非匀称性矮小ppt课件

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1、非匀称性矮小定义：身高（身长）小于同性别同年龄-2SD分类;匀称性矮小：患儿的躯干和四肢长短比例正常非匀称性矮小：以身材矮小并短肢畸形为共同表现身材是否匀称：是以坐高（顶臀长）与身高（长）的比例来判定的，坐高（顶臀长）占身高（长）的比例由出生时的0.67下降到14岁时的0.53，适应这一比例，为身材匀称矮小分类先天性甲状腺功能减低症：躯干长而四肢短小，上不量/下部量>1.5遗传性骨病（短肢型矮小）：软骨发育不全（最常见），干骺端软骨发育不良，软骨生成不全、软骨外胚层发育不良、成骨不全、致死性发育不良、窒息性胸廓发育不良、短肋—多指综合

2、征、假性软骨发育不全、软骨发育低下及致密性骨发育障碍等Ruaaell-Silver综合征：肢体不对称代谢性疾病：黏多糖贮积症、肾小管酸中毒及氨基酸代谢运转障碍非匀称性矮小最常见的短肢型矮小，1878年第一次报道发病率估计为1/10000-1/30000活产婴儿，男：女1:1fibroblastgrowthfactorreveptor3(FGFR3)基因的各种变异所导致的一组疾病之一，这组疾病包括软骨发育不良FGFR3基因定位在染色体4P16.3，其突变为得功能丧失90%的病人是FGFR3的Gly380Arg基因突变，还有一小部分是Gl

3、y375Cys基因突变软骨发育不全（ACHONDROPLASIA，ACH）ACH:achondroplasia软骨发育不全HYP:hypochondroplasia软骨发育不良TDI：致死性骨发育不全ǀ型TDǁ：致死性骨发育不全ǁ型SADDAN：严重软骨发育不全伴有发育迟缓和黑棘皮症FGFR3的拓扑结构常染色体显性遗传Gly380Arg变异的外显率为100%，提示所有突变的个体均表现为软骨发育不全80%FGFR3突变的婴儿父母均无FGFR3突变（即新发突变），这种突变与父亲年龄大密切相关，尤其是父亲年龄大于35岁者软骨发育不全相关为F

4、GFR3的得功能障碍，FGFR3的激活促进非软骨细胞的有丝分裂在软骨生长板，FGFR3激活会抑制软骨增殖发病机制FGFR3四条主要的信号通路1.STAT12.MAPK3.PLCy4.PI3K-AKTFGFR3是线性生长的一个生理调节因子，其发挥的是抑制作用（inhibitor）STAT1信号抑制软骨增殖MAPK信号对增至产生负面影响，终止分化和线粒体后基质合成FGFR3信号通路胎儿期起病特征性表现：躯干长，四肢短小（尤其是近端肢体短小）头大，前额隆起，但面中部发育不良手和膝盖关节过伸，但肘部旋转受限手短且呈三叉戟手新生儿常见髋外展轻.

5、中度肌张力低下伴发育延迟临床表现成年身高:男性：131±5.6cm女性：124±5.9cm软骨发育不全骨骼X片如果符合年龄相关的特异性标准能明确诊断（A）婴儿巨大，额部隆起，面中部发育不良，小胸，四肢肢根型矮小，皮质增多，关节过度松弛，三叉戟手伴手指短，髋外展（B）幼儿期，所有管状骨短小，腓骨相对胫骨长，胫骨远端干骺端有骨骺凸起形成chevron畸形，骼骨圆形，髋臼颈部变平，骶坐切迹变小（C）3岁后典型改变与（A）相同，皮折与关节松弛改变，四肢短小更明显，胫骨弯曲因软骨化骨缺陷致脊椎胸腰段后突增大，腰椎脊椎过度弯曲，形成特殊姿势，特征

6、为管状骨变短，骨干骺端变粗u，呈杯口状变形影像学表现所有临床表现都直接或间接与软骨生长板上过度激活的FGFR3信号有关神经症状与颅底骨及椎弓根发育不良有关牙齿拥挤与面中部发育不良有关听力损失与复发性中耳炎有关临床表现软骨发育不全病人发生各种并发症的时间轴脑积水：颈静脉孔狭窄导致静脉压力升高头围异常增大时应警惕交通性脑积水或侧脑室扩大生后头几年应密切监测头头围和B超若头围增长迅速，有颅高压症状，或头围大于95th应考虑外科手术放置分流管并发症—脑积水婴幼儿期可见颈髓受压，需要手术解压的指征为：（1）下肢反射亢进，阵挛，或两者均有（2）睡

7、眠监测发现中枢性呼吸暂停（3）枕骨大孔径小于软骨发育不全人群均值如果有症状，应做头颅、颈部和脊髓的MRI报道约5-10%的个体曾做过颈髓解压手术并发症—颈髓受压由于面中部发育不良，咽鼓管短，咽喉狭窄，扁桃体相对大中耳炎在婴儿中常见，其中25%为慢性复发性中耳炎这些并发症需要积极治疗，行扁桃体切除术，保持通气顺畅，从而避免传导性听力丧失，约有40%软骨发育不全的成人患有传导性听力丧失约25%患儿有说话延迟和说话清晰度问题，与面中部发育不良有关牙齿密集，需要进行口腔正畸术并发症—面中部发育不良睡眠功能障碍：打鼾和呼吸暂停常见开始是由于脊髓

8、压迫，后期是由于呼吸道狭窄至少10%患儿4岁前有睡眠呼吸暂停，总体发生率为16%原因（1）中面部发育不良，腺样体及扁桃体相对肿大处理：腺样体及扁桃体切除（2）颈静脉孔狭窄导致上呼吸道梗阻，同时由于颈静脉高压导致进展型的脑