多发性内分泌肿瘤（点击下载病例） fresenius 课件

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1、多发性内分泌肿瘤作者:何穗文医院:中山大学第一附属医院科室:东山院区外科时间:2010－3－311病例模式版本【一般资料】：性别：女年龄：44岁体重：51kg身高:158cm病例模式版本【主诉】：晨起时头晕、乏力1月病例模式版本【病史】：1月前因“上消化道大出血”在中山三院肝胆外科住院治疗，入院后经积极补液、输注浓缩红细胞及血浆，制酸、护胃后症状好转。既往因垂体肿瘤先后行2次“垂体瘤切除术”，左侧颈部曾行“纤维瘤切除术”。近1月出现晨起时头晕、乏力，间有早晨呈昏睡状态，浑身大汗，唤醒后自觉明显饥饿感，进食后

2、症状好转。家族史：患者弟弟曾有十二指肠类癌手术史。病例模式版本【辅助检查】：中山三院CT：“胰体部占位性病变，考虑胰岛细胞瘤可能性大；胆囊改变，考虑慢性胆囊炎并多发性小息肉；右肾上腺结节影，腺瘤可能性大；十二指肠降段憩室”中山三院胃镜：慢性浅表性胃炎；十二指肠球部多发性隆起；球部异位胰腺？；降段巨大憩室；降部多发性溃疡。病理：降段粘膜中度慢性活动性炎，球部粘膜增生性息肉，伴部分粘膜腺上皮轻度不典型增生。中山三院B超：双侧甲状腺多发性结节，右侧肾上腺区、胰腺体尾部、左甲状旁腺区低回声区病例模式版本【诊断】：1

3、.多发性内分泌腺瘤MENⅠ型2.胰岛B细胞瘤，胃泌素瘤待排？3.甲状旁腺腺瘤4.双侧甲状腺多发性结节（甲状腺髓样癌待排）5.右肾上腺腺瘤与嗜铬细胞瘤鉴别6.垂体瘤术后7.皮肤多发性纤维瘤。病例模式版本【治疗经过】：1.1期手术行胰体尾切除。2.2期行甲状旁腺手术。病例模式版本【病理】：胰岛细胞瘤多发性内分泌腺瘤Multipleendocrineneoplasia(MEN)指在一个人身上，有两个或多个内分泌腺体发生肿瘤或增生而产生的临床综合征多发性内分泌腺瘤病1型（MEN1）多发性内分泌腺瘤病2型（MEN2

4、）MEN2A和MEN2B分类MEN1主要临床表现为甲状旁腺腺瘤、胃肠胰肿瘤（以胃泌素瘤和胰岛素瘤常见）和垂体前叶瘤（以泌乳素瘤常见）。MEN2A主要表现为甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤和甲状旁腺增生，MEN2B为甲状腺髓样癌、黏膜神经纤维瘤和嗜铬细胞瘤。MEN3型是MEN1和MEN2的混合型如既累及垂体(MEN2型不累及的)，又有肾上腺嗜铬细胞瘤，较MEN2，MEN2更少见。甲状旁腺腺瘤、神经内分泌肿瘤和垂体瘤外，还可有脂肪瘤、胸腺类癌、嗜铬细胞瘤、肾上腺瘤和卵巢肿瘤等20余种不同肿瘤组合。多发性内分泌腺瘤病ME

5、N1的临床表现MEN—1临床表现的多样性MEN一1纷繁复杂的临床表现一直困扰医师对其在早期作出正确诊断。MEN1的临床表现MEN1病人甲旁亢表现最早（20～25岁），也最为常见。据统计，40岁的患者，约有90%表现为甲旁亢。肠胰内分泌肿瘤占MEN1的第2位，发生率为30%～75%。MEN1的胃泌素瘤好发于十二指肠，也可位于胰腺，多为恶性，胰岛素瘤可以发生在胰腺的多个部位。尽管临床上表现为典型的低血糖发作，但由于肿瘤常常较小，定位诊断常有一定困难。MEN1垂体瘤的发生率为10%～60%(20—25％)，以泌乳

6、素瘤为多见。其他，胸腺类癌和支气管类癌发生率均为2％左右，肾上腺皮质瘤约25％，亦可有l％患者可发生嗜铬细胞瘤。非内分泌肿瘤表现包括30％MEN—l型患者可出现皮下脂肪瘤、80％可出现还面部多血管瘤等。MEN1发病机制1997年，美国国立卫生研究院（BAD）和欧洲MEN1研究联合体（ECMEN1）克隆到MEN1的致病基因men111q13带MEN2由原癌基因ret突变所致位于第11号染色体，11q13带，编码一含610个氨基酸的蛋白质多发性内分泌腺瘤蛋白(menin)“两次打击”假说“两次打击”假说，即作为

7、一种抑癌基因，MEN—I中的第一个突变遗传自亲代，身体的每一个细胞都携带有这种突变基因，但此时并未发病，只有当某些肿瘤前体细胞中丢失了MEN一1的另一条野生型染色体片断后，肿瘤才发生。一般认为，一个患者出现2个MEN一1主要相关腺体(甲状旁腺、胰肠内分泌腺和垂体)受累的表现，就要被怀疑MEN一1可能。常染色体显性遗传性肿瘤综合征，发病率为1/3～1/5万，外显率较高.如果MEN1患者的一级亲属中，患有其中一个主要的内分泌肿瘤，称为家族性MEN1综合征MEN—1诊断应当重视MEN这一整体概念是否存在多发和异位

8、的可能胰岛素瘤术前尽可能定位明确，其中术前内镜超声和CT、MRI和数字减影血管造影(DSA)联合检查有助于发现体积很小的胰岛素瘤。术中应当快速测定胰岛素、血糖等，以及采取静脉分段取血、超声探查等来寻找术前没有发现的病变，同时判断病变是否切除完全切除。术后同样应当进行密切跟踪随访，警惕手术可能遗漏的体积微小的胰岛素瘤以及术后新发生胰岛素瘤而导致低血糖再次发生的情况。基因检查不仅有助于可疑病例的确诊，更能在高危人群中