先天性疾病-枕大孔畸形

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1、广东医学院附属石龙博爱医院神经外科枕大孔畸形枕大孔区畸形是指枕骨、上颈椎和此区域的脑、脊髓先天性畸形。颅颈移行部为一特殊区域，发育过程相当复杂。如果胎儿在发育过程中受到某种影响，则可形成多种畸形，临床上包括：颅底陷入症、寰椎枕化、寰枢椎脱位、颈椎融合和小脑扁桃体下疝。诊断标准病理分类临床表现辅助检查病理分类颅底陷入症又称扁平颅底，是一种颅底及上颈椎发育畸形，系指枕骨大孔周围的颅底结构向颅内陷入，枢椎齿状突高出正常水平，甚至突入枕骨大孔。枕骨大孔前后径缩短和颅后凹狭小，因而使延髓受压和局部神经受牵拉。（2）寰椎枕化枕骨与寰椎部分或完全融合，寰椎成为

2、枕骨的一部分，引起寰椎旋转或倾斜，颈椎位置上升，枢椎齿状突亦随之上升，重度者可造成延髓或颈髓的压迫。（3）寰、枢椎脱位由于寰椎韧带或枢椎齿状突发育不良或齿状突分离，寰椎向前、枢椎向后脱位，以至该段椎管管腔狭窄。颈椎融合颈椎数目减少，颈项缩短，颈部运动受限。头颅重心前移使头颅倾斜或旋转。小脑扁桃体下疝多由于后颅窝中线脑结构在胚胎时期的发育异常，导致延髓下段移入椎管，小脑扁桃体异常延长呈楔形，并向下移位至枕大孔前后唇连线以下3mm以上，往往伴有延髓和第四脑室的尾向移位，部分病人伴有脑、脊髓积水。病理分类（1）颅底陷入症又称扁平颅底，是一种颅底及上颈椎

3、发育畸形，系指枕骨大孔周围的颅底结构向颅内陷入，枢椎齿状突高出正常水平，甚至突入枕骨大孔。枕骨大孔前后径缩短和颅后凹狭小，因而使延髓受压和局部神经受牵拉。病理分类（2）寰椎枕化枕骨与寰椎部分或完全融合，寰椎成为枕骨的一部分，引起寰椎旋转或倾斜，颈椎位置上升，枢椎齿状突亦随之上升，重度者可造成延髓或颈髓的压迫。病理分类（3）寰、枢椎脱位由于寰椎韧带或枢椎齿状突发育不良或齿状突分离，寰椎向前、枢椎向后脱位，以至该段椎管管腔狭窄。病理分类（4）颈椎融合颈椎数目减少，颈项缩短，颈部运动受限。头颅重心前移使头颅倾斜或旋转。病理分类（5）小脑扁桃体下疝多由于

4、后颅窝中线脑结构在胚胎时期的发育异常，导致延髓下段移入椎管，小脑扁桃体异常延长呈楔形，并向下移位至枕大孔前后唇连线以下3mm以上，往往伴有延髓和第四脑室的尾向移位，部分病人伴有脑、脊髓积水。临床表现（1）颈项短粗，后发际低，面颊不对称。（2）有颈神经根刺激症状。（3）有颅内压增高症状存在，有脑脊液循环受阻而产生脑积水时，可引起头痛、呕吐、视力障碍和视盘水肿等症状。（4）有眩晕、共济失调、面部感觉减退和视力障碍等椎动脉供血不足症状。（5）颅神经和上颈神经受累症状，表现为枕颈部疼痛、面部麻木、声音嘶哑、吞咽困难和舌肌萎缩。（6）延髓和上颈髓受压症状，

5、可出现偏瘫、四肢瘫、偏侧或四肢感觉障碍、腱反射亢进、病理反射阳性、括约肌功能障碍和呼吸困难。（7）小脑症状，表现为步态不稳、共济运动障碍和眼球震颤等。辅助检查（1）X线平片X线平片可显示伴发的头颅或颈段椎管畸形，如颅面比例失调、低位横窦、后颅窝小、颅底凹陷、寰枢椎半脱位、寰枕融合等。在X线平片的颅颈侧位像上，自硬腭后缘至枕骨大孔的后上缘做一联线，如枢椎齿状突超出此联线3mm以上，即可确诊为颅底凹陷。（2）头颅MRI能清晰显示延髓、颈髓的受压部位和有无小脑扁桃体下疝。治疗原则1、手术指征与目的有神经结构受压症状和/或颅内压增高症状时，特别是MRI上

6、显示脊髓空洞（脊髓积水）形成者需手术治疗。目的在于消除压迫和降低后颅窝压力。2、手术要点手术切除范围包括陷入的寰椎后弓、枕大孔后唇和相邻近的枕骨鳞部，以及硬脑膜外增厚的纤维束带。枕大孔区骨性减压、疝下小脑扁桃体部分切除、寰枕区硬脑膜减张缝合和寰枕区骨性融合。治疗原则手术指征与目的有神经结构受压症状和/或颅内压增高症状时，特别是MRI上显示脊髓空洞（脊髓积水）形成者需手术治疗。目的在于消除压迫和降低后颅窝压力。治疗原则手术要点手术切除范围包括陷入的寰椎后弓、枕大孔后唇和相邻近的枕骨鳞部，以及硬脑膜外增厚的纤维束带。枕大孔区骨性减压、疝下小脑扁桃体部

7、分切除、寰枕区硬脑膜减张缝合和寰枕区骨性融合。感谢诸位同仁再见再见