肺淋巴管肌瘤病ct表现

《肺淋巴管肌瘤病ct表现》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在教育资源-天天文库。

1、肺淋巴管肌瘤病CT表现概述淋巴管肌瘤病是一种原因不明的弥漫性肺部疾病，主要病理改变为支气管、血管和淋巴管内出现未成熟的平滑肌异常增生。由于肺部常常出现特征性的薄壁囊性改变，通常称为肺淋巴管肌瘤病。流行病学LAM是一种罕见的疾病，它可以散发或与遗传病结节性硬化症（TSC）有关。成年女性散发的LAM发病率大约1/400,000；成年女性TSC患者LAM的发病率大约是30-40%。男性和儿童TSC患者中几乎没有LAM的报道。LAM与TSC的关系结节性硬化症(TuberousSclerosisComplex，TSC)是一种多系统受累的常染色体显性遗传病，儿童和成人均可受累，

2、主要表现为癫痫、皮肤病变、良性肿瘤。TSC和LAM均可发生TSC1或TSC2基因突变，所以TSC的女性患者有高达1/3在肺部有LAM表现。但一般认为，LAM并非遗传性疾病，基因突变为体细胞突变。有人认为，LAM为TSC的顿挫型（不典型表现）。发病机制目前一般认为LAM与雌激素有一定的相关性。弹性蛋白酶/α1-抗胰蛋白酶系统的不平衡LAM细胞可能来源于淋巴管平滑肌脂肪瘤的转移或前体细胞移位近年来发现LAM患者的异常平滑肌细胞TSC2/TSC1基因异常，在平滑肌过度增殖中发挥作用临床表现气短：细支气管壁平滑肌增生气道狭窄气胸：胸膜下小气囊腔破裂、反复多发咯血：肺小静脉

3、阻塞、扩张、破裂、出血胸水：淋巴管或胸导管阻塞+破裂、乳糜性胸水肺外表现：肾血管平滑肌脂肪瘤、腹腔及腹膜后淋巴结肿大、腹部淋巴管肌瘤诊断标准诊断需要组织活检（通常从肺，偶尔从淋巴结或淋巴管平滑肌瘤）和/或结合病史与胸部HRCT。镜下如见到极具特点的平滑肌细胞侵袭肺小气道、小血管和淋巴管即可确诊。HMB-45免疫组化染色阳性可增加诊断的敏感性和特异性。确诊LAM①特征性的或与疾病相符的肺HRCT表现，且肺活检符合LAM病理标准；或②特征性肺HRCT表现及与疾病相符的临床病史；或者与疾病相符的HRCT表现，且具备下面任何一项：肾血管肌脂瘤；胸腔或腹腔乳糜积液；淋巴管平滑

4、肌瘤或淋巴结受LAM累及；确诊或拟诊的TSC。拟诊LAM育龄期年轻女性，绝经后女性也可发病。原因不明的渐进性呼吸困难、咯血反复气胸或乳糜胸液CT显示两肺弥漫性分布的薄壁小囊状阴影出现上述情况应高度疑诊为LAM拟诊LAM1）特征性HRCT表现及与疾病相符的临床病史；或2）与疾病相符的HRCT表现，且具备以下任何一项：肾血管肌脂瘤；胸腔或腹腔乳糜积液。疑诊LAM特征性的或与疾病相符的HRCT表现。注：与LAM相符的临床表现包括气胸【尤其多发和（或）双侧气胸】和（或）符合LAM的肺功能表现（FEV1和DLCO下降）。1981-2009年中国111例LAM临床资料分析临床症

5、状例数发生率（%）女性111100.0呼吸困难10493.7气胸5448.6咳嗽4545.7咯血3935.1乳糜胸3733.3胸痛2118.9合并TSC119.9胡晓文，朱建荣，徐凯峰.1981年至2009年中国淋巴管肌瘤病文献资料汇总分析[J].中国呼吸与危重监护杂志,2010:9(5);508-511.病理改变基本病理变化为淋巴管、小血管及小气道壁及其周围的平滑肌细胞增生，引起管腔的狭窄与阻塞。组织内可见一定程度的含铁血黄素。免疫组织化学染色显示平滑肌标记阳性及特征性的HMB-45抗体阳性，这对于标本较小时尤其有诊断价值。由于经支气管镜肺活检获得的标本通常较小，

6、HMB-45染色有助于LAM的确诊。LAM细胞的细胞核雌激素受体常为阳性。病理诊断标准LAM的两种特征性损害：①囊性病变；②由不成熟的平滑肌细胞和血管周上皮样细胞（LAM细胞）增殖形成的多发结节。病理诊断推荐①疑诊LAM（或其它弥漫性实质性肺疾病）的病理标本应该由对LAM有经验的病理医师检查。②当病变由大小不一的囊性病变为主、多发的不成熟的平滑肌细胞和血管周上皮样细胞组成时，考虑LAM。③应该进行α-平滑肌动蛋白和HMB45免疫组化染色，尤其当病变的形态特点不能肯定为LAM时。雌激素和孕激素受体检查可能对诊断有帮助。肺功能检查FEV1和DLCO与LAM的CT和组织学

7、异常相关，并随疾病进展动态改变。和FEV1相比，更多的患者出现DLCO异常，因此DLCO可能是更敏感的早期病变指标。推荐：1）LAM（包括TSC-LAM）患者初始评估应该进行肺通气功能、支气管扩张试验和弥散功能检查。2）应该检查FEV1和DLCO以便评估疾病进展和对治疗的反应。3）在疾病进展患者，应该每3-6个月重复一次肺功能检查；在稳定患者，每6-12个月重复一次。动脉血气分析推荐1）初始LAM患者评估需要检查动脉血气分析，以获得基线资料，再有就是用于严重患者评估包括肺移植会诊之前。2）严重患者应该进行动脉血气分析，以评价氧疗的指征。影像诊断标准HRCT是包括