5673例不育、不良孕育夫妇的染色体分析

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1、5673例不育、不良孕育夫妇的染色体分析作者：孙亦婷周惠耕周黎明赵雅云鲁莉萍【摘要】目的探讨不育和不良孕育史与细胞遗传学的关系。方法通过5673不育、不良孕育史者的外周血，应用G,C带显带技术进行染色体核型分析。结果查出染色体异常核型610例，异常检出率为10.8%，主要包括克氏综合症278例、大Y37例、臂间倒位(9)27例、21-三体11例、Turner综合症47例、易位58例。结论染色体异常是不育、不良孕育的重要病因，细胞遗传学检查对临床具有决定性意义，可避免不必要的盲目诊治。【关键词】染色体异常不育不良孕育　　【Abstract】ObjectiveToinvesti

2、gatetherelationshipbetweeninfertilityandabnormalpregnancywithcytogenetics．MethodsPeripheralbloodin5673coupleswithinfertilityandbednesspregnancywereanalyzedbychromosomeGbandingandCbandingmethods.ResultsAmong5673casestherewere610caseswithabnormalkaryotypes(10.8%),Including278casesof47,XXY,37

3、casesofYqh+,27caseofinv(9),11casesof47,XX+21,47casesof45,XO,58casesofinversion．ConclusionChromosomalabnormalitiesisanimportantcauseofinfertility8andbadnesspregnancy.Geneticcounselingofinfertilityandbadnesspregnancycouplesisofdiagnosticvaluebywhichwrongdiagnosisandtreatmentcouldbeavoided.　　

4、【Keywords】ChromosomeabnormalinfertilityBadnesspregnancy　　随着生殖医学、男科学和辅助生殖技术(ART)的研究的深入开展，需要进行染色体检查者逐渐增多，本组总结自1986年8月～2006年8月间5673例不育，不良孕育史者，常规进行染色体检查，并对染色体检查结果进行回顾分析，证实对这组人群进行染色体检查的重要性。　　1临床资料　　1.1一般资料5673例不育，不良孕育者,男2990例，女2683例。年龄18～46岁，婚龄≥6月～20年，父母近亲婚配46例。原发不育3033例，继发不育2642例。　　1.2男性有隐睾延缓下

5、降手术史67例，睾丸炎和外伤33例，性功能异常443例，血精35例，前列腺炎569例，支原体(UU)和/或衣原体(CT)感染416例。体检睾丸体积≤8mL/只285例,8隐睾20例，附睾结节54例，输精管缺如191例，精索静脉曲张≥Ⅱ度159例。精液常规无精子334例，＜20×106109例，死精27例，精子成活率＜50%1212例,活力不良1627例(A＜25%，A+B＜50%)，精液液化时间≥1h405例，精子疑集490例。　　1.3女性主要表现为经期不规则、原发闭经不育，或有妊娠但出现孕早期胚胎发育不良，无胎心出现或出现后发生胎心消失，但实验室检查TORCH、ABO抗

6、体、抗心磷脂抗体均未见异常，基础体温测定未发现黄体功能不足等情况；孕期B超检查发现胎儿发育异常或羊水细胞染色体检查胎儿异常，分娩畸胎儿、痴呆儿；或体检和B超检查时见子宫发育不良等生殖器异常。　　染色体检查方法：常规静脉外周血淋巴细胞培养72h后，Giemsa染色制片，采用G显带，必要时加C显带和/或部分高分辨显带。每例计数30个分散良好的中期分裂相，分析3～5个染色体核型，采用显微摄像，发现异常核型者计数增加到100个以上计数分析，以提高准确率。　　2结果8　　本组5673例发现异常核型610例，异常检出率为10.8%，其中男2990例中异常核型480例、女2683例异常核

7、型130例，异常检出率分别为8.5%、2.3%，男＞女(3.6：1)。男明显异常358例，异态和微小变异122例，异常核型为克氏综合症278例占首位、嵌合体25例、平衡易位21例、罗伯移位(rob)9例、倒位17例、大Y37例、多mar11例、46,XX(男性)4例、其它各种异常91例。女核型异常130，其中异常核型为45,XO47例占首位、平衡易位37例、臂间倒位10例、多mar11例、其它异常5例。详见表1。　　表1480例男性染色体异常的核型分析（略）　　表2130女子染色体异常核型分析（略）　　3讨论　　染