遗传性疾病(5年制)2010

《遗传性疾病(5年制)2010》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在教育资源-天天文库。

1、遗传性疾病GeneticDisease,HereditaryDisease,InheritedDisease重庆医科大学儿童医院熊丰教授概述遗传性疾病：是人体由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。先天性疾病：出生前（宫内）已形成的疾病和畸形,出生时就有表现。遗传性：遗传物质的异常获得性：宫内环境因素致胚胎异常家族性疾病：具有家族聚集性的一类疾病，包括遗传性及共同生活环境所致疾病。发病率我国每年有1500－2000万婴儿出生，其中出生缺陷1.3％（0.8-2.1%)，即遗传性疾病和先天缺陷每年可发

2、生19.5-26万。遗传性疾病分类及发病率染色体病——常染色体病——350种性染色体病基因病——单基因病11234种多基因病120种线粒体病基因组印记总体发病率20－25％遗传物质染色体（chromosome）——细胞遗传物质（基因）的载体基因（gene）或DNA——遗传的物质基础染色体chromosome形态、结构描述方法13q12.3着丝点端粒pq121231234染色体chromosome数目——23对（46条）常染色体（autosome)22对性染色体(sexchromosome)单倍体(

3、haploid,n)22+x,22+y二倍体(diploid,2n)46,xx，46,xy染色体chromosome核型女性：46,xx男性：46,xy分组A—G7组正常核型:46，XY染色体chromosome染色体的化学组成：脱氧核糖核酸（deoxyribonucleicacid，DNA）——遗传物质基础，遗传信息携带者。组蛋白——DNA构型的核心颗粒，变化甚少。非组蛋白——各种功能酶（DNA/RNA聚合酶、转录酶、解旋酶、逆转录酶、端粒酶等)实现转录等功能。遗传物质：DNAdeoxyribo

4、nucleicacid互补碱基对:A=TG=C遗传密码子:每三个相邻的核苷酸碱基组成的特定顺序：AGATAG遗传物质：DNAdeoxyribonucleicacidDNA是所有生物遗传信息的携带者，含有两类遗传信息：—指导蛋白质（酶）氨基酸组成的信息，一种遗传密码子代表一种氨基酸。—选择性调控基因表达的信息，通过排列在DNA分子上的各种基因，控制细胞代谢、繁殖与分化。遗传物质—基因gene基因：DNA分子中的某一片段（1000bp)，能够表达和产生一定功能产物的核酸序列，是实现遗传功能的基本单位。

5、不同的基因携带不同的遗传信息。基因组（genome):单倍体染色体所具有的遗传信息，即全部DNA分子。人类基因组计划(HGP）:人类基因组包含38291个基因。基因gene基因特征自体复制，使遗传的连续性得到保持。基因表达，通过转录或翻译决定多肽链氨基酸的顺序，决定蛋白质的性质，表达某一性状。基因突变，DNA分子中的碱基序列发生变异，导致组成蛋白质的氨基酸发生改变，使遗传性状改变，出现遗传性疾病。基因复制——半保留复制基因表达——转录转录转录基因表达——翻译翻译基因突变（genemutation)

6、基因突变:DNA分子中碱基序列改变，导致氨基酸序列发生改变。点突变：缺失/替换/插入片断突变：片断缺失/重复/重排染色体病定义：由于染色体数目及结构畸变所致的疾病。发病率：占0.5-1%，现有350余种，早期自发流产儿中，50%与染色体异常有关。临床特点：生长发育迟缓，智能发育落后，多发畸形：内脏畸形、骨骼畸形、特殊面容、皮肤纹理改变等。病因——染色体畸变三倍体/四倍体/多倍体染色体数目异常染色体结构畸变：缺失/倒位/易位/重复/插入/环状染色体/等臂染色体整倍体非整倍体单倍体(未见报道)超二倍体

7、（2n+1）亚二倍体（2n-1）嵌合体染色体畸变原因母亲妊娠年龄高龄孕妇放射线畸变率与放射剂量呈线性关系病毒感染TORCH、EB病毒、乙肝病毒、腮腺炎病毒等化学因素苯/药物（抗癫痫药等）/农药遗传因素染色体数目畸变：三体/单体正常细胞减数分裂图单体：monosomy先天性卵巢发育不全Turnersyndrome12岁121cm发生率为活产女婴的1/2000－1/2500性染色体异常,核型：45，X0身材矮小、特殊体征、性发育幼稚、原发性闭经、多器官畸形。单体：monosomy先天性卵巢发育不全Tu

8、rnersyndrome染色体核型：45，X染色体结构畸变染色体结构畸变染色体结构畸变基因病基因病：遗传物质的改变仅涉及基因水平。发病率：18-25%，现有1万余种。分类：根据遗传物质改变的量，分为单基因病、多基因病。单基因病单基因病：一对主基因突变导致的疾病发病率：3-5%，基因定位明确的疾病有11234种（OMIM,2007.1)临床特征：与突变基因所控制的性状有关单基因病遗传方式——孟德尔遗传定律Mendelianpatternsofinheritance常染色体遗传——常染