肖波教授,癫痫病例讨论

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1、癫痫病例讨论中南大学湘雅医院神经内科肖波先证者女，81岁四肢抖动50余年发作性四肢抽搐36年患者与主诉患者于50余年前无明显诱因出现四肢细微抖动，以远端为主，活动或维持某一姿势时抖动加重同时出现肢体短暂快速的抽动，每次持续数秒，有时为双上肢，有时为双下肢，每天发作10余次或数次，劳累后或情绪激动时发作增多，严重时影响走路现病史36年前患者出现发作性四肢抽搐、神志不清、口吐白沫、牙关紧闭每次发作持续约3-4分钟后自行缓解每年发作1-2次现病史在发作数年后至当地门诊予以苯巴比妥治疗（具体剂量不详）后四

2、肢抽搐未再发作，肢体抖动亦稍缓解现病史既往体健其外公外婆为表兄妹近亲结婚，有家族史既往史、家族史神清语利，定向力、理解力、记忆力、计算正常颅神经（-）四肢肌力、肌张力、腱反射正常、病理征(-)、共济失调检查正常、感觉系统查体无异常四肢细微震颤神经系统体查脑电图：双侧额顶叶短程阵发中高电位尖波腕部正中神经记录体感诱发电位：皮层P25-N33波幅增大辅助检查患者经予苯巴比妥治疗后四肢抽搐未再发作肌阵挛次数明显减少，但仍偶有发作仍遗留有轻微四肢细微震颤治疗情况该家系七代116人第一支的III1和III2

3、为表兄妹关系近亲结婚，家族中几乎一半成员受累男女发病比率相当，符合常染色体显性遗传的特点家系调查90例存活家族成员中：14例有肌阵挛，劳累或情绪激动时加重5例有较频繁的全身强直-阵挛发作13例有肌阵挛并发全身强直-阵挛发作家系调查较特殊的是，家族中有两名成员（V13、V22）患精神分裂症该家系平均发病年龄为34岁但最后一代发病年龄明显前移，VI33、VII11和VII14的发病年龄分别为8、7、5岁家系调查10例患者因癫痫频发或严重肌阵挛发作接受治疗6例予丙戊酸钠，2例予苯巴比妥，2例予丙戊酸钠+

4、氯硝安定GTCS或肌阵挛发作均被有效控制家系调查家系图19例患者进行了脑电图检查：其中13例发现异常，主要表现为双侧额叶或顶枕叶中至高幅多棘波、尖波或尖慢综合波13例无临床症状的正常成员亦发现上述类似的电生理改变脑电图诊断？良性成人家族性肌阵挛癫痫（benignadultfamilialmyoclonicepilepsy，BAFME）：属于单基因遗传由日本学者Yasuda于1991年首先报道并命名至今世界上已有近百个家系报道主要集中在日本及欧洲，我国报道仍很少研究进展呈常染色体显性遗传，成年期发病

5、，少数可为青少年期起病，无明显性别差异肢体远端细微震颤和/或无节律性肌阵挛，服抗癫痫药有效，部分家系成员可伴有全面性强直-阵挛发作非进行性病程，一般不伴有共济失调和痴呆电生理研究提示震颤和肌阵挛为皮质源性临床特点BAFME具有明显的临床异质性和遗传异质性部分患者可伴有偏头痛、夜盲或表现为轻到中度的神经发育迟缓临床和遗传特点除BAFME外还有多个命名，例如：家族性成人肌阵挛癫痫（familialadultmyoclonicepilepsy，FAME）家族性皮质震颤和癫痫（familialcortic

6、altremorandepilepsy，FCTC）家族性皮质肌阵挛性震颤伴癫痫（familialcorticalmyoclonictremorwithepilepsy，FCMTE)常染色体显性皮质源性肌阵挛和癫痫(Autosomaldominantcorticalmyoclonusandepilepsy，ADCME）研究进展虽然这些不同命名的癫痫之间在临床表现上可能有细微差别但它们同属于一类有皮质震颤、肌阵挛和痫性发作的癫痫综合征在临床表现和电生理特征上与其它癫痫综合征有明显的区别研究进展Yasu

7、da等于1999年对一日本BAFME大家系进行连锁分析将致病基因定位于8q23.3-q24.1，最近又将其更精细定位于8q23.3-q24.13研究进展Guerrini等报道了一意大利家系：其除具有与BAFME相似的临床和神经电生理特征外，还表现有额颞部和广泛的EEG异常现存的8名患者中3名有复杂部分性发作他们通过连锁分析，将致病基因定位于2p11.1-q12.2认为这种基因型是BAFME的一种亚型，并命名为常染色体显性皮质源性肌阵挛和癫痫(ADCEM)研究进展2010年，Depienne等在一法

8、国FCMTE大家系中排除了以上两个位点连锁，将致病基因定位在第三个位点5p15.31-p15上近期（2012年6月）Yeetong等报道一泰国BAFME家系，将致病基因定位在又一新的位点3q26.32-3q28上研究进展20余年来各国学者均致力于寻找与BAFME相关的致病基因，无明显成效直至最近（2012年8月），日本学者通过外显子测序首次发现E3泛素蛋白连接酶UBR5基因突变与一日本FAME家系有关研究进展UBR5基因是一种黑腹果蝇肿瘤抑制基因hyd人类同系物，UBR5可在人体各