医学遗传学基础 --丰慧根 2008

《医学遗传学基础 --丰慧根 2008》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在学术论文-天天文库。

1、书名前言目录第一章医学遗传学导言第一节医学遗传学与医学一、医学遗传学的概念二、医学遗传学的任务和展望三、医学遗传学研究范围第二节遗传病概述一、遗传病的概念二、遗传病的分类和发病率三、遗传病的危害四、遗传病研究方法和技术思考题第二章遗传的染色体基础第一节染色质和染色体一、染色质与染色体的化学组成和结构单位二、染色体的超微结构三、常染色质与异染色质四、人类染色体五、显带染色体及其识别六、性染色质与Lyon假说第二节细胞分裂过程中染色体传递特点一、有丝分裂二、减数分裂三、配子发生思考题第三章遗传的分子基础第一节基因的结构与功能一、基因的结构二、基

2、因的表达三、基因表达的调控四、基因突变与修复第二节人类基因组计划与医学一、人类基因组及其分类二、人类基因组计划的概念及意义三、人类基因组计划的内容四、人类基因组计划的伦理道德思考题第四章染色体畸变与染色体病第一节染色体畸变一、染色体数目畸变二、染色体结构畸变第二节染色体病一、常染色体病二、性染色体病第三节不孕不育与染色体异常一、不孕症与染色体异常二、不育症与染色体异常第四节流产、死产和新生儿死亡与染色体异常一、流产与染色体异常二、死产与染色体异常三、新生儿死亡与染色体异常思考题第五章单基因遗传与单基因遗传病第一节遗传的基本规律一、分离定律二

3、、自由组合定律三、连锁与互换定律第二节单基因遗传病一、单基因遗传病的遗传方式二、两种单基因性状或疾病的伴随遗传第三节孟德尔定律的发展与扩充一、母系遗传二、遗传异质性三、遗传印记思考题第六章多基因遗传与多基因遗传病第一节多基因遗传的概念和特点一、多基因遗传的概念二、多基因遗传的特点第二节多基因遗传病一、多基因遗传病的特点二、易患性与发病阈值三、遗传率四、多基因遗传病的确认五、影响多基因遗传病的因素思考题第七章分子病与先天性代谢缺陷第一节分子病一、血红蛋白病二、血浆蛋白病三、受体病四、膜蛋白病五、胶原蛋白病六、凝血因子及抗凝血因子缺乏症第二节先

4、天性代谢缺陷一、先天性代谢缺陷发生原因二、先天性代谢缺陷的分类三、典型的先天性代谢缺陷举例思考题第八章群体遗传学第一节基因频率和基因型频率第二节遗传平衡定律第三节影响遗传平衡的因素一、突变的影响二、选择的影响三、近亲婚配的影响四、遗传漂变和移居的影响五、遗传负荷思考题第九章临床遗传第一节遗传病的诊断一、临症诊断二、症状前诊断三、出生前诊断第二节遗传病的预防一、遗传筛查二、遗传咨询与婚育指导三、产前诊断与选择性流产四、遗传登记与随访五、遗传保健六、制定优生法规第三节遗传病的治疗一、表型水平上的治疗二、蛋白质（酶）水平上的治疗三、基因治疗第四节

5、临床遗传伦理问题一、遗传诊断中的伦理问题二、遗传治疗中的伦理问题三、辅助生育中的伦理问题四、遗传咨询中的伦理问题思考题参考文献