《遗传性疾病》PPT课件

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1、遗传性疾病一、种类1.单基因病常染色体显性遗传病（AD）：7/1000常染色体隐性遗传病（AR）：2.5/1000X-连锁隐性（XR）显性（XD）：0.5/10002.多基因病20/10003.染色体病0.5/1000遗传性疾病二、遗传方式1.常染色体显性(1)患者为杂合子，亲代中一人患病(2)子、女中一半为患者(3)系谱多呈连续传代（垂直型）(4)没有携带者(5)不完全显性：纯合子为重型，杂合子为轻型(6)不规则显性：Aa不发病，受环境因素影响，可出现隔代遗传遗传性疾病2.常染色体隐性：(1)患者为纯合子，双亲为携带者表型正常(2)同胞中1/4患病，1/2为携带者(3)系谱呈水平型，患者发

2、生在同一代(4)近亲婚配患病风险大大增高遗传性疾病3.X-连锁隐性：(1)患者为男性，所生儿子正常，女儿为携带者(2)女性携带者，所生儿子1/2为患者，女儿1/2为携带者4.X-连锁显性(1)女性患者，子女各1/2为患者(2)男性患者，女儿都是患者，儿子正常5.Y-连锁遗传：全男遗传遗传性疾病三、非典型遗传方式1.单亲二体征（UniparentalDisomyUPD）：染色体数目正常，但一对染色体来自父或母一方，如X连锁应无父传子，但临床可见父传子，说明两条染色体都来自父方。2.基因印记（GenomicPrinting）：表现型取决于微小缺失是来自父还是母，如15q11-13缺失，来自父为P

3、raderWilliSyn，来自母为AngelmanSyn。遗传性疾病3.线粒体遗传：线粒体，线粒体DNA（mtDNA）仅从母系（卵细胞）遗传，精子无线粒体。如Laberheriditaeyopticneuropathy。4.性腺嵌合体：基因突变可分两种，一为受精卵突变，生患病小孩，下一胎再现率低；另一种为母性腺突变，X连锁遗传病（如血友病）的母亲不是携带者，而生出两例血友病患儿，说明母亲带有多个突变合子，成为性腺嵌合体（gonadalmosaicism）。遗传性疾病四、染色体畸变及染色体病1.染色体数目异常2.染色体结构异常：缺失、微小缺失、易位、倒位、环状、重复、插入等臂等3.脆性位点（

4、FragileSite）：脆X综合征4.断裂或裂隙（Breakage）：BloomSyn，色素失禁症5.嵌合体6.基因印记7.单亲二替征遗传性疾病遗传性疾病五、出生缺陷的原因遗传性疾病六、需遗传学评估的指征1.多发异常，面容特殊2.同样异常家族史3.先天代谢异常表现（代酸、肝功异常、神经功能异常、低血糖、高血糖、储积症）4.新生儿筛查阳性5.精神运动发育迟缓6.运动性疾病（多动、注意力不集中、行为异常）7.矮小或其他生长发育障碍8.两性畸形，不正常性发育，习惯性流产，不育9.制畸物接触史10.家族肿瘤（视网膜母细胞瘤，肾胚瘤等）11.家族性或已知的遗传病遗传性疾病七、染色体检查指征1.染色体

5、病面容2.两性畸形3.多发畸形+-智低4.性功能低、隐睾、小睾丸5.精神运动及/或生长迟滞6.原发闭经，习流，不育7.性连锁XL智低8.平衡易位家族史9.性连锁病XL发生在女性10.肿瘤组织细胞遗传分析11.需产前诊断：高龄妊娠，阳性家族史，筛查，超声阳性遗传性疾病八、遗传病的基因诊断：采用DNA分子技术对目的基因进行检测，对先证者及其家系进行分析，确定与疾病相关的基因，基因的突变类型或与致病基因相连锁的多态性标记。基因分析的目的是确定诊断，尤其是症状前诊断，检出家系中突变基因携带者，进行产前诊断，避免有遗传病的患儿再出生。在进行基因诊断以前，临床诊断一定要明确。遗传性疾病八、21-三体征（

6、Trisomy21Syndrome）：又名唐氏（DOWN）综合征或先天愚型，为最常见的染色体病。1866年DOWN首先描述本病，1959年Lejeune发现患儿21号染色体多了一条。主要表现为特殊面容，智力低下，手足异常及器官畸形。典型的面容为鼻梁低平，眼距宽，眼角外上斜，伸舌，耳小，有通贯手，小指内弯，草鞋脚。部分患儿有先天性心脏病及胃肠道畸形。根据临床症状及染色体检查可作诊断。遗传性疾病染色体分为三种核型：1.标准型：47XY(XX)+21。2.易位型：主要为21号染色体与D组染色体易位，核型为46XY(XX)-D+t(DQ,21Q)3.嵌合型：47XY(XX)+21与46XY(XX)。

7、本病发生与母亲高年龄有关，易位型者多来自平衡易位携带者父母。20-30%在一岁前死亡。治疗主要是加强训练。可取孕妇血作甲胎蛋白进行筛查。对35岁以上孕妇及有高危因素者应作产前诊断。遗传性疾病九、18三体征（Trisomy18Syndrome)：又名Edward综合征。染色体核型为47XY(XX)+18，少数为易位或嵌合型。发生率为1:3500-8000。主要表现为严重多发畸形，小头，枕部突出，低位畸形耳，胸骨