医学遗传学 --李弋 2008

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1、书名前言目录第一章绪论第一节医学遗传学的研究对象及其分支学科一、医学遗传学的研究对象二、医学遗传学的研究范围和分支学科第二节遗传病及其分类一、遗传病的特点二、遗传病的分类三、疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系第三节遗传病的危害第四节医学遗传学的研究现状和研究方法一、医学遗传学的研究现状二、医学遗传学的研究方法第五节医学遗传学发展简史第二章遗传的细胞学基础第一节细胞的结构一、细胞膜二、细胞质和细胞器三、细胞核第二节细胞的增殖一、细胞增殖的意义二、细胞增殖周期的概念三、间期四、M期（分裂期）五、细胞增殖、分化与肿瘤细胞的发生第三节减数分裂与配子

2、发生一、减数分裂二、减数分裂的意义三、配子的发生第四节染色体一、染色体形态与结构二、染色质三、性别决定第三章染色体畸变与染色体病第一节染色体畸变一、染色体畸变发生的原因二、染色体数目异常及其产生机制三、染色体结构畸变及其产生机制四、染色体畸变的分子细胞生物学效应第二节染色体病一、染色体病发病概况二、常染色体病三、性染色体病四、染色体异常携带者第四章遗传的分子基础第一节DNA与人类基因组一、DNA分子的一级结构二、DNA分子的二级结构——双螺旋结构三、人类基因组第二节人类基因一、基因的概念二、真核生物基因的分子结构三、基因的复制四、基因的表达五

3、、基因表达调控第三节基因突变与修复一、突变二、基因突变的分子机制三、基因突变与突变效应四、DNA损伤的修复第五章单基因遗传与单基因遗传病第一节遗传的基本规律一、分离定律二、自由组合定律三、连锁互换定律四、统计学原理在遗传分析中的应用第二节单基因遗传病一、系谱与系谱分析二、单基因遗传病的遗传方式第三节两种单基因性状或疾病的遗传规律第四节与单基因病有关的几个问题一、遗传的异质性二、外显率和表现度三、表型模拟四、基因的多效性五、限性遗传与从性遗传六、早发现象七、遗传印迹八、反应规范九、显性与隐性的相对性第六章多基因遗传与多基因遗传病第一节多基因遗传

4、的概念和特点一、数量性状与质量性状二、多基因假说三、多基因遗传的特点第二节多基因遗传病一、易患性、易感性与发病阈值二、遗传率三、多基因遗传病的特点四、多基因遗传病再发风险估计第三节多基因遗传病的研究一、遗传标记二、连锁分析三、关联分析第七章基因突变导致的异常疾病第一节分子病一、血红蛋白病二、血浆蛋白病三、受体病四、结构蛋白缺陷病五、膜转运载体蛋白病第二节遗传性酶病一、遗传性酶病的发病机制二、常见的遗传性酶病第八章群体遗传学第一节群体中的遗传平衡一、基因频率和基因型频率二、Hardy-Weinberg定律三、遗传平衡定律的应用第二节影响群体遗传

5、平衡的因素一、突变二、选择三、迁移四、遗传漂变五、近亲婚配第三节遗传负荷一、突变负荷二、分离负荷三、影响遗传负荷的因素第九章线粒体遗传病第一节线粒体遗传病的传递和发病规律第二节线粒体基因突变与常见线粒体遗传病一、线粒体基因突变的类型二、常见线粒体遗传病第十章免疫遗传学第一节红细胞抗原遗传一、ABO血型系统二、Rh血型系统三、新生儿溶血症第二节白细胞抗原系统一、人类HLA基因特点二、人类HLA结构与功能三、HLA与医学临床第三节抗体多样性的遗传基础第四节与遗传相关的免疫性疾病一、遗传性自身免疫病二、遗传性免疫缺陷症第十一章肿瘤遗传第一节肿瘤发生

6、中的遗传因素一、肿瘤的家族聚集现象二、肿瘤发病率的种族差异三、遗传性肿瘤及遗传性肿瘤综合征四、肿瘤的遗传易感性第二节肿瘤相关基因一、癌基因二、肿瘤抑制基因三、肿瘤转移基因和抑制转移基因第三节肿瘤细胞的染色体一、肿瘤细胞的染色体数目二、肿瘤细胞的染色体结构三、脆性部位四、染色体不稳定综合征五、杂合性丢失第四节肿瘤发生的遗传学说一、单克隆起源学说二、二次突变学说三、多步损伤学说第十二章遗传病的诊断第一节遗传病的常规诊断一、临床诊断二、系谱分析三、皮肤纹理分析四、生化检查五、细胞遗传学检查六、产前诊断第二节分子诊断一、分子杂交二、限制性片段长度多态

7、性三、聚合酶链反应四、DNA测序五、DNA芯片第十三章遗传病的治疗第一节遗传病治疗的原则第二节传统的遗传病治疗方法一、手术治疗二、药物及饮食疗法第三节基因治疗一、基因治疗的概念二、基因治疗的原理和策略三、基因治疗的基本条件四、基因治疗的基本步骤五、基因治疗应用第十四章遗传咨询与优生第一节遗传咨询一、常见的遗传咨询问题二、遗传咨询的主要步骤三、遗传咨询中的伦理问题第二节遗传病再发风险率的估计一、遗传病再发风险率的估计二、Bayes定理在遗传病再发风险率估计中的应用第三节遗传病的群体筛查一、新生儿筛查二、杂合子筛查三、产前诊断第四节遗传与优生一、

8、“优生”意识由来已久二、优生学发展的“误区”三、优生和优育参考文献