醛固酮合酶基因多态性与老年原发性高血压的关系

醛固酮合酶基因多态性与老年原发性高血压的关系

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1、醛固酮合酶基因多态性与老年原发性高血压的关系:彭慧胡晓军陈苏李峰晏凯利陈娟涂远超【摘要】  目的探讨醛固酮合酶(CYP11B2)基因344C/T多态性与老年原发性高血压(EH)的相关性。方法以人群为基础进行老年人EH病例对照研究,应用PCRRELP技术对289例武汉地区汉族老年人的CYP11B2基因344C/T多态性进行分析。结果武汉地区汉族老年人群CYP11B2基因344C/T多态性以TT和CT为主要基因型,C等位基因较少见。CYP11B2基因344C/T多态性与老年人EH有相关性(P<0.05)。结论武汉地区汉族老年人群CYP1

2、1B2基因344C/T多态性与EH存在相关性,老年高血压人群携带CC+CT基因型频率较高。【关键词】高血压;醛固酮;基因;老年人原发性高血压(EH)是常见的心血管疾病。作为肾素血管紧张素醛固酮系统(RASS)的重要成分醛固酮在高血压的发生、发展中起着重要的作用。EH是一种多基因疾病,候选基因法是研究EH发病机制的重要方法之一。本研究旨在探讨武汉地区老年汉族人醛固酮合酶(CYP11B2)基因344C/T多态性的特点及其与EH的关系。  1对象与方法  1.1研究对象  2006年8月至2008年11月在我院体检者及部分住院患者。EH组纳入标准

3、:符合1999年世界卫生组织和国际高血压联盟(g2+)2.5μl,引物各1μl,10mmol/LdNTP1μl,1UTaq酶,DNA模板1μl,加灭菌去离子水至总体积25μl。PCR扩增条件:94℃预变性5min,继35个循环进行扩增(94℃变性1min,68℃退火1min,72℃延伸1min),最后72℃延伸5min。PCR产物经1.5%琼脂糖凝胶电泳鉴定。  1.2.4DNA多态性分析  限制性酶切反应体系:PCR产物10μl,HaeⅢ内切酶10U,10倍缓冲液2μl,加灭菌去离子水至20μl。酶切条件37℃2~3h,酶切产物经2.0%琼脂糖凝胶

4、电泳,紫外灯下观察电泳带并照相。  344C/T多态性频率分布特点PCR产物长537bp。CYP11B2基因344位点可发生胸腺嘧啶(T)与胞嘧啶(C)的互换,即T344C。344C等位基因有HaeⅢ酶切位点,而344T等位基因无该酶切位点,所以,TT型酶切片段为273bp,CC型为202bp,CT型酶切后产生273和202bp片段,各基因型均含有多个小片段。见图1。结果表明,武汉地区汉族老年人CYP11B2基因344C/T多态性以TT和CT基因型占优势,经Hardy,HautanenA,LankinenL,etal.Association

5、sbetanaldosteronesynthase(CYP11B2)genepolymorphismsandleftventricularsize,mass,andfunction〔J〕.Circulation,1998;97(6):56975.  2Curnoanadrenalcortex〔J〕.MolEndocrinol,1991;5(10):151322.  3KaotoT,MitsuuchiY,TodaK,etal.Roleofsteroid11betahydroxylaseandsteroid18hydroxylaseinthebi

6、osynthesisofglucocorticoidsandmineralocoticoidsinhumans〔J〕.ProcNatlAcadSciUSA,1992;89(4):145862.  4胡晓军,王芳,王晋明,等.武汉地区汉族人群醛固酮合酶基因多态性与原发性高血压的关系〔J〕.临床心血管病杂志,2003;19(8):4568.  5TamakiS,IorphismofCYP11B2geneandhypertensioninJapanese〔J〕.Hypertension,1999;33(12):26670.  6HautanenaA

7、,LankinenL,KupariM,etal.Associationsbetorphismandtheadrenocorticalfunctioninmales〔J〕.JInternMed,1998;244(1):118.  7KomiyaI,YamadaT,TakaraM,etal.Lys(173)Argand344T/CvariantsofCYP11B2inJapanesepatientsinanormalpopulation〔J〕.Hypertension,1999;34(3):4239.  9DellesC,ErdmannJ,Jaco

8、biJ,etal.Aldosteronesynthase(CYP11B2)344C/Tpolymorphi

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