【人类遗传病课件】染色体病(71p)

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1、第三节染色体病一、染色体异常的临床后果1、自发流产在流产儿中进行染色体研究表明，大约50%或更多的自发流产儿有严重的染色体异常。几乎涉及到所有的染色体，但较为集中在某些染色体的改变。如X染色体、13、18、14、和21。包括三体性、三倍体、四倍体、及单倍体等。12、出生缺陷染色体异常的第二大临床后果是出生缺陷，染色体的改变不同，临床表现也不尽相同。但普遍的特点是：生长发育迟缓（growthretardation）智力低下（mentalretardation）和特征性异常体征（specificsomaticabnormalities）

2、。2二、常染色体病1、Down综合征1866年，英国医生LangdonDown首先描述该病的体征，以其名命名，故称Downsyndrome。法国的细胞遗传学家Lejeune证实，核型中多了一条G组染色体，后来证明是21号，故称为21-三体syndrome。31）发病率：1/800，1.25‰，以10亿人口计，1.25‰x10亿=125万。2）体征：智力发育不全，发育迟缓，面容呆滞，眼距宽。眼裂小，外眼角上斜，鼻根扁平，张口伸舌，流涎水缺乏抽象的思维能力，只会发单音节。 常伴有四肢、五官、内脏、皮肤等方面的异常。50%患者伴有先天性心

3、脏病，是死亡的主要原因。白血病的发病率高于常人20倍。皮肤纹理变异：手掌正常人∠atd400，患者∠atd60～700，脚趾胫侧弓型纹实验室检查：SOD-1酶活性增加50%4DownSyndrome5Down（唐氏）综合征患者6∠atd60～700通贯手73）核型8（1）47，XX（XY），+21（典型的21-三体，占90%，几乎都是新发生的突变）。（2）46，XX（XY）/47，XX（XY），+21嵌合型（轻）（3）46，XX（XY），-14，+t（14q；21q）14/21易位型94）原因（遗传学）1）减数分裂不分离，母95%（

4、辐射，甲状腺疾病，传染性肝炎）2）卵裂过程中不分离（mitosis）——嵌合体3）双亲之一是平衡易位携带者，核型为：45，XX（XY），-14，-21，+t（14q；21q）。4）高龄孕妇危险率增高，20岁，1/2000，30岁，1/300，40岁，1/100，45岁，1/50。1011125）诊断：产前诊断出生后诊断方法：细胞遗传学－染色体分析分子细胞遗传学－FISH分子生物学－PCR，SouthernBlot等。13细胞遗传学分子遗传学羊膜腔穿刺、取绒毛14染色体分析1521三体FISH诊断16Down综合征的分子学诊断方法17

5、2、EdwardSyndrome18-三体综合征1960年Edward等首先描述，故称为Edward综合征，18号染色体三体—18三体。1）发病率：1/3500～8000（占新生儿）2）临床表现：生长发育障碍，耳廓畸形，耳位低，小下颌，特殊握拳式。183)核型：（1）47，XX（XY），+18，80%。（2）46，XX（XY）/47，XX（XY），+18，10%。（3）易位型。191960年，Edward首先描述该病的体征。Edward综合征20214、原因：(1)减数分裂不分离，（2）体细胞不分离，（3）双之一是平衡易位携带者。

6、222、Patau’sSyndrome13-三体综合征1960年Patau等首先描述，故称为Patau综合征，1）发病率：1/250002）临床表现；小头畸形，前额、前脑发育障碍，无嗅脑，常伴有唇裂腭裂，耳位低，耳廓畸形，80%伴有先天性心脏病，男性伴有隐睾，女性半数为双角子宫，卵巢发育不良，指弓形纹多，通贯手，atd角大等。233)核型：（1）47，XX（XY），+13（2）46，XX（XY）/47，XX（XY），+13，10%。（3）易位型，46，XX（XY），-14，+t（13q；14q）。24Patau综合征1960年，P

7、atau首先描述该病的体征。25264）原因：（1）减数分裂不分离，（2）体细胞不分离，（3）双之一是平衡易位携带者。274、部分单体综合征部分单体较为常见，如5p-综合征。1）发病率：1/500002）体征：哭声象猫，圆脸，眼距宽，智力底下，20%患先天性心脏病。3）核型：46，XX（XY），del（5）（p14-15）4）原因：i新突变ii双亲之一是平衡易位携带者。285p-综合征1963年Lejeune首先发现。主要症状：似猫叫样哭声、特殊面容、智力低下。病因：5号染色体短臂部分缺失。核型：46,XX(XY),del(

8、5)(p15.1)29三、性染色体异常综合征性染色体异常综合征是指人类性染色体X和Y的结构和数目异常所引起的疾病。这类疾病共同的临床特征为性发育不全或两性畸形。30（一）性别决定与性染色质1、性别决定人类的性别是由细胞中性染色体决定