工作总结 - 甘肃医学院

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1、平凉医学高等专科学校以遗传病为主线的高职高专医学遗传学课程建设与实践研究成果总结作者：周凤娟赵小荣程亚青张颖珍要学棣时间：二00九年十月17以遗传病为主线的高职高专医学遗传学课程建设与实践研究成果总结周凤娟赵小荣程亚青张颖珍要学棣（平凉医学高等专科学校）一、立项背景（一）国内外背景分析医学遗传学是医学院校的主干课程，是医学与遗传学相结合的一门边缘学科，是遗传学知识在医学中的应用。它主要研究疾病产生的遗传机制、遗传方式及其诊治和预防的策略与措施。由于现代遗传学的迅速发展，遗传学已渗透到医学的各领域和分支学科，

2、因此，作为生命科学的基础学科和前沿学科，医学遗传学在基础医学和临床医学中占据重要的地位，是医学院校学生学习的重要内容。该门课程以经典和现代医学遗传学为基础，阐述人体在个体发育过程中，正常形态结构与功能的发生和异常畸形及疾病发生的机制，以及应采取的防治策略和措施，实现了基础理论和临床实践的紧密结合，从而有利于培养学生认识个体发生变化和疾病产生变化的唯物观和发展观，进而从根本上启发学生防治疾病的创新思维和提高学习的主动性[1]。由于遗传病具有先天性、终身性、家族性的特征，就使得遗传病具有更大的危害性，大多数出生

3、缺陷目前仍不能治疗，它严重制约着人口素质的提高。预防出生缺陷的最有效方法就是进行产前诊断和采取优生措施。欧美发达国家非常重视医学遗传学学科建设和遗传诊疗服务，已有较完善的针对人类遗传病的临床遗传学科和诊疗服务体系[2]。仅北美地区就有数百个实验室提供针对数千种遗传病的检测服务。许多发达国家已广泛采用的“以问题为基础学习（PBL）”的教学方式，通过具体的临床病例，授课教师采用启发式的教学方法，有目的地引导学生开展小组讨论，把欲学知识与具体病例融合在一起[3]。（二）发展趋势我国一些重点大学、本科院校为了适应当

4、前对高层次17人才，特别是专业复合型人才的需求，培养具有系统完整理论知识和分析解决问题能力的创新人才，近年来都加紧了对本课程进行优化和改革的步伐。许多大学制定本课程的专业培养目标为：使学生能够融会贯通地掌握现代医学遗传学的基本原理、基础知识和基本技能，并将其灵活运用到医学实践中，使学生能够在分子水平上认识人类疾病发生的遗传学基础，提出先进的诊断方法和治疗措施，培养学生认识个体发生变化和疾病产生变化的唯物观和发展观，进而从根本上启发学生防治疾病的创新思维，实现个体化医学。实践性教学是理论教学的重要补充，也是人

5、才培养的重要环节。为了解决传统培养模式中学生动手能力差的弱势，许多条件较好的学校都开设了《医学遗传学实验》课。内容覆盖了细胞遗传学、分子遗传学等诸多方面，注重内容的先进性和综合性，密切结合临床实践（如产前基因诊断），在提高学生动手能力的同时大幅度提升学生的科研思维和创新思维。相比之下，医学专科学校在师资水平、实验室条件、生源基础等方面和国外及国内一些大学都有一定的差距。但是随着社会的需求、医学的发展和高职高专教育教学体系的完善，结合医学高专为农村基层培养下得去、留得住、用得上、实践能力强、具有良好职业道德的

6、高技能医疗卫生专科人才的培养目标[4]，许多医学高专也根据自身状况开始了医学遗传学的课程改革，医学遗传学开始走出实验室，走向临床，以培养基层实用型医疗卫生人才、提高人口遗传素质为目标的课程改革势在必行。二、本项目研究的科学依据和意义：（一）科学依据本课题参照“PBL”教学法，采用质性分析和量化分析的方法进行研究，。“PBL”是“以问题为基础”的教学法，它是1969年由美国神经病学教授Barrow在加拿大麦克马斯特大学提出的一种课程模式，1993年在爱丁堡世界医学教育高峰会议中得到了推荐，目前已成为国际上一种

7、十分流行的教学方法。该教学法是以疾病为线索提出问题，通过学生自学、讨论，学习相关的知识。这里问题既是学习的焦点，也是相关学科的集合体。这种教学模式将复杂的螺旋式网络样结构的医学知识以“病”17连接起来，将相关学科的基础与临床知识进行重新整合，打破了学科界限，使学生在有限的时间内学到问题背后的科学知识、解决问题的技能和自主学习的能力[5]。（二）意义：目前，我国出生缺陷的发生率在4％以上，处于较高的水平，全国每年发生的出生缺陷有50万至60万例，其中遗传因素引发的出生缺陷占到25％。遗传病带来的身心损害正变得

8、日益醒目，但我国学术界在遗传病问题上呈现的一热一冷现象却引人深思。一方面，我国学术界紧跟国际先进步伐，在遗传学基础研究领域取得大量成果。另一方面，基础研究取得的硕果距离临床实际应用尚有不小的距离。鲜花和掌声往往止于实验室，止于国际权威杂志发表，抑或止于获得科技奖励。放眼望去，遗传病患者并未明显减少，出生缺陷发生率仍然处在较高水平。这也给医学遗传学工作者敲响了警钟，《医学遗传学》不能仅仅停留在理论研究水平、停留在实