血友病的综合治疗课件

《血友病的综合治疗课件》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在教育资源-天天文库。

1、血友病的综合治疗Outline血友病的发病病因与机制血友病的替代治疗血友病的综合治疗Outline血友病的发病病因与机制血友病的替代治疗血友病的综合治疗血友病发病病因和机制血友病发病病因和机制血友病一组X连锁遗传性出血性疾病。患者异常的X染色体：来自母亲（2/3)由基因突变（1/3)所致血友病发病病因和机制血友病的遗传特点在本例中，尽管女性子女不会表现出血友病的症状，但她们都将是血友病基因的携带者，能够将此基因遗传给子女。男性未患病者男性未患病者女性携带者女性携带者男血友病患者父母子女具有正常X染色体的女性血友病的遗传特点在本例中，男性子女或者患有血友病，或者完全不受影响；而女性子女或者是携带

2、者，或者不受影响。父母子女男性未患病者女性携带者女性携带者男血友病患者女性未患病者男性未患病者血友病的严重程度严重程度正常凝血因子活性百分比未经治疗的患者的典型出血频率在血友病患者中所占的比例轻度5–40%不常见20%中度1–5%每年4-6次30%重度<1%每年24-48次50%血友病严重程度通常根据患者仍然具有的正常凝血因子活性百分比(%)进行定义。这里定义的类别并不具有绝对性。总会有例外的情况，例如，凝血因子活性通常被视为轻度异常的患者仍然可能出现严重出血的情况血友病的临床症状关节出血70-80%(膝关节45%,肘关节30%)肌肉与皮肤出血10-20%其它严重出血5-10%中枢神经系统出血

3、5%关节出血最常见的受影响关节是膝关节、踝关节、腕关节和肘关节特别是在承重关节中，会导致疼痛、发热及炎症和肿胀如果未及时治疗，可能导致严重的长期损伤早期出血较晚期出血每年关节出血次数:15+12(M+SD)涉及90%的重度血友病患者行动受限：至少50%的患者血友病的关节病：严重性AledortL.JIntMed.1994;236:391.关节软骨破坏骨性关节炎肌肉萎缩关节功能障碍致残关节出血--远期结果Outline血友病的发病病因与机制血友病的替代治疗血友病的综合治疗血友病出血性的特点与危害性终身性致残性终生替代治疗家庭与社会沉重负担防治具有重要社会意义替代治疗目前尚无根治方法，有效的止血

4、方法仍然是替代治疗。目的与原则将FⅧ提高到止血水平，以预防或治疗出血尽早、足量和维持足够时间出血前征兆：关节酸胀、刺痛即治疗控制出血发展减少凝血因子使用“只要怀疑，就要治疗”替代治疗的种类替代治疗基因治疗凝血因子新鲜血浆和冷沉淀重组凝血因子预防性替代治疗性替代按目的按来源血浆源性凝血因子LeopoldGrillberger，etal.Biotechnol.J.2009,4,186–20170年代早期70%患者患非甲非乙型肝炎75%-95%血友病患者患乙型肝炎(HBV)80%血友病患者为HIV阳性多达75%血友病患者为HCV阳性血源性病原体传染风险被消除可用血浆浓缩物供体/血浆筛查HBV热处理血

5、浆浓缩物加强病毒灭活，扩大供体筛查重组FVIII(rFVIII)改善供体/血浆筛查：HIV、HCVNAT不含血浆/白蛋白的rFVIII80年代早期70年代晚期80年代中期90年代早期80年代晚期90年代晚期00年代早期70年代早期替代治疗的发展PowellJS.RecombinantfactorVIIIinthemanagementofhemophiliaA:currentuseandfuturepromise.TherClinRiskManag,5(2):391-402.2009出血治疗替代缺失的FVIII并预防任何自发性出血从按需治疗到预防治疗预防治疗按需治疗现行的治疗方式：按需治疗或预防

6、治疗随机化StobartKetal.Clottingfactorconcentratesgiventopreventbleedingandbleeding-relatedcomplicationsinpeoplewithhemophiliaAorB(Review)(2005)TheCochraneLibraryissue3从按需治疗到预防治疗2005年Cochrane结论还没有足够的源于随机对照研究的证据以评价预防性使用凝血因子浓缩物是否能有效减少关节出血的频率。需要设计优良的随机对照研究以评价预防治疗的有效性。比较预防治疗与按需治疗的两项研究正在进行。*Cochrane是一个国际非盈利组织，

7、提供医疗保健防治措施的系统评价。Cochrane评价是人类医疗保健初始研究的系统评价，并且是国际公认的循证医疗保健的最高标准。评价发表在Cochrane图书馆官网上Manco-Johnsonetal,N.Engl.J.Med.,2007;357:535GringeriA.etal.JThrombHaemost9(4):700-710.2011两项随机对照研究证实了预防治疗的益处研究结果预防治疗按需