓基质细胞数量减少或功能缺陷而致SCF的合成减少［10］。2.3.2癌基因bcl2癌基因bcl2定

8、位于人染色体18q21，其编码产物为一个含229个氨基酸的膜蛋白。bcl2蛋白的生理功能主要是阻遏细胞凋亡，延长细胞寿命，这对于维持体内某些须长期生存的细胞（如造血