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课时作业25 人类遗传病时间:25分钟 满分:100分一、选择题(每小题5分,共60分)1.(2011·德州模拟)下列关于细胞分裂的叙述,正确的是( )A.某细胞有丝分裂后期有36个着丝粒,该细胞在减数第二次分裂的后期也有36个着丝粒B.某细胞在减数第二次分裂中期有染色体8条,此细胞在减数分裂过程中可产生4个四分体C.除了生殖细胞外,能进行分裂的细胞都具有细胞周期D.一个基因型为AaXbY的精原细胞,在减数分裂过程中,由于染色体分配紊乱,产生了一个AaXb的精子,则另外三个精子的基因型分别是AaXb、Y、Y解析:本题考查细胞分裂,中等题。36个着丝粒对应36条染色体,说明体细胞含有18条染色体,减数第二次分裂后期应该有18个着丝粒,A错;减数第二次分裂中期有8条染色体,说明体细胞含有16条染色体,能形成8个四分体,B错;只有能连续分裂的细胞才有细胞周期,C错;产生一个AaXb的精子,说明Aa所在的染色体在减数第一次分裂没有分开,所以另一个次级精母细胞没有A和a,只含有Y,所以另三个精子的基因型为AaXb、Y、Y,D对。答案:D2.下图为某家族遗传病系谱图,该遗传病属于( )A.常染色体显性遗传病 B.常染色体隐性遗传病C.伴X显性遗传病D.伴X隐性遗传病解析:夫妇都患病,生一女儿正常,该病一定是显性遗传病。若为伴性遗传,则患者父亲基因型为XAY,所生女儿一定为患者,但图中女儿正常,排除了伴X遗传,则该病为常染色体显性遗传病。答案:A3.(2011·北京西城期末)下列有关人体性染色体的叙述中正确的是( )A.男性的性染色体可能来自其祖母和外祖父 B.性染色体上基因表达产物只存在于生殖细胞中C.在生殖细胞形成过程中X、Y染色体会发生联会行为D.人体的次级卵母细胞中只含一条X染色体解析:男性的性染色体为X、Y,其中Y染色体一定来自祖辈中的祖父;性染色体上的基因可能在体细胞表达;X、Y染色体是同源染色体,也能发生联会行为;次级卵母细胞在减数第二次分裂后期含两条X染色体。答案:C4.(2011·广东广州调研)已知一对表现型正常的夫妇,生了一个既患聋哑又患色盲的男孩,且该男孩的基因型是aaXbY。请推测这对夫妇再生一个正常男孩,则该男孩的基因型及其概率分别是( )A.AAXBY,9/16B.AAXBY,3/16C.AAXBY,3/16或AaXBY,3/8D.AAXBY,1/16或AaXBY,1/8解析:表现型正常的双亲生出aaXbY的孩子,说明双亲为AaXBXb和AaXBY的基因型,这对夫妇再生的正常男孩为AAXBY或AaXBY的基因型,概率分别为1/4×1/4=1/16或1/2×1/4=1/8。答案:D5.人类的先天性白内障是常染色体显性遗传病,低血钙佝偻病是伴X显性遗传病。一个先天性白内障男性(血钙正常)和一个低血钙佝偻病女性(眼球正常)婚配,生有一个正常女孩。该夫妇又生下一男一女双胞胎,则两个孩子均正常的可能性为( )A.1/2B.1/32C.1/8D.1/16解析:先天性白内障是常染色体显性遗传,设控制先天性白内障与眼球正常这对相对性状的基因为A、a;低血钙佝偻病是伴X显性遗传,设控制低血钙佝偻病与血钙正常这对相对性状的基因为B、b。遗传图解如下:由以上遗传图解可知,丈夫的基因型为AaXbY,妻子的基因型为aaXBXb。该夫妇再生一男孩,其正常的可能性为(aa)×(XbY)=;再生一女孩,正常的可能性为(aa)×(XbXb) =;若一男一女为双胞胎,则两个孩子均正常的可能性为×=。答案:D6.某家庭父亲正常,母亲色盲,生了一个性染色体为XXY的色觉正常的儿子(患者无生育能力)。产生这种染色体数目变异的原因很可能是( )A.胚胎发育的卵裂阶段出现异常B.正常的卵与异常的精子结合C.异常的卵与正常的精子结合D.异常的卵与异常的精子结合解析:由题意知,双亲基因型为XbXb,XBY,儿子的基因型为:XBXbY。由双亲基因型知:母亲只产生一种含Xb的卵细胞,儿子基因型的产生是由母亲提供Xb卵细胞,父亲提供XBY精子产生的。说明父亲的精原细胞在减数第一次分裂时,一对性染色体未分离,产生异常精子(XBY)。答案:B7.红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病,抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病。调查某一城市人群中男性红绿色盲发病率为a,男性抗维生素D佝偻病发病率为b,则该城市女性患红绿色盲和抗维生素D佝偻病的几率分别是( )A.小于a、大于bB.大于a、大于bC.小于a、小于bD.大于a、小于b解析:伴X染色体隐性遗传病在人群中的发病率是男性高于女性,而伴X染色体显性遗传病的发病率则是女性高于男性。答案:A8.(2011·陕西宝鸡二检理综)下图为某家族遗传病系谱图,下列分析正确的是( )A.Ⅱ4和Ⅱ5是直系血亲,Ⅲ7和Ⅲ8属于三代以内的旁系血亲B.若用A—a表示关于该病的一对等位基因,则Ⅰ2的基因型一定为AAC.由Ⅰ1×Ⅰ2→Ⅱ4和Ⅱ5,可推知此病为显性遗传病D.由Ⅱ5×Ⅱ6→Ⅲ9可推知此病属于常染色体上的显性遗传病解析:直系血亲是家族中垂直的血缘关系,旁系血亲是除直系血亲之外的其他有血缘关系的亲属,所以Ⅱ4和Ⅱ5是旁系血亲;由Ⅱ5和Ⅱ6患病,而后代Ⅲ9正常,可以判断该病为常染色体显性遗传病,所以Ⅰ2的基因型可以是AA或Aa。 答案:D9.某校学生在开展研究性学习时,进行了人类遗传病方面的调查研究,发现一家族中有的成员患甲种遗传病,有的成员患乙种遗传病。如图是该校学生根据调查结果绘制的该家族遗传系谱图,现已查明Ⅱ6不携带致病基因。下列对该家族系谱的分析判断中,正确的是( )A.甲、乙两病均为常染色体隐性遗传病B.Ⅲ8的致病基因中有一个来自Ⅰ1C.甲病是性染色体病,乙病是常染色体病D.若Ⅲ8和Ⅲ9婚配,则后代患乙病概率为1/8解析:根据Ⅱ3、Ⅱ4、Ⅲ8,“无中生有”为隐性及利用反证法确定乙病不可能是伴X遗传病,只能是常染色体隐性遗传病。根据Ⅱ5、Ⅱ6、Ⅲ9,“无中生有”为隐性,又知道Ⅱ6不携带致病基因,所以甲病只能为伴X隐性遗传病。用Xb来表示甲病基因,a表示乙病基因,则Ⅲ8基因型为aaXBXb(1/2)或aaXBXB(1/2);Ⅲ9基因型为:AaXbY(1/2)或AAXbY(1/2),两者后代患甲病的概率为:1/2×1/2=1/4,患乙病的概率为:1/2×1/2=1/4。答案:C10.通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察,难以发现的遗传病是( )A.苯丙酮尿症携带者 B.21三体综合征C.猫叫综合征D.镰刀型细胞贫血症解析:21三体综合征和猫叫综合征属于染色体变异引起的遗传病,可以利用显微镜观察;镰刀型细胞贫血症的红细胞形态异常,呈现镰刀状,也可以利用显微镜观察到;苯丙酮尿症携带者不表现出症状,且属于基因突变形成的单基因遗传病,所以利用组织切片难以发现。答案:A11.(2011·浙江金华十校联考)调查人群中常见的遗传病时,要求计算某种遗传病的发病率(N)。若以公式N=×100%进行计算,则公式中a和b依次表示( )A.某种单基因遗传病的患病人数,各类单基因遗传病的被调查人数B.有某种遗传病病人的家庭数,各类单基因遗传病的被调查家庭数C.某种遗传病的患病人数,该种遗传病的被调查人数 D.有某种遗传病病人的家庭数,该种遗传病的被调查家庭数解析:遗传病的发病率是某种遗传病的患病人数占该种遗传病的被调查人数的比例。答案:C12.(2010·广东六校二次联考)某研究学习小组在调查人群中的遗传病时,以“研究××病的遗传方式”为子课题。下列子课题中最为简单可行、所选择的调查方法最为合理的是( )A.研究猫叫综合征的遗传方式,在学校内随机抽样调查B.研究红绿色盲的遗传方式,在患者家系中调查C.研究青少年型糖尿病,在患者家系中进行调查D.研究艾滋病的遗传方式,在市中心随机抽样调查解析:糖尿病是由多基因控制的遗传病,遗传方式不确定;艾滋病是传染病,而非遗传病;研究遗传病的遗传方式不能随机抽样,可以通过调查患者家系的发病情况和发病规律,然后推测其遗传方式。答案:B二、简答题(共40分)13.(12分)(2010·广东六校联考)据报道深圳市发现一庞大的“眼耳肾综合征”家系:有资料可查的血缘人口总共有45人,从曾祖父到曾孙一共4代。45人中总共有15人患有“眼耳肾综合征”,其中4人已因尿毒症去世。现存的11名患者均已出现一种或数种症状,其中年龄最小的只有7岁!研究人员调查还发现:一是该病临床表现为“重男轻女”,即:男性患者症状较重,女性患者症状较轻;二是女性患者多于男性患者;三是遗传倾向有明显的选择性,即:母亲患病可以遗传给女儿也可以遗传给儿子,而父亲患病只遗传给女儿不遗传给儿子。请据以上材料回答下列问题:(1)“眼耳肾综合征”最可能的遗传方式是________,理由是___________________。(2)基于这种病的遗传特性,负责基因研究的医生介绍了基因研究的意义:这个家族中的女性怀孕后,可以通过基因检测确定胎儿是否存在遗传性疾病,一旦检测出了致病基因,可以采取终止妊娠,避免这个家族再次生出有遗传病的孩子,你认为它的主要依据是什么?_______________________________________。(3)由于基因检测需要较高的技术,你能否从性别鉴定角度给予咨询指导,说明在什么情况下不需要进行基因检测,什么情况下要进行基因检测?答案:(1)伴X显性遗传 该病在家系中患病率高,患者中女性多于男性,男性患者只遗传给女儿不遗传给儿子。(2)子代细胞中只要含有一个显性基因,就能表现出显性性状 (3)当父母均正常时,不必担心后代会患病;当父亲患病时,若胎儿为女性,则应终止妊娠;当母亲患病时,则应进行基因检测。14.(10分)苯丙酮尿症是由常染色体上的基因控制的遗传病,以下是某家族遗传病系谱图(受基因P、p控制),据下图回答:(1)推测该病是由________性基因控制的。(2)Ⅰ3和Ⅱ6的基因型分别是________和________。(3)Ⅳ15的基因型是________,是杂合体的概率是______。(4)Ⅲ11为纯合体的概率是________。(5)Ⅲ12和Ⅳ15可能相同的基因型是________。(6)Ⅲ代中12、13、14都正常,那么Ⅱ7最可能的基因型是________。(7)Ⅲ代中,11与13是________关系,婚姻法规定不能婚配。若结婚生育,该遗传病发病率上升为________。解析:(1)Ⅱ6号、Ⅳ16号患者双亲均正常,可判断为隐性遗传,所以该病是常染色体隐性遗传病。(2)Ⅱ6是患者,为隐性纯合,基因型为pp,其父母Ⅰ3、Ⅰ4必为隐性基因携带者Pp。(3)Ⅲ9和Ⅲ10的儿子Ⅳ16是患者,所以他们基因型都是Pp,则Ⅳ15为PP(1/3)或Pp(2/3)。(4)Ⅱ5为Pp,Ⅱ6为pp,且Ⅲ11正常,则Ⅲ11必为Pp。(5)Ⅲ12为Pp,与Ⅳ15相同的基因型为Pp,相同的概率为2/3。(6)Ⅲ代12、13、14都正常,如果Ⅱ7为PP,则后代12、13、14都应正常,如果Ⅱ7为Pp,则后代中应有患病,所以Ⅱ7最可能是PP。(7)Ⅲ11和Ⅲ13是堂兄妹(姐弟)的近亲关系。他们基因型都是Pp,若婚配,后代发病率高达1/4。答案:(1)隐 (2)Pp pp (3)PP或Pp 2/3(4)0 (5)Pp (6)PP (7)近亲 1/415.(18分)单基因遗传病可以通过核酸杂交技术进行早期诊断。镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病。已知红细胞正常个体的基因型为BB、Bb,镰刀型细胞贫血症患者的基因型为bb。有一对夫妇被检测出均为该致病基因的携带者,为了能生下健康的孩子,每次妊娠早期都进行产前诊断。下图为其产前核酸分子杂交诊断和结果示意图。 (1)从图中可见,该基因突变是由于__________引起的。巧合的是,这个位点的突变使得原来正常基因的限制酶切割位点丢失。正常基因该区域上有3个酶切位点,突变基因上只有2个酶切位点,经限制酶切割后,凝胶电泳分离酶切片段,与探针杂交后可显示出不同的带谱,正常基因显示__________条,突变基因显示____________条。(2)DNA或RNA分子探针要用__________等标记。利用核酸分子杂交原理,根据图中突变基因的核苷酸序列(…ACGTGTT…),写出作为探针的核糖核苷酸序列__________。(3)根据凝胶电泳带谱分析可以确定胎儿是否会患有镰刀型细胞贫血症。这对夫妇4次妊娠的胎儿Ⅱ—1~Ⅱ—4中基因型BB的个体是__________,Bb的个体是__________,bb的个体是__________。解析:(1)对比突变和正常血红蛋白基因中的碱基序列可知,该基因突变是由于碱基A变成T引起的;由图示可知,正常血红蛋白基因显示出2条带谱(位于下侧的两条),突变基因显示出1条带谱(位于上侧的一条)。(2)基因诊断是用放射性同位素或荧光分子等标记的DNA分子作探针,利用核酸分子杂交原理,鉴定被检测标本上的遗传信息,达到检测疾病的目的。作为探针的核糖核苷酸序列应能与被检测基因的核苷酸序列(……ACGTGTT……)进行互补配对,在RNA中,与A配对的碱基为U。(3)由于正常基因(B)的带谱是两条,突变基因(b)的带谱是一条,故基因型为BB的个体基因检测带谱是2条,Bb的是3条,而bb的个体基因检测带谱只有1条,依据题中带谱即可确定不同被检测个体的基因型。答案:(1)碱基对改变(或A变成T) 2 1(2)放射性同位素(或荧光分子等) ……UGCACAA……(3)Ⅱ-1和Ⅱ-4 Ⅱ-3 Ⅱ-2
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