【高考必备】专题23 人类遗传病-3年高考2年模拟1年原创备战2017高考精品系列之生物（解析版）word版含解析(1)

《【高考必备】专题23 人类遗传病-3年高考2年模拟1年原创备战2017高考精品系列之生物（解析版）word版含解析(1)》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在教育资源-天天文库。

1、考纲内容考纲解读人类遗传病的类型、监测和预防、人类基因组计划及意义（Ⅰ）区分人类遗传病的类型，并能计算相关遗传病的计算命题预测纵观近三年高考题，本专题主要考查人类遗传病的类型及患病概率的计算，预测2017年高考仍将主要以选择题形式考查以上知识点。知识网络知识讲解一、人类遗传病的类型1．人类遗传病的类型及特点（1）概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。（2）人类遗传病的特点、类型及实例：①单基因遗传病：由一对等位基因控制，如色盲、白化病、抗维生素D佝偻病等，遵循孟德尔遗传规律。②多基因遗传病：由多对基因控制，如原发性

2、高血压等，群体中发病率较高。③染色体异常遗传病：由染色体结构或数目异常引起的遗传病，如21三体综合征、猫叫综合征等。2．不同类型人类遗传病特点的比较遗传病类型家族发病情况男女患病比率单基因遗传病常染色体显性代代相传，含致病基因即患病相等隐性隔代遗传，隐性纯合发病相等伴X染色体显性代代相传，男患者的母亲和女儿一定患病女患者多于男患者隐性隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病男患者多于女患者伴Y遗传父传子，子传孙患者只有男性多基因遗传病①家族聚集现象；②易受环境影响；③群体发病率高相等染色体异常遗传病往往造成严重后果，甚至

3、胚胎期引起流产相等二、人类遗传病的监测和预防及基因组计划1．手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。2．遗传咨询的内容和步骤医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断→分析遗传病的传递方式→推算出后代的再发风险率→向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。3．人类基因组计划（1）目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。（2）意义：认识人类基因的组成、结构、功能及相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。考点透析考点1　人类遗传病的类型【典型例题】关于人类“21三

4、体综合征”“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述，正确的是（　　）A．都是由突变基因引发的疾病B．患者父母不一定患有该种遗传病C．可通过观察血细胞的形态区分三种疾病D．都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病【答案】B【名师点睛】与人类遗传病有关的6个易错点（1）家族性疾病≠遗传病，如传染病。（2）先天性疾病≠遗传病，大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可能在个体生长发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病；先天性疾病也有可能是由于发育不良造成的，如先天性心脏病。（3）携带遗传病基因的个体不

5、一定会患遗传病，如白化病基因携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。（4）禁止近亲结婚可以降低隐性遗传病的发病率。（5）B超是在个体水平上的检查；基因诊断是在分子水平上的检查。（6）人类基因组计划检测对象：一个基因组中，24条DNA分子的全部碱基（对）序列，包括基因片段中的和非基因片段中的，不是检测基因序列。【变式训练】下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是（　　）A．常染色体显性遗传病为连续遗传，亲代患病时子代一定有患者B．常染色体隐性遗传病为隔代遗传，子代患病时亲代一定都正常C．伴X显

6、性遗传病有交叉遗传现象，男性的致病基因只来自母亲D．伴X隐性遗传病有交叉遗传现象，女性的致病基因只传给儿子【解析】常染色体显性遗传病的特点：男女发病率相当，代代相传，但双亲患病，后代不一定患病，如Aa×Aa→aa，A错误；常染色体隐性遗传病为隔代遗传，子代患病时，亲代可能正常或者患病，B错误；伴X显性遗传病有交叉遗传现象，男性的致病基因只来自母亲，C正确；伴X隐性遗传病有交叉遗传现象，女性的致病基因能传给儿子或女儿，D错误。【答案】C考点2　遗传病的判断与概率分析【典型例题】如图是某单基因遗传病的家谱图（基因用A、a

7、表示）。下列有关的分析中，不正确的是（　　）A．控制该遗传病的基因最有可能是位于X性染色体上，且为隐性遗传B．若该遗传病基因位于X、Y性染色体的同源区段，则II1的基因型是XAXA或XAXaC．若III1的基因型是XAXAXa则不可能是II4在卵细胞形成时两个X同源染色体未分离D．若I2和II2的基因型都是Aa，则II1与II2生一个孩子患此遗传病的概率是1/6【答案】C【名师点睛】遗传病类型的判断方法【变式训练】调查发现某家系中有甲、乙两种遗传病，系谱图如下。下列相关叙述中正确的是（　　）　　　　A．乙病为伴X染色

8、体隐性遗传病B．Ⅲ－2是纯合子的概率是1/4C．若H个体为女性，其与Ⅲ－7个体婚配违反我国婚姻法D．Ⅲ－1与Ⅲ－2婚配所生的H个体仍可能同时患有甲病和乙病【解析】据图分析，正常的双亲生出了有乙病的儿子，为隐性遗传病，但是不一定在X染色体上，A错误；据图分析甲病是常染色体隐性遗传病，则Ⅲ－2甲病相关基因型纯合的概率是1/3，若乙病在常染色体上，则