小儿噬血细胞综合征4例临床及实验室分析.doc

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1、小儿噬血细胞综合征4例临床及实验室分析【摘要】目的探讨小儿噬血细胞综合征（HPS）发病特征，对2004年1月~2006年1月收治的4例小儿HPS进行了研究。方法4例患儿诊断遵循1991年Hen-ter等代表组织细胞协会FHL研究组提出噬血细胞淋巴组织细胞增生症（HLH）的诊断指南。均行血常规、骨髓细胞形态学、凝血四项以及血生化检测，还做了相关病原体检测。结果4例患儿均以持续发热为主诉，有肝脾肿大，可有皮肤瘀点、皮肤巩膜黄染，均无家族遗传史。骨髓象：均见嗜血细胞，主要为吞噬红细胞、血小板及碎片。血常规、血生化改变突出：尤其乳酸脱氢酶明显升高。甘油三酯不同程度升高，凝血机

2、制可有异常。EB-IgM2例阳性。肝脾B超：4例均有不同程度肝脾肿大。结论HPS是一组病因及发病机制错综复杂而临床表现类似的综合征，在骨髓、淋巴结、肝脾组织中可见到吞噬细胞或血小板的嗜血组织细胞。病情凶险，病死率高，临床上应早期干预，积极治疗，阻止嗜血现象，提高治愈率。【关键词】噬血细胞综合征小儿分析噬血细胞综合征（HPS）又称噬血细胞淋巴组织细胞增生症（HLH），临床表现为发热、肝脾、淋巴结肿大、血细胞减少、肝功能异常、出血等。在骨髓、淋巴结、肝脾组织中可见到吞噬红细胞或血小板的噬血组织细胞。为探讨小儿HPS发病特征，现选择２００４年１月~２００６年１月的４例小儿H

3、PS进行了研究。1资料与方法1.1一般资料４例患儿均为我科住院患儿，诊断遵循１９９１年Ｈｅｎ-ｔｅｒ等代表组织细胞协会ＦＨＬ研究组提出ＨＬＨ的诊断指南［1］。男３例，女１例。年龄最小８个月，最大１岁８个月，平均１岁１个月。1.2方法患儿均行血常规，骨髓细胞形态学，凝血四项，肝功能、血脂、骨髓活检及血尿培养，还检查了肺炎支原体-IgM，ＥＬＩＳＡ法检测巨细胞合胞病毒（ＣＭＶ）、ＥＢ病毒（ＥＢＶ）、腺病毒（Ａｄｖ）、风疹病毒和单纯疱疹病毒，以及肝脾Ｂ超。4例患儿家长拒绝继续治疗，自动出院。2结果2.1临床表现4例患儿入院时均以持续发热为主诉，发热最长的2个月余，最短的20

4、余天。4例均有不同程度的肝脾大，皮肤瘀点3例，皮肤巩膜黄染1例，淋巴结肿大1例，均无家族遗传史。2.2实验室检查2.2.1血常规4例患儿WBC(0.9~22)×109/L,其中＜4×3109/L者3例（75％），另1例随病情发展也降至正常值以下。Hb40~110g/L，其中＜90g/L2例（50%），＜60g/L1例（25%），＜30g/L1例（25%），血小板7~260×109/L，其中＜100×109/L3例（75%）。2.2.2骨髓象4例均见嗜血细胞（102~312个不等），主要为吞噬红细胞、血小板及碎片，未见幼稚及原始细胞。2.2.3血生化丙氨酸氨基转移酶10

5、6~216u/L,门冬氨酸氨基转移酶142~286u/L，乳酸脱氢酶明显升高，为1160~2006u/L,总蛋白2例正常，2例下降，1例47.4g/L,1例45.4g/L。白蛋白29.4g/L1例,27.3g/L1例,白蛋白18g/L1例,27.4g/L1例。心肌酶1例异常，LDH162u/L,CK-MB96u/L。2.2.4血脂甘油三酯0.32~14mmol/L。其中1.68mmol/L2例（50%）。2.2.5凝血四项4例中测定PT及APTT1例升高，3例正常，TT及纤维蛋白酶原均不同程度下降。2.2.6血培养、尿培养均为阴性。2.2.7部分病毒检测EB-IgM2

6、例阳性。而巨细胞病毒、支原体抗体、衣原体抗体、腺病毒抗体及单纯疱疹病毒抗体均阴性。2.2.8肝脾B超4例均有不同程度肝脾肿大、腹腔淋巴结肿大，1例伴有腹水。2.2.9X线胸片4例均肺纹理增粗。3讨论本组4例患儿均因发热起病，伴有不同程度的肝脾肿大，其中皮肤瘀点3例，与血小板减少有关，故发热、肝脾肿大是此病的主要临床表现。外周血细胞减少（二系或三系减少），是HPS主要诊断依据之一。本组4例患儿全血细胞均减少，符合诊断标准之一。骨髓象4例均见嗜血细胞（吞噬红细胞、血小板及碎片），未见病态造血，无胶原纤维化，故可除外白血病、骨髓异常增生综合征及骨髓胶原纤维化等。4例患儿均有

7、丙氨酸氨基转移酶、门冬氨酸氨基转移酶、乳酸脱氢酶增高，2例白蛋白、球蛋白减低，1例心肌酶增高，4例凝血功能异常，故HPS可致多脏器功能损害，如肝、心功能，以及凝血机制等。4例患儿有2例（50%）EB-IgM阳性，文献报道［1］小儿病例中致病微生物以EB病毒最多，EBV所致的HPS发病率高，临床重病例多，是HPS患儿死亡的高危因素。3以上4例病例均有HPS的典型表现，但家族中无类似病例，故要建立家族性HPS的诊断则相当困难，因家族性HPS为常染色体隐性遗传，常问不到家族史，给诊断增加了难度。一般认为2岁以前发病多提示家族性HPS,8岁后发病者多考虑感染