高考生物总复习《人类遗传病》专题突破学案

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1、《人类遗传病》【考点定位】考纲内容考纲解读1．人类遗传病的类型、监测和预防、人类基因组计划及意义（Ⅰ）。1．区分人类遗传病的类型，并能计算相关遗传病的计算。【命题预测】纵观近三年高考题，本专题主要考查人类遗传病的类型及患病概率的计算，预测2018年高考仍将主要以选择题形式考查以上知识点。【要点讲解】一、人类遗传病的类型1．人类遗传病的类型及特点（1）概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。（2）人类遗传病的特点、类型及实例：①单基因遗传病：由一对等位基因控制，如色盲、白化病、抗维生素D佝偻病等，遵循孟德尔遗传规律。②多基因遗传病：由多对基因控制，如原发

2、性高血压等，群体中发病率较高。③染色体异常遗传病：由染色体结构或数目异常引起的遗传病，如21三体综合征、猫叫综合征等。2．不同类型人类遗传病特点的比较遗传病类型家族发病情况男女患病比率单基因遗传病常染色体显性代代相传，含致病基因即患病相等隐性隔代遗传，隐性纯合发病相等伴X染色体显性代代相传，男患者的母亲和女儿一定患病女患者多于男患者隐性隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病男患者多于女患者伴Y遗传父传子，子传孙患者只有男性多基因遗传病①家族聚集现象；②易受环境影响；③群体发病率高相等染色体异常遗传病往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产相等二、人类遗传病的

3、监测和预防及基因组计划1．手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。2．遗传咨询的内容和步骤医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断→分析遗传病的传递方式→推算出后代的再发风险率→向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。3．人类基因组计划（1）目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。（2）意义：认识人类基因的组成、结构、功能及相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。【考点透析】考点1　人类遗传病的类型【典型例题】下列关于人类遗传病及其实例的分析中，不正确的是（　　）A．多指、苯丙酮尿症、原发性

4、高血压是单基因遗传病B．21三体综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的C．多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高D．既患血友病又患白化病的孩子的父亲可能均表现正常【答案】A【变式训练】红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，一个家庭中父母色觉正常，生了一个染色体为XXY的孩子。不考虑基因突变，下列说法正确的是（　　）A．若孩子色觉正常，则出现的异常配子不会来自父亲B．若孩子色觉正常，则出现的异常配子不会来自母亲C．若孩子患红绿色盲，则出现的异常配子不会来自父亲D．若孩子患红绿色盲，则出现的异常配子不会来自母亲【答案】C考点2　遗传病的类型判断与概

5、率计算【典型例题】图甲是人类某遗传病的家族系谱图，致病基因用A或a表示。分别提取家系中Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅱ1的DNA，经过酶切、电泳等步骤，结果如图乙所示。以下说法正确的是（　　）A．该病属于常染色体隐性遗传病B．Ⅱ2的基因型是XAXa或XAXAC．酶切时需用到限制酶和DNA连接酶D．如果Ⅱ2与一个正常男性随机婚配，生一个患病男孩的概率为1/4【答案】B【变式训练】如图为某种单基因遗传病系谱图（1号和3号为患者），据图分析下列叙述不正确的是（　　）A．据图分析不能确定该遗传病的遗传方式B．要想确定该病的发病率，调查群体应足够大C．通过基因诊断可以确定1号和3

6、号个体的基因型D．4号个体与正常女性结婚，后代中不会出现该病患者【答案】D