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1、反复发作四肢无力上海瑞金医院内分泌代谢病历摘要 先证者(Ⅳ-2),男性,15岁,因反复四肢活动不利3.5个月,于2003年8月入院。 该患儿于2003年5月5日清晨醒后出现四肢活动不利,双下肢不能移动,双手指尚能屈曲,但肘部不能抬起及移动;神智清,说话正常,无胸闷、心悸、气短,无头痛、头晕、恶心。患儿立即至当地医院就诊,测血钾2.61mmol/L,经补钾治疗约4~5h后即恢复正常,四肢活动自如,此后服氯化钾1片/次,1日2次,1周后自行停药。同年8月7日晚患儿自觉四肢乏力、疲劳(之前2天曾有腹泻,2次/日),8月8日清晨患儿醒
2、后再次出现四肢活动不利,双上肢及双下肢均不能活动,同时伴头颈部活动障碍、胸闷、说话困难。至当地医院查血钾2.38mmol/L,经补钾治疗约4~5h后好转,后未再服药。患儿平素体健,无高血压,胃纳佳,无恶心、呕吐,夜尿1次/晚。 患儿的父亲(Ⅲ-7)曾有低芈楸允?次,均在夏天活动出汗后休息时发生,分别发生于31岁和34岁时,当时出现乏力、四肢活动不能,测血钾分别为1.9mmol/l及3mmol/L,首次发作时还伴有呼吸困难,予呼吸机辅助呼吸。上述症状经补钾治疗后缓解。患儿的2个舅舅(Ⅱ-1、Ⅱ-5)也出现过四肢活动不利,发作时血钾分
3、别为2.57mmol/L及3.12mmol/L。对其家系中所有成员进行的电解质测定发现(图1),患儿的堂妹(Ⅳ-3)血钾为3.2mmol/L,但无症状。 入院查体血压95/60mmHg。全身皮肤无黄染及出血点,无紫纹,无贫血貌,浅表淋巴结未触及。眼睑无水肿,双眼无突出。颈软无抵抗,气管居中,甲状腺无肿大。双肺呼吸音清,未闻及罗音,心率86次/min,律齐,各瓣膜区未闻及病理性杂音。腹平软,无压痛,全腹未及包块,肝脾肋下未及,肠鸣音正常。脊柱四肢无畸形,活动自如,双下肢无水肿,足背动脉搏动正常。神经系统检查未见异常,生理反射存在,病理
4、反射未引出,四肢肌力V级,肌张力正常。 实验室检查入院后多次查血钾均正常,分别为3.99mmol/L、3.88mmol/L、4.24mmol/L(正常值3.5~5.5mmol/L);多次血Na+、血Cl-及血、尿同步电解质均正常。空腹血糖及餐后血糖正常。血醛固酮及24h尿醛固酮正常。甲状腺功能正常。尿测定:pH正常,CO32-正常,可滴定酸(TA)33.264mEq/L(正常值9.15~30.7mEq/L)NH4+正常。血皮质醇(F)节律检查(8Am)6.6μg/dl(4Pm)5.3μg/dl(12Pm)0.7μg/dl(正常值0~
5、22μg/dl)。24h尿F正常。血ACTH测定2次均正常。血浆肾素活性(PRA)和血管紧张素(AII)均正常。B超:肝、胆、胰、脾、肾、肾上腺均无异常。心电图V1R/S>1,余无特殊。诊疗经过患者住院期间无疲劳和四肢无力发生,无血钾降低。入院后监测血压无异常升高。完善相关检查,如血尿同步电解质、尿可滴定酸、甲状腺功能、血尿醛固酮等,排除尿路及消化道失钾、肾小管酸中毒、原发性醛固酮增多症、甲状腺功能亢进伴低钾性周期性麻痹等继发性低血钾可能。嘱其注意少食多餐,避免进食过饱、受寒、过度劳累等诱发因素,如发作频繁,可于睡前口服氯化钾1片/d。同
6、时对患儿及家族成员的外周血DNA进行了骨骼肌钙、钠、钾通道的基因检测,发现了其家族中所有患者(Ⅱ-2、Ⅱ-3、Ⅱ-6、Ⅲ-6、Ⅲ-7、Ⅳ-2、Ⅳ-3)均有编码Na+通道的基因SCN4AArg672Cys的改变。(图2、3) 分析讨论 周期性麻痹(PP)在临床上并不少见,它是一种与遗传有关的离子通道性疾病,呈常染色体显性遗传。其发病与编码骨骼肌钙通道的基因CACNA1S、钠通道的基因SCN4A以及钾通道的基因KCNE3突变有关。麻痹发作时常伴血清钾浓度的改变。根据发作时的血钾水平,可分为低钾性、高钾性和正常血钾性麻痹3种
7、类型。其中又以低钾性周期性麻痹(HOKPP,周麻)最为常见。在西方,多数患者都有遗传史,称为家族性低钾性周期性麻痹;在我国则以散发病例居多。高钾性周麻(HYPP)和低钾性周麻都会发生阵发性弛缓性无力,其主要区别就是发作期间的血钾变化以及麻痹发作的触发点。HYPP可由口服钾引起,而这对HOKPP则是治疗的方法;并且HYPP患者会同时伴有肌强直,而HOKPP的患者则没有。 HOKPP是在1863年由Cavare首先描述的。任何年龄均可发病,但以20~40岁的青壮年为主,男性患病率一般为女性的2~3倍。初次发作常起始于10~20岁,每次发
8、作持续时间短至1~3小时,多则6~24小时,个别病例可长达1周左右。患者通常于发作数小时内自发地完全恢复正常,间歇期完全正常,一般为4~6周以上。随着年龄的增长,发作的频率和严重程度一般均会有
