少见类型心肌病引发的思考课件

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1、病例分析及讨论新疆医科大学附属自治区中医院心脏中心平淡无奇的病史，似乎没有可进一步探究的价值！患者，男性，51岁，以“上腹胀痛4小时”收住院。3年前相同症状就诊外院，冠脉造影的结果诊断为“冠心病”，给予抗血小板、扩冠药物治疗。查体：心肺无明显阳性体征，腹平软，上腹剑突下轻压痛，无反跳痛，肠鸣音正常。常规辅助检查血尿便常规正常，肝肾功正常，心肌酶学、肌钙蛋白、肌红蛋白正常，凝血功能正常，空腹血糖4.90mmol/L、午餐后2小时血糖11.7mmol/L；胸片报告：未见异常；腹部B超：脂肪肝；CTA:胸腹髂主动脉未见异常；心脏彩

2、超：未见异常。一张小小的心电图——让人吃惊的发现，有价值的线索？线索断了？冠脉造影的结果竟然是这样！病例讨论时间临床资料特点鉴别诊断进一步检查的方向或者是临床诊断思维的正确性？经验的力量？执着的价值？吃惊的发现——合理的解释心情豁然洞开几个值得思考的问题心尖肥厚性心肌病以及肥厚性心肌病心尖肥厚型心肌病（apicalhypertrophiccardiomyopathy，AHCM）AHCM是肥厚型心肌病中的特殊类型，以左室乳头肌水平以下的心尖部心肌肥厚为病理特征，血液动力学呈非梗阻性特征，AHCM相对少见，首次在日本发现，Lou

3、ie等报道AHCM占HCM的20%，且以男性多见。病因是一种基因型的疾病，是HCM的特殊变异。只有很少一部分有肌小节基因缺陷（例如，心肌肌动蛋白Glu101Lys）会持续导致ApHCM。肌动蛋白中单个氨基酸改变就会造成CHF或是失代偿性心肌肥厚，这与肌动蛋白的结构和功能有关。在两例散发的，幼童时期就出现晕厥的HCM患者发现心脏肌动蛋白基因Denovo的突变。这两例患者为缺失突变杂合子，分别导致临近肌动蛋白-肌动蛋白和肌动蛋白-肌球蛋白相互作用区的Pro164Ala和Ala331Pro氨基酸改变。还发现了家族性HCM共分离突变

4、，引起肌凝蛋白弱结合区Glu99Lys氨基酸改变。众多受累患者的心肌表型是以AHCM为特征。临床表现多数AHCM患者常无明显的自觉症状，可有不典型的胸闷，心悸，呼吸不畅，头晕，乏力，左胸隐痛等表现。心电图表现诊断线索主要是常规心电图上左胸导联有巨大倒置的对称性T波和左胸导联R波增高；文献报道左胸导Tv4>Tv5>Tv3及Rv4>Rv5>Rv3呈规律性变化；部分患者还可见伴有下壁导联Ⅱ、Ⅲ、aVF及侧壁导联Ⅰ、aVL同样有R波增高及深倒置的T波，可能肥厚的心肌累及心尖偏膈面或心尖偏左上侧面所致。Usui等称正中心前导联巨大倒置

5、的T波对日本人来说是HCM累及心尖部的特征，但在西方病人中此种图形亦见于心尖部以外的其它节段受到HCM累及时，AHCM亦可伴有其它部位受累，但不出现病理性Q波。超声心动图美国学者Crowely等用经食管超声心动图所测AHCM的心尖心肌肥厚范围为17～29mm，所以把心尖心肌肥厚达≥17mm列为AHCM的标准，国内文献尚无统一标准，有学者认为国人心尖心肌肥厚达≥16.1mm可诊断为AHCM。伴或不伴下列超声征象：①左心室或/和心尖部心腔明显狭小，呈“核桃样”改变；②收缩期肥厚的心肌呈瘤样突起，凸向心腔，严重者致心尖部心室腔闭塞

6、；③CDFI示左室流出道内无明显血流加速征象，血流速度正常。预后AHCM的患者的临床过程是比较好的。然而，心脏β-肌球蛋白重链（βMHC）基因Arg719Trp的突变是猝死的高危因素