范科尼综合征ppt课件

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1、范科尼综合征英文名称Fanconisyndrome别名Fanconi-deToni综合征；Fanconi综合征；多种肾小管功能障碍性疾病；凡科尼综合征；范科尼综合症；骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征类别肾内科/肾小管疾病ICD号N15.8概述范科尼综合征(Fanconisyndrome)也称Fanconi-deToni综合征、骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征、多种肾小管功能障碍性疾病。是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组征候群。临床表现为肾性过多丢失而产生的全氨基酸尿、磷酸盐尿、葡萄糖尿、碳酸氢盐尿以及尿酸等有机酸尿；过多丢失电解质而

2、产生的各种代谢性并发症，如低磷血症、低钙血症、高氯性代谢性酸中毒、维生素D缺乏病、骨质疏松、脱水、生长迟缓等；因丢失分子量小于5万的蛋白质而产生肾小管性蛋白尿。概述通过对氨马尿酸清除试验显示肾小管排泄功能障碍，肾小球功能基本正常或与酸中毒相比不成比例。近年有人将抗利尿激素抵抗的多尿症也包括在其中，但以氨基酸尿、糖尿、磷酸盐尿为基本诊断指标。本病在国内罕见。流行病学本病我国罕见，婴儿与成人均可发病，起病缓慢，多于青壮年期出现症状。发病率不详。病因本综合征的病因很多，可分为原发性与继发性两类。原发性Fanconi综合征又分为：婴儿型、成人型以及刷状缘缺失型三种类型。继发

3、性Fanconi综合征又包括继发于遗传性疾病与继发于后天获得性疾病。前者包括：胱氨酸储积病、酪氨酸血症Ⅰ型、糖原贮积病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受、细胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe综合征、遗传性成骨不全、Alport综合征、先天性肾病综合征、维生素D依赖性佝偻依赖性佝偻病等；后者包括：病因发病机制Fanconi综合征发病机制尚未完全阐明。目前认为不同于单项物质转运异常，即不是由于某种特异性的载体或受体缺陷所致。主要有两方面机制：1.肾小管细胞膜有漏隙，不能使溶质充分再吸收反漏的证据是肾性糖尿属A型，表明葡萄糖转运再吸收部位较少，磷酸盐、碳酸氢

4、盐在滤过负荷减少的情况下仍有丢失。这表明它们的排泌是通过肾小管的泄漏。2.肾小管内能量代谢不足，产生的能量难以支持正常转运有些毒物或药物中毒以及遗传代谢疾病使某些代谢产物在肾小管内储积过多影响了细胞内氧化磷酸化过程，ATP生成不足，没有足够的能量支持肾小管转运物质。发病机制无论什么机制可最终导致多种物质转运异常。范可尼综合征是近曲小管多项转运缺陷病，包括氨基酸、葡萄糖、钠、钾、钙、磷、碳酸氢钠、尿酸和蛋白质。原发性者近端小管呈天鹅颈样变形。临床表现本病较罕见，多于成年出现症状，有肾性糖尿、多种氨基酸尿、高钙尿症、肾丢失钠、低磷血症、近端肾小管性酸中毒、低尿酸血症、肾

5、小管性蛋白尿，低钾血症(肌无力、软瘫、周期性瘫痪等)，低钙血症(手足搐搦症)等。长期低钙血症，可引起继发性甲状旁腺功能亢进、肾性骨病。本病最突出的临床表现为小儿维生素D缺乏缺乏病和成人的骨软化症。继发性范可尼综合征的临床表现，基本上与原发性者同，但可有其根底疾病的临床表现。临床表现本综合征临床表现复杂，根据其临床类型分述如下：1.原发性Fanconi综合征包括3种类型：(1)成人型Fanconi综合征：10～20岁以后起病，有多种肾小管功能障碍，如全氨基酸尿、糖尿、磷酸盐尿、高血氯性酸中毒、低钾血症等。突出的症状是软骨病，少数病例可有酮症晚期可出现肾功能衰竭。(2)

6、婴儿型Fanconi综合征：多于6～12个月发病，多尿、烦渴、脱水、便秘、无力、拒食、发热，生长发育迟缓肾性氨基酸尿，可有抗维生素D佝偻佝偻病及严重营养不良现象。临床表现实验室检查呈低血钾、低血磷、低血钙及碱性磷酸酶增高、高氯性代谢性酸中毒、尿中可滴定酸及NH4可减少，尿糖微量或4～5g/d，血糖正常，急性起病者预后差，常死于尿毒症。慢性起病者多于2岁以后发病，症状较轻，突出表现为侏儒和(或)抗维生素D佝偻佝偻病。(3)特发性刷状缘缺失型Fanconi综合征：1984年Manz等首次报道1例小儿由于近曲小管刷状缘完全缺失而引起Fanconi综合征，因为葡萄糖及各种氨

7、基酸载运系统完全丧失，故这些物质的清除率近于肾小球滤过率。临床表现2.继发性Fanconi综合征多有原发病，不同病因引起者表现各有不同。(1)胱氨酸储积症：本症又称Lignac-Fanconi综合征，系胱氨酸沉着于细胞溶酶体而表现为Fanconi综合征。正常人细胞内溶酶体是细胞内蛋白降解的部位，细胞内蛋白降解产生氨基酸通过溶酶体膜转输系统输入胞质而被再利用。本病因溶酶体内胱氨酸运载体有缺陷，使胱氨酸在溶酶体中储积，从而破坏了溶酶体的完整性，并可使具有破坏性的溶酶体酶漏至细胞浆，影响了功能。临床表现本病与胱氨酸尿症不同，后者是肾小管上皮转运胱氨酸障碍，只引起胱氨酸