遗学遗传学教学大纲

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1、《医学遗传学》教学大纲理论课学时数：50实验课学时数：21专业：临床医学一、课程的性质、目的和任务医学和遗传学正在经历革命性的改变。随着初级护理和预防医学得到进一步的重视，医学实践的新模式正在发展。遗传学在这种新进展中扮演了重要的角色，特别是当常见病的遗传基础被阐明之后。随着人类基因组计划的完成，遗传医学的时代已经来临。今天的医学生面临双重挑战，一方面要掌握一个复杂机体的的全部知识，另一方面需要培养一种解决问题的技能。本课程的设置正是考虑到这一需求，采用基于问题的方法，每一章都集中于一种基础的遗传学概念，从临床病例历史开始，止于所有与

2、该病相关的遗传学细节的逐一揭示。本课程的任务是阐述遗传性状在家系中的传递规律；遗传信息从DNA到RNA再到蛋白质的流动；遗传性状与病理以及进一步的诊断治疗的联系。在此基础上，结合给出的实际病例，使医学生提高医学实践中解决问题的能力。本课程属于专业基础课。二、课程的基本要求和教学内容（一）理论部分（共50学时）第一章先天代谢异常：白化病和苯丙酮尿症1．基本要求：1）常染色体隐性遗传病的概念、特点2）先天代谢异常的分子机制3）遗传异质性4）基因克隆的基本原理2．教学内容1）白化病和苯丙酮尿症概述2）常染色体隐性遗传的传递规律3）什么是先天

3、代谢异常4）遗传的化学基础5）基因克隆的方法肌酪氨酸基因的克隆6）白化病中的遗传异质性及基因型与表型的关系7）苯丙酮尿症的分子遗传学基础8）先天代谢异常的分子诊断与治疗第二章结构基因突变：成骨不全症和家族性高胆固醇血症1．基本要求：1）常染色体显性遗传病的概念、特点2）表现度变异和外显率3）基因突变类型及检测方法1）基因型与表型的相关性2）转基因小鼠制备基本过程及应用2．教学内容1）成骨不全症概述2）常染色体显性遗传病的传递规律3）成骨不全症的生化基础及分子基础4）胶原蛋白基因及其与成骨不全症的连锁5）成骨不全症小鼠模型的构建6）成骨

4、不全症中基因型和表型的关系7）胶原蛋白基因突变的体细胞嵌合8）与胶原蛋白缺陷有关的其他异常9）结缔组织病的治疗10）家族性高胆固醇血症的遗传学基础第二章人类基因组：囊性纤维化和强直性性肌营养不良1．基本要求1）基因定位克隆策略2）连锁分析基本原理3）动态突变4）人类基因组计划2．教学内容1）囊性纤维化概述2）囊性纤维化的遗传学3）囊性纤维化基因的定位与克隆4）连锁不平衡5）囊性纤维化突变基因的检测6）囊性纤维化的治疗7）囊性纤维化的植入前诊断8）人类基因组计划简介9）病例讨论：强直性性肌营养不良第三章X连锁遗传传递：DMD和血友病1．

5、基本要求1）X连锁隐性遗传的规律2）X染色体失活机制3）DMD和血友病的发病机制4）X连锁隐性遗传携带者的检出2．教学内容1）DMD和血友病概述1）X连锁隐性遗传的规律2）X染色体失活机制3）DMD基因的定位与克隆4）DMD基因的蛋白产物---抗肌萎缩蛋白5）DMD与BMD的分子机制与分子诊断6）DMD基因缺失携带者的检出7）肌营养不良疾病的发病机理与治疗8）甲型血友病的分子遗传学基础第二章染色体病：21三体1．基本要求1）染色质与染色体的概念2）有丝分裂和减数分裂中染色体的行为及其遗传学意义3）人类染色体数目和结构畸变的机理和类型4

6、）常染色体病（21-三体）的主要临床特征2．教学内容1）染色体分析技术综述2）人类染色体数目和结构畸变3）减数分裂过程中畸变染色体的行为4）常染色体病（21-三体）的主要临床特征5）染色体病的产前诊断6）染色体畸变中基因型和表型的关系7）基因组印记8）病例讨论：脆性X综合征第三章多基因遗传：神经管缺陷1．基本要求1）多基因遗传病的概念和特点2）易感性、易患性、阈值和遗传度的概念2．教学内容1）神经管缺陷概述2）神经管缺陷的再发风险3）多基因遗传的特点4）多基因遗传的阈值模型5）神经管缺陷的产前诊断6）叶酸与神经管缺陷7）神经管缺陷的动

7、物模型8）神经管缺陷病人的护理9）常见病的遗传学第一章线粒体遗传：MERRF综合征1．基本要求1）线粒体遗传的传递特点2）线粒体的杂质性2．教学内容1）MERRF综合征概述2）线粒体及线粒体基因组3）线粒体遗传的传递特点4）线粒体的杂质性5）其他线粒体遗传病6）线粒体病的治疗7）线粒体DNA多态性第二章肿瘤遗传学：视网膜母细胞瘤1．基本要求1）肿瘤遗传学的基本概念和原理2）癌基因和抑癌基因的概念、功能和突变机制3）细胞增殖、凋亡和癌变的关系2．教学内容1）视网膜母细胞瘤概述2）视网膜母细胞瘤的遗传学3）视网膜母细胞瘤基因4）视网膜母细

8、胞瘤基因的克隆5）癌基因6）原癌基因的正常功能7）癌变的分子基础8）肿瘤的遗传学与治疗第三章发育遗传学：Waardenburg综合征和肢端畸形1．基本要求1）发育遗传学的基本概念和原理2）基因在胚胎发育异常和先天畸形发生