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1、第二十章肌肉疾病MuscularDiseases神经病学(第5版)本章重点周期性瘫痪的病因&临床分型低血钾型周期性瘫痪的临床表现3.离子通道病的概念4.抗肌萎缩蛋白的概念&病理意义5.假肥大型肌营养不良(DMD)的临床特点6.多发性肌炎(PM)&包涵体肌炎(IBM)的临床特点第一节概述肌肉疾病通常指骨骼肌疾病概念骨骼肌是机体运动&能量代谢的主要器官人体有600多块肌肉,重量约占成人体重的40%肌纤维长数mm~数cm,直径10~100mm,内含肌浆,肌浆内有肌原纤维纵管&细胞器(线粒体等)骨骼肌由纵向排列的肌纤
2、维(肌细胞)组成肌纤维为多核细胞,外为浆膜(肌膜)肌膜下纵向排列数千个细胞核肌原纤维在肌纤维内平行排列,由粗肌丝细肌丝组成,肌原纤维在纵轴上出现明区(I带)和暗区(A带),两条Z线间为一个肌节粗肌丝含肌球蛋白(myosin),细肌丝含肌动蛋白(actin),均为收缩蛋白,前者固定于肌节的暗带(A带),后者一端固定于Z线,另一端伸向暗带,Z线两侧仅含细肌丝,称为明带(I带),静息状态下,细肌丝两端相距较远,收缩状态时Z线两侧细肌丝向暗带滑动,使肌节缩短概念肌纤维直径在新生儿为7.5mm,青少年&成年人30~80
3、mm肌纤维分为缓慢收缩耐受疲劳的白I型肌纤维&快速收缩的红II型肌纤维,II型肌纤维又分为IIa肌纤维(耐疲劳)&IIb肌纤维(易疲劳)电镜:肌纤维由肌膜肌浆网系统肌原纤维细胞骨架&细胞器(核和线粒体等)组成概念ATP酶染色pH4.3IIaIIIbNMJMHE染色调节蛋白包括原肌球蛋白(tropomyosin)肌钙蛋白(troponin)伴肌动蛋白(nebulin)在Ca++作用下,收缩蛋白与调节蛋白完成肌肉收缩&舒张,所需能量来自ATP,由线粒体氧化代谢提供概念第二节周期性瘫痪PeriodicPara
4、lysis周期性瘫痪特点是反复发作的弛缓性肌无力,发作时可伴血钾水平异常,发作间期肌力正常概念分为三型低钾型(最多见)高钾型正常血钾型低血钾型周期性瘫痪(hypokalemicperiodicparalysis,HoPP)常染色体显性遗传钙通道病病因&发病机制部分为甲亢性周期性瘫痪可为家族性,我国多为散发病例离子通道病(ionchanneldisease)离子通道功能异常引起的一组疾病主要侵犯神经&肌肉系统,也可累及心脏&肾脏病因&发病机制周期性瘫痪是Ptacek(1991)首先提出的第一个离子通道病低血钾型周
5、期性瘫痪(HoPP):是1q32染色体编码二氢吡啶受体的基因突变也与11q13-q14&17q23.1-q25.3位点突变有关高血钾型&正常血钾型周期性瘫痪--骨骼肌钠通道病病因&发病机制致病基因均位于17q23.1-25.3的SCN4A(编码骨骼肌钠通道的a-亚单位)主要病变--肌浆网空泡化,肌原纤维被圆形&卵圆形空泡分隔,空泡内含透明液体&少数糖原颗粒病理电镜:空泡由肌浆网终末池&横管扩张形成,病变晚期肌纤维变性20~40岁多发,男性较多,随年龄↑发作次数↓临床表现常在夜晚&晨醒时发病肌无力由双下肢→延及双
6、上肢,四肢对称性软瘫,近端较重,肌张力减低,腱反射减弱&消失,尿便正常,发作持续6~24h&1~2d,个别可长达1w最早瘫痪的肌肉先恢复,恢复时可伴多尿大汗麻痹肌酸痛&僵硬,发作间期正常部分病例心率缓慢室性早搏等发作频率不等,数周数年1次或每天发作2.诱因临床表现注射胰岛素肾上腺素皮质类固醇大量葡萄糖饱餐酗酒过劳剧烈运动寒冷感染创伤情绪激动焦虑月经前驱症状肢体酸痛麻木感烦渴多汗少尿面色潮红嗜睡恶心恐惧等此时活动有时可抑制发作我国多见,男性居多发作与甲亢严重程度无关临床表现与低血钾型类同发
7、作多在觉醒时运动&饱食后,持续数日心律失常较多T3T4TSH检测临床表现3.甲亢性周期性瘫痪血清钾降至3.5mmol/L以下可低至1~2mmol/L,尿钾减少,血钠可升高ECG典型低钾性改变(U波,P-R间期Q-T间期延长,S-T段下降)EMG电位幅度降低&消失严重者电刺激无反应临床表现4.散发性病例发作期1.HoPP诊断发作性的临床表现发作时伴血清钾降低补钾&醋氮酰胺治疗有效注意家族史诊断&鉴别诊断HoPP散发病例需排除原发性醛固酮增多症肾小管酸中毒,噻嗪类利尿剂&皮质类固醇引起反复低血钾,Guil
8、lain-Barré综合征等急性钡中毒可引起四肢瘫眼睑下垂发音&吞咽困难,我国四川常见,须注意鉴别诊断&鉴别诊断2.鉴别诊断(2)高血钾型周期性瘫痪(hyperkalemicperiodicparalysis,HyPP)Tyler(1951)首先报告,罕见,北欧国家多见,我国报告不足10例,常染色体显性遗传10岁前发病,男女相等,运动后发作,饥饿寒冷&摄钾可诱发,肌无力始于下肢→
