家族性血管网状细胞瘤临床分析

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1、家族性血管网状细胞瘤临床分析作者：毛晓春郑伟明苏志鹏【摘要】目的:分析家族性血管网状细胞瘤的临床特点，提高该病的诊治水平。方法:分析3个家族性血管网状细胞瘤家系的临床资料，分析总结其临床特点。结果:3个家系共有中枢神经系统血管网状细胞瘤18例，17例先后行28次手术，切除30个肿瘤，9例术后复发，8例死亡。结论:家族性血管网状细胞瘤发病早,术后易产生新病灶，复发率、病死率高，预后差，应终生随访。MRI、CT检查是主要的诊断及随访方法，手术治疗仍是目前主要的治疗方法。【关键词】血管网状细胞瘤VonHippel-Lindau病遗传性疾病VH

2、L（VonHippel-Lindau，VHL）病是一种常染色体显性遗传病，涉及多个系统。中枢神经系统血管网状细胞瘤(angioreticuloma，ARM)是VHL病最常见的特征性表现，也是VHL病致残致死的主要原因。我院于1995年至2006年共收治3个家族性血管网状细胞瘤大家系，共18位患者，现报告如下。1临床资料61.1家系资料本组3个家族性血管网状细胞瘤大家系(见图1)，共18例患者，其中7例来自家系Ⅰ，发病率为24.1%(7/29)；5例来自家族Ⅱ，发病率为23.6%（5/22）；6例来自家族Ⅲ，发病率为30%（6/20）。其

3、中男14例，女4例。首次发病年龄为16～47岁。1.2影像学检查本组18位患者均先后行中枢神经系统CT和(或)MRI检查(见图2)。共发现31例肿瘤，其中小脑半球23个，小脑蚓部5个，延髓1个，颈髓1个，胸腰髓1个。除1例单纯囊型外，其他均为囊结节型。1.3手术情况本组3个家族共18例患者，17例（15例在本院手术治疗）先后经28次手术及病理证实为中枢神经系统血管网状细胞瘤（除2例以外其他均为单一病灶)，1例未手术即死亡。出现症状到就诊的平均时间为17.3个月（2～30个月），手术共切除肿瘤30个，其中小脑22个，小脑蚓部5个，延髓1个

4、，颈髓1个，胸腰髓1个。1.4结果除1例患者发现血管网状细胞瘤后2个月即死于颅内出血（未手术）外，近12年内余17例手术患者术后均定期随访。随访期间5例患者死于颅内出血，1例并发双侧视网膜血管瘤致失明后死于交通意外，1例并发肾癌死亡。现有10例患者健在，仍继续随访。本组9例患者术后平均6.7年复发（2～17年），其中二次手术7例，三次手术2例。62讨论2.1VHL病及家族性血管网状细胞瘤VHL（VonHippel-Lindau，VHL）病是一种常染色体显性遗传病，涉及多个系统，常见肿瘤为中枢神经系统血管网状细胞瘤、视网膜血管瘤、肾囊肿、

5、肾细胞癌、胰腺囊肿、胰腺癌、嗜铬细胞瘤、上皮样囊腺瘤及附睾肿瘤等。中枢神经系统血管网状细胞瘤是VHL病最常见的特征性表现,也是VHL病致残致死的主要原因。30%左右的血管网状细胞瘤有遗传背景，称家族性血管网状细胞瘤,属于VHL病范畴。本组18例患者来自3个家系，均呈现常染色体显性遗传特征，故诊断家族性血管网状细胞瘤明确。2.2家族性血管网状细胞瘤临床特征2.2.1发病率高、发病年龄小：一方面VHL病家族中家族性血管网状细胞瘤发病率高，2001年Sora等[1]报道为40%，张进等[2]对一个中国人VHL病大家系调查报道发病率为19.1%

6、（9/47），本组发病率为25.4%（18/71）。另一方面，近十年经本院手术并病理诊断中枢神经系统血管网状细胞瘤患者共39例，其中家族性血管网状细胞瘤15例，发病率为38.5%，可见中枢神经系统血管网状细胞瘤中家族性血管网状细胞瘤发病率亦高。6本组18例家族性血管网状细胞瘤患者平均发病年龄为31.7岁（16～47岁），这与Hemminki等[3]所报道的VHL病相关性中枢神经系统血管网状细胞瘤发病高峰期（为25～29岁）相符。2.2.2复发率和死亡率高：家族性病例预后差，即使手术全切除,在随访过程中又会发现在原手术区或不同部位有新病灶

7、和多灶产生，死亡率高。本组9例患者术后平均6.7年复发（2～17年），复发率达到52.9%（9/17），死亡率达38.9%（7/18）。2.2.3易并发多脏器损伤：因VHL病是一种多肿瘤综合征，所以家族性病例还有并发全身多系统肿瘤这一显著特征。本组家系Ⅰ患者临床表型复杂，其中2例患者术后复发，并分别并发肾癌和双侧视网膜血管瘤，且因此并发症直接或间接死亡，另有2个家族成员患胰腺癌。家系Ⅱ中1例患者并发胰腺多发囊腺瘤及右肾（下极）囊肿，家系Ⅲ中1例患者并发左肾囊肿。2.3诊断6中枢神经系统MRI、CT检查仍是目前本病主要诊断及随访方式，其中

8、MRI检查尤其重要。肿瘤主要分为囊结节型、单纯囊型和实质肿块型三大类型。囊结节型最多见，是家族性血管网状细胞瘤特征性表现，肿瘤由大囊和附壁结节构成，边界清楚，本组除1枚肿瘤外余均为此类型，影像学检查符合以上