《矮小诊疗指南》ppt课件

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1、矮小症诊疗指南山东省泰安市中心医院儿科史宝海身材矮小的常见病因生长激素缺乏性矮小（GHD）非生长激素缺乏性矮小（主要疾病有）特发性矮小（ISS）特纳综合症（Turner）小于胎龄儿（SGA）慢性肾衰性矮小软骨发育不全中枢性性早熟（CPP）身材矮小定义身高低于同种族、同年龄和同性别正常儿童平均身高的-2个标准差（-2SD）或在第3百分位数以下。或者符合以下指征：2岁以下，每年生长速率<7cm；4.5岁至青春期开始，每年生长速率<5cm；青春期，每年生长速率<6cm。矮小的危害自卑心理，影响儿童身心健康成长及其智力发育。缺乏与人沟通或主动参与社会活动的勇气，减少事

2、业上成功的机会。未来就业范围受到限制。常规检查甲状腺功能生长激素血染色体检查骨龄和蝶鞍X线像其他特殊检查矮小儿童的临床检查项目身材矮小各项检查的意义、过程染色体检查：现已有意向表示，当女孩身材矮小，并伴有性幼稚时应考虑染色体检查。结果:46XX-正常女性,46XY-正常男性,如45XO为女性染色体的缺失或45X0/46XX嵌核。性激素：性幼稚、性早熟、TS时需检测。方法：放免。英文缩写：睾酮（T）、雌二醇（E２）、泌乳素（PRL）、促黄体生成素（FSH）、促卵泡刺激素（LH）。检验值各化验室而异。身材矮小各项检查的意义、过程GH激发试验：前面已讲检测方法：放免

3、、酶联法。化验单报告分：基础值、药物刺激后30`、60`、90`、120`、运动后。B超：性幼稚、性早熟、TS时可超一下生殖器、甲状腺、肾上腺。疑有颅内肿瘤时可作头颅CT（约200元)、核磁共振(约800~1000元)。生长激素缺乏症(GrowthHormoneDeficiency，GHD）GHD的定义由于垂体分泌的生长激素不足，表现为胎儿期生长激素近乎正常，但在出生后生长减缓。儿童身高的增长自幼年期直至青春期均明显地落后于同年龄、同性别的正常健康儿童。GHD的病因（一）特发性GHD占50％1、典型的GHD占48.1%2、GHD分泌型紊乱占1.9%器质性GHD

4、占16.1%1、先天性GHD占2.5%2、继发性GHD占13.6%GHD的病因（二）根据GH-IGF轴功能缺陷，病因分为：1.GH分泌障碍：大脑皮质、下丘脑、垂体性GH缺乏症。2.GH分泌后疾病：存在GH抗体；GHBP、GHR等缺陷。3.IGF-I合成缺陷：可能有抗体，BP的变化。4.IGF-I不敏感：受体问题，存在抗体。GHD的临床表现发育迟缓：身材矮小。外貌比实际年龄小（娃娃脸）。前额突出，声调高。营养良好，稍胖，智力一般正常。性幼稚骨龄落后实验室检查(1)——GH激发试验GH激发试验方法：于清晨不运动及空腹进行。激发前一晚开始禁食,>2岁至少空腹8h,<

5、2岁至少空腹6h。试验全过程禁食;GH激发试验药物：联合用药(胰岛素+可乐定)胰岛素、可乐定、精氨酸、左旋多巴等;GH激发试验给药:口服和静脉途径;GH激发试验采血:给药前采血一次测定基础GH;给药后30,60,90,120min分别采血测GH水平;来源:杜敏联<青春期内分泌学>非药物生长激素（GH）激发试验GH缺乏常用筛查试验筛查试验方法峰值备注运动试验中等至剧烈运动20’，运动后20’～40’空腹取血运动后20’～40’70%正常人GH峰值>10ng/mL睡眠试验患儿入睡2小时内，20’取血一次，共6次40’～100’实验室检查（2）GH激发试验结果判断：

6、任一次GH峰值=或>10ng/ml为正常;GH峰值<5ng/ml为完全缺乏;5ng/ml

7、RI/CT等。(注)下丘脑-垂体轴病变MRI最有价值其它检查：B超、染色体检查。正常小孩24小时GH分泌图GH部分缺乏小孩24小时GH分泌图GH完全缺乏小孩24小时GH分泌图GHD诊断标准身高低于同龄、同性别健康儿童的-2SD或低于第3百分位年生长速率低于5cm或身高增长率SDS<-1呈匀称性矮小，无青春发育体征除外慢性肝肾疾病、甲低、糖尿病生长素激发试验2项药物刺激GH<10ng/ml1.GH<5ng/ml生长素完全缺乏2.10ng/ml>GH>5ng/ml生长素部分缺乏骨龄落后2岁或以上治疗原则采用r-hGH进行替代治疗，剂量0.1-0.2IU/（kg.d

8、），每晚睡前30分钟皮下注射.开始治疗