《遗传性疾病》课件

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1、儿科学23遗传性疾病GeneticDiseases4第一节概述遗传性疾病是由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病,简称遗传病遗传病种类繁多，已知有2万多种，其中表型和基因都明确的遗传病有3500多种总体缺乏有效治疗方法，存活患儿常伴有智力低下及体格残疾预防极为重要5一、遗传病的分类染色体病（chromosomaldisorders）单基因遗传病(monogenicdiseases)多基因遗传病(polygenicdiseases)线粒体基因遗传病（mitochondrialdiseases）基因组印记(genomic

2、imprinting)6染色体病概念及分类染色体病是染色体数目或结构异常，造成许多基因物质的得失而引起的疾病染色体数目异常染色体结构异常7单基因遗传病的概念由单个基因突变所致的遗传病目前报道已达数千余种，每种疾病的发病率非常低。在一对基因中只要有一个致病基因存在就能表现性状称显性基因，一对基因需2个基因同时存在病变时才能表现性状称隐性基因单基因遗传病按不同遗传模式分为以下5类遗传方式8单基因遗传病的遗传方式常染色体显性遗传（autosomaldominantinheritance）常染色体隐性遗传（autosomal

3、recessiveinheritance）X连锁隐性遗传（X-linkedrecessiveinheritance）X连锁显性遗传（X-linkeddominantinheritance）Y连锁遗传（Y-linkedinheritance）9常染色体显性遗传家系特点：父母一方有病，子女有50％风险率；父母双方有病，子女有75％风险率；男女发病机会均等10常染色体隐性遗传家系特点：父母各自带1个致病隐性基因患者为纯合子同胞中25%发病，25%正常，50%为携带者近亲婚配发病率增高11X连锁隐性遗传家系特点：男性患者与正

4、常女性婚配，男性都正常，女性都是携带者女性携带者与正常男性婚配，男性50%是患者，女性50%为携带者12X连锁显性遗传家系特点：患者双亲之一是患者，男性患者后代中女性都是患者，男性都正常女性患者所生子女，50%为患者。女性患者病情较轻13Y连锁遗传家系特点：Y连锁遗传致病基因位于Y染色体上，只有男性出现症状，由父传子多基因遗传病概念多基因遗传病是通过两对以上致病基因的累积效应及环境因素共同作用所致的遗传病其遗传效应亦受不良环境因素的影响与单基因遗传病相比，多基因遗传病不是只由遗传因素决定，而是遗传因素与环境因素共同起

5、作用14线粒体基因遗传病的概念人类细胞中有一部分DNA存在于细胞浆内，称为线粒体DNA，按母系遗传基因突变为一组较为独特的遗传病已发现60余种疾病与线粒体基因突变或线粒体结构异常有关15基因组印记的概念基因根据来源亲代的不同而有不同的表达控制某一表型的一对等位基因因亲源不同而呈差异性表达，即两条等位基因如皆来自父源或母源则有不同的表现形式基因组印记还影响某些遗传病的表现度、外显率等16二、遗传病的诊断和预防遗传病的诊断病史体格检查实验室检查遗传咨询遗传病的预防一级预防二级预防三级预防17病史全身检查，家系调查和家谱分

6、析，记录母亲妊娠史详细询问母亲孕期用药史及病史18体格检查注意头面、耳位、眼距，眼裂，鼻翼、唇腭裂和高腭弓，上下部量、指距、乳间、脊柱、胸廓异常，关节活动、皮肤和毛发色素，手纹，外生殖器注意黄疸、肝脾肿大和神经系统症状注意特殊汗味、体味或尿味19实验室检查染色体核型分析荧光原位杂交（FISH）基因芯片技术DNA分析生物化学测定20遗传病的预防21一级预防防止遗传病的发生，防止近亲结婚，在人群或者高危家庭及时检出携带者，预防遗传病患儿的发生二级预防进行产前诊断，减少遗传病患儿的出生三级预防出生后早期诊断。早治疗，避免不

7、可逆的损害第二节染色体病染色体病是由于各种原因引起的染色体的数目或/和结构异常的疾病，常造成机体多发畸形、智力低下、生长发育迟缓和多系统的功能障碍,故又称之为染色体畸变综合征(chromosomalaberrationsyndrome)22一、染色体畸变分类染色体数目异常染色体结构异常染色体数目异常和结构异常同时存在23染色体数目异常是由于染色体在减数分裂或有丝分裂时不分离,而使46条染色体固有数目增加或减少。同一个体的细胞存在两种不同的染色体核型，即体内存在两种或两种以上的细胞系，称为嵌合体(mosaic)24染色

8、体结构异常是由于各种原因造成染色体断裂所引起，断裂后断端富有粘着性，能与其它断端再结合，发生结构重排而导致缺失、倒位、易位、等臂、环形染色体等改变根据遗传物质是否丢失，染色体结构异常可以分为平衡性与非平衡性两类25二、染色体畸变的原因物理因素化学因素生物因素孕妇年龄遗传因素26三、染色体病的临床特征常染色体病①生长发育迟缓②智能发育落后③多发性