医学遗传学自测题(学生用)

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1、《医学遗传学》自测练习题1．易位型先天愚型的核型为（）1）46，XX/47，XX，+212）45，XX，-14，-21，+t（14q21q）3）45，XX，-21，-21，+t（21q21q）4）46，XX，-14，+t（14q21q）2．四倍体的形成可能是（　　）1）核内复制2）不等交换3）双雄受精4）双雌受精3．按照ISCN的标准系统，1号染色体，短臂，3区，1带应表示为（　　）1）1p31　2）1q31　3）1p3.1　4）1q3.14．染色质和染色体是（　　）1）同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式2）不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式3）同一物质在细胞

2、的同一时期的不同表现4）不同物质在细胞的同一时期的不同表现5．常染色质是指间期细胞核中（　　）1）螺旋化程度高，有转录活性的染色质2）螺旋化程度低，有转录活性的染色质3）螺旋化程度高，无转录活性的染色质4）螺旋化程度低，无转录活性的染色质6．真核细胞中染色体主要是由（　　）1）DNA和RNA组成　2）DNA和组蛋白质组成3）RNA和蛋白质组成　4）核酸和非组蛋白质组成7．经检测发现，某个体的细胞核中有2个X小体，表明该个体一个体细胞中有（　　）条X染色体。1）1　　2）2　　3）3　　4）48．根据ISCN，人类C组染色体数目为（　　）1）7对　　　　　　2）6对3）6对+X染色

3、体　4）7对+X染色体9．嵌合体形成的原因可能是（　　）1）卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对2）卵裂过程中发生了染色体的不分离3）生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失4）生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离10．如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成（　　）1）单倍体　2）三倍体　3）单体型　4）三体型11．46,XY,t（4;6）（q35;q21）表示（　　）1）一女性体内发生了染色体的插入2）一男性体内发生了染色体的易位3）一男性带有等臂染色体4）一女性个体带有易位型的畸变染色体12．如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成（　　）1）单体型　

4、2）三倍体　3）单倍体　4）三体型13．一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系,这种情况称为（　　）1）多倍体　2）非整倍体　3）嵌合体　4）三倍体14．染色体数目异常形成的可能原因是（　　）1）染色体断裂和倒位2）染色体倒位和不分离3）染色体复制和着丝粒不分裂4）染色体不分离和丢失15．染色体结构畸变的基础是（　　）1）姐妹染色单体交换2）染色体核内复制3）染色体断裂及断裂之后的异常重排4）染色体不分离16．某种人类肿瘤细胞染色体数为69条，称为（　　）1）超二倍体　2）亚二倍体　医学遗传学自测题　　第7页共7页3）四倍体　4）三倍体17．突变后导致原来编码的氨基酸变成另一氨

5、基酸，这种突变称为（　　）1）同义突变　　　2）错义突变3）无义突变　　　4）移码突变18．断裂基因中，可表达为多肽的编码序列称为（　　）1）外显子　2）内含子　3）启动子　4）增强子19．肺炎球菌转化实验证实遗传物质是（　　）1）多糖　2）蛋白质　3）DNA　4）脂类20．DNA的复制是采用（　　）1）全保留复制　　2）半保留复制3）全新复制　　　4）随机复制21．若某一个体核型为46,XX/47,XX,+21则表明该个体为（　　）1）常染色体结构异常2）常染色体数目异常的嵌合体3）性染色体结构异常4）性染色体数目异常的嵌合体22．某种人类肿瘤细胞染色体数为56条，称为（　　）

6、1）超二倍体　2）亚二倍体　3）亚倍体　4）亚三倍体23．染色体非整倍性改变的机理可能是（　　）1）染色体断裂及断裂之后的异常重排2）染色体易位3）染色体倒位4）染色体不分离24．在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为（　　）1）染色单体　　　　　2）姐妹异染单体3）非姐妹染色单体　　4）同源染色体25．以DNA为模板合成RNA的过程称为（　　）1）复制　2）转录　3）翻译　4）反转录26．中心法则的正确顺序是（　　）1）DNA->RNA->蛋白质　2）RNA->DNA->蛋白质3）DNA->蛋白质->RNA　4）RNA->蛋

7、白质->DNA27．基因中插入或丢失一个碱基会导致（　　）1）变化点所在密码子的改变2）变化点以前的密码子改变3）变化点及其以后的密码子改变4）变化点前后的几个密码子改变28．在mRNA加工成熟过程中，被剪切掉的序列为（　　）1）外显子　2）内含子　3）启动子　4）增强子29．突变后导致蛋白合成提前终止，这种突变称为（　　）1）同义突变　　　　2）错义突变3）无义突变　　　　4）移码突变30．在编码序列中插入或缺失1个或2个碱基，会造成（　　）1）同义突变　　　　2）错义突变3）