p21基因多态性与华北食管癌的相关性

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1、P21基因多态性与华北食管癌的相关性作者：马玉泉，杨晓光，刘晖，李保庆，刘俊峰【摘要】　　目的：探讨P21基因外显子的3非翻译区（UTR）第20碱基对的单核苷酸多态性对食管鳞状细胞癌（ESCC）发生及淋巴结转移的影响.方法：选择202例ESCC患者和265例健康对照个体，采集静脉抗凝血5mL，同时收集病史、个人及肿瘤家族史.以蛋白酶K消化饱和氯化钠盐析法提取外周血白细胞DNA，分别采用PCR片断长度分析和PCR限制性片段长度多态性（RFLP）方法检测P21外显子的3UTR第20碱基对单核苷酸多态性基因

2、型.结果：ESCC患者的P21基因3UTR的多态性基因型和等位基因型分布与健康对照组差异无统计学意义（P>0.05）.ESCC吸烟组患者P21的T/T基因型频率（26.0%）显著高于健康吸烟组（12.0%,χ2=8.60,P=0.014）.与C/C基因型相比，携带T/T基因型可增加吸烟者的ESCC发病风险（经性别和年龄校正的OR值为3.36，95%CI=1.45-7.75）.而在非吸烟的患者和健康个体中，P21的基因型及等位基因型频率均差异无统计学意义（P>0.05）.有淋巴结转移组的P21的T/

3、T基因型频率（26.4%）高于无淋巴结转移组（15.3%,χ2=6.128,P=0.013）.与常见基因型C/C相比，携带T/T基因型可增加ESCC患者淋巴结转移的风险，经性别、年龄校正的OR值分别为3.11（95%CI=1.28-7.52）.结论：P21310UTR的T/T基因型可能增加中国北方吸烟人群ESCC易感性并可能增加ESCC患者淋巴结转移的风险性.【关键词】食管肿瘤；癌，鳞状细胞；基因，P21；多态现象，遗传；疾病易感性；淋巴转移　【Abstract】AIM:Toexploretheinfluen

4、ceofthesinglenucleotidepolymorphismvariants(SNPs)inthe3untranslatedregion(3UTR)ofP21geneonthedevelopmentandlymphaticmetastasesofesophagealsquamouscellcarcinoma(ESCC).METHODS:Thehospitalbasedcasecontrolstudyincluded202ESCCpatientsand265healthycontrols.Ge

5、nomicDNAwasextractedbyusingproteinaseKdigestionfollowedbyasaltingoutprocedure.TheSNPsofP21wereanalyzedbypolymerasechainreaction(PCR)fragmentlengthanalysisandPCRrestrictionfragmentlengthpolymorphismanalysis(PCRRFLP).RESULTS:Theoverallgenotypeandallelotype

6、distributionsofP213UTRpolymorphismsinESCCpatientswerenotsignificantlydifferentfromthoseinhealthycontrols(P>0.05).StratificationanalysisrevealedthattheP21geneTTallelefrequencyinsmokingpatients(26.0%)wassignificantlyhigherthanthatinhealthysmokers(12.0%,χ10

7、2=8.60,P=0.014).Therefore,comparedwithP21C/Cgenotype,smokerswiththeT/TgenotypesignificantlyhadahigherrisktodevelopESCC(sexandageadjustedA=3.36,95%CI=1.45-7.75).However,P21allelewasnotsignificantlydifferentinbothnonsmokingESCCgroupandhealthygroup(P>0.05).

8、TheESCCcaseswerefurtherstratifiedaccordingtothestatusoflymphaticmetastasisatthetimeofdiagnosisandtheresultsshowedthatthep21T/Tallele（26.4%）wasmorecommoninESCCpatientswithlymphaticmetastasisthant