广西仫佬族人群几种基因多态化与血脂异常的关系

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1、广西仫佬族人群几种基因多态化与血脂异常的关系第一部分广西位佬族和汉族人群基因多态性与血脂水平的关系前言动脉粥样硬化性心血管疾病(ASCVD)是给家庭和社会造成极大负担的一个全球性疾病[1，2]。调整血脂水平在减少心血管疾病的风险中具有重要作用[2]。尽管目前对于降低血脂的手段仍然以降低低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平为主，但是近年来发现同时降低甘油三酷(TG)和低密度载脂蛋白(LDL)水平比单纯降低LDL水平更为有益[3]。因此，许多研究探讨了影响TG代谢的因素以及调控血清TG水平的措施。血清TG浓度是受遗传因素[4]、环境因素[5]和两者之间的相互作用影响的一个复杂多基因特征

2、（plexpolygenictrait)。一些研究表明，大约40-70%的脂质表型是由遗传因素影响的。因此，遗传因素是确定血清脂质和脂蛋白的家族相似的主要因素[6_9]。遗传因素包括与血脂代谢有关的常见和罕见多种基因的变异[6_9]。因此，了解血清TG水平与基因变异的关系对CVD危险预测、诊断和预后起着重要作用。随着全基因组关联研究(Genome-n;16.13岁。其中男354(42.9%)名，女471(57.1%)名，均为农民。1.2汉族人群同时在同一区域中，采用同样方法选取汉族782名为对照组。年龄15?80岁，平均42.22±16.52岁。其中男307(39.3

3、%)名，女474(60.7%)名，也均为农民。以上研究人群身体健康状况良好，均无肾脏、甲状腺和肝脏等慢性疾病史。排除所有冠心病、脑梗塞、脑出血及糖尿病病史，以及排除正在使用他汀类、贝特类等影响血脂水平的相关药物的受试者。所有研究对象在入选前均被告知检查指标的详情，并签署书面同意书。本研究为国家之然科学基金资助项目(编号：30960130)，并得到广西医科大学第一附属医院伦理委员会的许可[22'23]。第二部分广西仏佬族和汉族人群BUDim基因多态性与血脂水平的性别特异性关系前言血脂异常和性别差异均与患心血管疾病(CVD)发生的风险密切相关Ei]。男性和女性在脂质和脂蛋白代谢

4、之间的差异，与心血管疾病的治疗和预后有显著相关性[1，2]。在高血清甘油三酯(TG)水平的受试者中，女性患心血管疾病的风险高于男性[3]。此外，在女性，TG或高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平的变化比总胆固醇(TC)或低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)的变化更能预测心血管疾病的风险[3]。同时，调节女性的血清TG和HDL-C水平比男性更重要⑷。然而，这些性别差异的原因尚不完全清楚。这可能是由于1)某些基因的表达存在性别差异;2)某些性激素的表型差异；和/或3)环境因素的差异。因此，在个体化医学(personalizedmedicine)中，理解单核苷酸多态性(SNP)与血脂水平之间

5、的性别差异对提高血脂控制起到关键作用。一些全基因组关联研究(GIM：603901)附近的SNPs和同源基因BUD13(BUD13;基因ID:84811;HGNC：28199)和血脂水平的相关性然而，它们的功能尚未明确。最近，关于欧裔美国人(EuropeanAmericans)人群血脂相关的基因变异性别分层的Meta分析表明，mD13/ZNF259rs28927680和rs3135506SNPs对空腹血清TG水平的影响存在性别特异性。这种效应在墨西哥裔的美国人和西班牙人(MexicanAmericans/Hispanics)也存在[12]。然而，在中国人群中，尚未明确mJDF259

6、SNPs是否与血脂水平有关，也未发现像之前报道的BUD13/ZNF259rs28927680和rs3135506SNPs那样是否具有性别差异。此外，我们之前的研究显示，伦倍族和汉族人群几种脂代谢相关基因与血脂水平存在差异，同时也存在性别亚组之间的差异[14_17]。因此，本研究比较伦佳族与汉族人群男和女两性间BUD13基因(rsl0790162c.237+1741T>C>rsl7119975c.323-575A>G和rsl1556024c.*147C>T)和ZNF259基因(rs2075290c.l093-336G〉A和rs964184c.*365+359C

7、>G)共5个SNPs以及几个环境因素与血脂水平的关系。对象与方法1.研究对象纳入的研究对象和对照组均为广西壮族自治区罗城伦傻族自治县居民。釆用分层随机方法选取仏佳族788名作研究对象，年龄15-18(平均48.79±15.93岁)，其中男性346(43.9%)名，女性442(56.1%)名，均为农民。同时在同一区域中选择汉族782名作对照组，年龄15?80岁(平均49.33±16.19岁)，其中男性307(39.3%)名，女性474(