10例极早发型炎症性肠病的临床特点分析

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1、分类号：R725.7单位代码：10159密级：公开学号：201520841硕士学位论文（临床医学硕士专业学位）中文题目：10例极早发型炎症性肠病的临床特点分析英文题目：Clinicalanalysisof10casesofveryearlyonsetinflammatoryboweldisease论文作者：孙帅指导教师：孙梅教授学科专业：儿内科完成时间：2018年2月中国医科大学硕士论文中国医科大学硕士学位论文10例极早发型炎症性肠病的临床特点分析Clinicalanalysisof10casesofveryearlyonsetinflammat

2、oryboweldisease论文作者孙帅指导教师孙梅教授申请学位医学硕士培养单位中国医科大学研究方向极早发型炎症性肠病论文起止时间2016年1月—2018年2月论文完成时间2018年3月中国医科大学（辽宁）2018年2月I中国医科大学硕士论文中国医科大学学位论文独创性声明本人郑重声明：本论文是我个人在导师指导下独立进行的研究工作及取得的研究成果，论文中除加以标注的内容外，不包含其他人或机构已经发表或撰写过的研究成果，也不包含本人为获得其他学位而使用过的成果。对本研究提供贡献的其他个人和集体均已在文中进行了明确的说明并表示谢意。本人完全意识到本声

3、明的法律结果由本人承担。论文作者签名：日期：2018年05月23日中国医科大学学位论文版权使用授权书本学位论文作者完全了解学校有关保留、使用学位论文的规定，同意学校保留并向国家有关部门或机构送交学位论文的原件、复印件和电子版，允许学位论文被查阅和借阅。本人授权中国医科大学可以将本学位论文的全部或部分内容编入有关数据库进行检索，可以采用影印、缩印或扫描等复制手段保存和汇编学位论文。保密（），在年后解密适用本授权书。（保密：请在括号内划“√”）论文作者签名：指导教师签名：日期：2018年05月23日日期：2018年05月II中国医科大学硕士论文摘要目

4、的：总结6岁以内起病的炎症性肠病（极早发型炎症性肠病，VEO-IBD）的临床特点、基因诊断结果、治疗及预后；对儿科医师在临床工作中遇到的长期腹泻、血便、发热、体重不增等患儿的诊断提供诊治思路。方法：回顾性分析中国医科大学附属盛京医院儿消化内科2014年1月至2018年1月收治的10例VEO-IBD患儿的临床资料（如性别、发病年龄、腹泻、便血、发热、营养状态等）及相关治疗、预后，归纳每个临床特点发生频度。通过计算平均发病年龄得出极早发型炎症性肠病的发病年龄特点。通过均数±标准差反应实验室数据范围。结果：10例被纳入研究的患儿平均发病年龄为8.13月

5、。其中8例首发症状为不同程度腹泻（所占总数百分比为80%），5例（50%）存在血便(3例为粘液脓血便，1例为便中带血丝)。6例（60%）存在不同程度发热，7例（70%）存在营养不良（4例中度营养不良，3例轻度营养不良），2例（20%）存在阴道直肠瘘，1例（10%）存在肛周脓肿。2例以干呕为首发病症，1例以腹痛为首发病症。8例（80%）存在白细胞的升高，10例（100%）均有C-反应蛋白的升高，8例（80%）存在血红蛋白不同程度的下降，8例（80%）存在血小板不同程度升高及8例（80%）存在白蛋白下降。8例患儿行结肠镜检查提示广泛结肠受累，另外2例

6、因肠梗阻行手术治疗完善病理检查确诊。根据改良波尔图标准，7例被诊断为克罗恩病，3例诊断为溃疡性结肠炎。其中8例完善基因检查，检测结果中4例存在基因缺陷，且均为IL-10RA突变，其中3例为复合杂合突变，1例为杂合突变。在随访中，2例基因缺陷患儿最终死亡，另1例患儿现长期口服艾迪莎及沙利度胺治疗中，但仍有腹泻、间断发热及营养不良症状，其余6例患儿在积极药物控制下随访中生长发育均可。结论：1、极早发型炎症性肠病发病年龄早，存在严重的临床表现如长期腹泻、血便、发热、体重不增等，同时常伴有肛周病变。2、影像学检查对于VEO-IBD的诊断有一定的指导意义。

7、3、内镜检查常表现为广泛的结肠受累同时病理存在相应改变。4、对于基因缺陷患儿常规治疗效果不佳，病死率较高。III中国医科大学硕士论文关键词：极早发型炎症性肠病；基因检测；预后；IV中国医科大学硕士论文AbstractObjective:Tosummarizetheclinicalfeatures,genediagnosis,treatmentandprognosisofveryearlyonsetinflammatoryboweldisease(VEO-IBD).Thatwillhavesomeguidingsignificanceforpedi

8、atricianswhentheyencounterthepatientswithlongtermdiarrhea,bloodystoo