资源描述：
《遗传性疾病GeneticDisea》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在教育资源-天天文库。
1、遗传性疾病GeneticDiseases北京大学第一医院儿科包新华AutosomalX-LinkedY-LinkedMitochondrialTotal*Genewithknownsequence947641848379979+Genewithknownsequenceandphenotype3553800393#Phenotypedescription,molecularbasisknown15071372271673%Mendelianphenotype or locus,molecularbasisunknown1304132441440Other
2、,mainlyphenotypeswith suspectedmendelianbasis2167154202323Total14809879566415808OMIMStatisticsforDecember28,2004遗传性疾病概述新生儿出生缺陷约占活产婴儿的0.8%～2.1%其中70%-80%为遗传因素所致遗传性疾病:由于遗传物质改变所导致的疾病。遗传物质染色体(46,XY/46,XX)chromosomeDNA双螺旋结构基因组humangenome30亿个碱基对,组成约3万个结构基因线粒体DNAMitochondrialDNA16569bp双链
3、闭环结构编码13种蛋白质（呼吸链复合物的亚单位），22种tRNA2种rRNA遗传性疾病分类1、染色体病chromosomaldisorder如:Down综合征2、单基因病monogenicdiseases如:肝豆状核变性3、多基因病polygenicdiseases如:神经管畸形4、体细胞遗传病somatogenicdiseases如：癌症遗传方式染色体遗传单基因遗传：常染色体显性遗传常染色体隐性遗传性连锁显性遗传性连锁隐性遗传多基因遗传：主效基因，微效基因，环境因素非典型遗传：性腺嵌合体线粒体DNA突变基因组印迹等位基因扩张染色体病Chromosoma
4、lDisorders由于先天性染色体数目或结构异常所导致的疾病。染色体病约有120余种染色体异常占早期自发性流产儿的50%，占死产婴0.8％,占新生儿死亡的0.6％，占新生活婴0.5～1％。染色体病的概况发生染色体病的危险因素母亲受孕时年龄过大放射线辐射病毒感染化学污染遗传因素数目异常abnormalitiesofchromosomenumber增多如：DownSyndrome,21-三体减少如：TurnerSyndrome,45,X0发生机制：染色体减数分裂或有丝分裂时不分离而不能平均分配到2个子细胞。结构异常abnormalitiesofchromo
5、somestructure缺失、易位、倒位、插入、环状染色体、等臂染色体如：Cri-du-chatsyndrome，5p-Prader-WilliSyndrome,15q11-13发生机制：染色体发生断裂染色体异常种类染色体病类型常染色体病(Autosomalchromosomaldisease)如：DownSyndrome,21-三体性染色体病(Sexchromosomaldisease)如：TurnerSyndrome,45,X0染色体病的特点静止病程多种先天畸形（包括外貌、皮纹、内脏、骨骼、外生殖器等）3.原因不明的智力运动障碍4.体格发育异常（矮
6、小、巨大)青春期发育延迟（原发性闭经）畸形或死胎家族史染色体病实验室检查染色体核型分析染色体病预防遗传咨询与产前诊断又称唐氏综合征、先天愚型常染色体数目异常：多了一条21号染色体小儿染色体病中最常见的一种活婴中的发生率为1/600-80060%的患儿在胎儿早期即夭折流产21-三体综合征(DownSyndrome)特殊面容：眼距宽、眼裂小、眼裂外侧上斜、塌鼻梁、舌大外伸、高腭弓、耳小低位、耳廓畸形、小头…手宽厚、指短、小指内弯，第一、二脚指间距宽。智力低下,IQ35～70；体格发育迟缓，骨龄落后。皮肤纹理：通贯掌，第五指单一指间褶。30％～40％伴先天性心
7、脏病，20％消化道畸形。免疫功能低下，易患各种感染。白血病的发生率较正常小儿增高10-30倍。21-三体综合征的临床表现染色体核型分析(karyotypeanalysis)21-三体型占95%,核型为47XX（或XY）+21双亲细胞核型正常易位型占3%~4%,如：46XX,-14,+t(14q；21q)亲代中有14/21易位染色体携带者嵌合型占1%,患者体内有正常和21-三体两种细胞系,如核型为46XX/47XX，+21关键区：21q22.2-22.3，50～100个基因21-三体综合征的诊断21-三体综合征21三体型:47XY,+2121-三体综合征D
8、/G易位型:46XX,-14,+t(14q;21q）21-三体综合征G/G易位型
