2014届新课标高考生物总复习同步课件253 人类遗传病

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1、第3讲　人类遗传病一、人类常见遗传病的类型1.概念：人类遗传病是指由于改变而引起的人类疾病；主要可以分为、和遗传病三大类。2.遗传病的类型遗传物质单基因遗传病多基因遗传病染色体异常二、遗传病的监测和预防2.意义：在一定程度上有效地预防遗传病的。产生和发展三、人类基因组计划与人体健康1.人类基因组计划的目的：测定人类基因组的，解读其中包含的。2.已获数据：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为万个。3.意义：通过人类基因组计划，人类可以清晰地认识到人类基因的组成结构和功能及相互关系，对于人类疾病的具有重

2、要意义。全部DNA序列遗传信息2.0～2.5诊断和预防四、调查人群中的遗传病1.调查对象：最好选取群体中发病率的遗传病，如红绿色盲、白化病等。2.调查目的：初步学会调查和统计人类遗传病的方法，并了解几种遗传病发病情况。较高单基因（教师资源·备选题库）1.（2013年烟台模拟）下列关于人类遗传病的叙述中正确的是（　　）A.先天性心脏病都是遗传病B.单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病C.人类基因组测序是测定人的46条染色体中的一半，即23条染色体的碱基序列D.多基因遗传病是指受两对以上等位基因控制的人类遗传病解析：先

3、天性疾病不一定是遗传病，控制生物性状的基因在生物体内往往成对存在，因此单基因遗传病应是由1对等位基因引起的遗传病，多基因遗传病则是由两对以上等位基因控制的疾病，人类基因组测序是测定人的24条染色体的碱基序列。答案：D2.（2013年临沂模拟）下列关于人类遗传病的正确叙述是（　　）①常染色体遗传病没有交叉遗传和男女发病率不均衡的特点②环境因素对多基因遗传病的发病无影响③产前对胎儿进行染色体分析是预防21三体综合征的主要措施④伴X显性遗传病的发病率男性高于女性A.①②B.③④C.①③D.②④解析：多基因遗传病在人群中发病率

4、较高且容易受环境影响，如青少年型糖尿病；伴X显性遗传病的发病率女性高于男性，伴X隐性遗传病的发病率男性高于女性。答案：C3.如果科学家通过转基因技术，成功改造了某女性血友病的造血干细胞，使其凝血功能全部恢复正常，那么她与正常男性婚后所生子女中（　　）A.儿子、女儿全部正常B.儿子、女儿中各一半正常C.儿子全部有病，女儿全部正常D.儿子全部正常，女儿全部有病解析：尽管该女性通过转基因技术，使其造血干细胞行使正常生理功能，但产生卵细胞的初级卵母细胞中的性染色体并没有发生改变，仍为XbXb（b表示血友基因型），依据血友病的遗

5、传病特点分析选C。答案：C4.（2013年西安模拟）下面是某生物兴趣小组的同学做的两例关于人类遗传病的调查分析。（1）该小组同学利用本校连续4年来全校3262名学生的体检结果对全体学生进行某遗传病发病率调查，结果汇总如表1：表1请根据表中数据分析回答：该组同学分析表1数据，得出该病遗传具有_______________________________________________________________________的特点。计算出调查群体中该病发病率为，根据表中数据判断该遗传病可能是（常、X染色体；显性、

6、隐性）遗传病。（2）同时该小组同学针对遗传性斑秃（早秃）开展了调查，他们上网查阅了相关资料：人类遗传性斑秃（早秃），患者绝大多数为男性，一般从35岁开始以头顶为中心脱发。致病基因是位于常染色体上的显性基因，属于从性遗传，它是常染色体上的基因所控制的性状在表现型上受个体性别影响的现象。该小组针对遗传性斑秃（早秃）开展调查，统计结果如表2：表2请根据表中数据分析回答：（相关基因用B、b表示）①第组家庭的调查数据说明，早秃不符合一般的常染色体显性遗传特点。②请简要说出早秃患者多数为男性的原因：________________

7、___________________________________________________________________________________________________________________________________________。③第4组家庭女儿和儿子的基因型分别是______________________________________________________________________。解析：（1）根据表1中数据分析，该病患者共有40人，其中男性患

8、者39人，女性患者1人，则发病率为40÷3262≈1.23%，该病男性患者多于女性，可能是伴X染色体隐性遗传病。（2）题干中“人类遗传性斑秃（早秃）基因”是位于常染色体上的显性基因，属于从性遗传，虽然此性状与性别有关，但与伴性遗传截然不同。还要注意男性杂合子表现早秃，女性却表现正常。分析①，根据调查表2中第3组，双亲正常，男孩早秃