hif-1α基因部分12外显子序列生物信息学分析

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1、HIF-1α基因12外显子序列生物信息学分析张翠翠作者简介:张翠翠(1986-),女(汉族),硕士研究生,Email:zczcui369@163.com,联系电话:0312-7528343通讯作者:贾青(1964-),男(汉族),教授,博士,研究方向:动物遗传育种Email:jiaqing@hebau.edu.cn,贾青1.2,邢增喜1,魏星灿1,陶隽1(1、河北农业大学动物科技学院,河北保定071000;2、国家北方山区农业工程技术研究中心,河北保定071000)摘要:为了探讨不同物种的HIF-1а基因遗传多样性,使用生物信息学方法分析人、家鼠、猪、牛及猕猴等10个物种的HI

2、F-1а基因的12外显子序列。结果显示,选取的10个物种44条序列中共筛查到130个多态位点,生成13种单倍型。牦牛、家牛和猪三个物种HIF-1а基因12外显子区域存在较为丰富的遗传多样性,而狨、人、猕猴、家鼠和犬五个物种的HIF-1а基因12外显子相对保守。关键字:物种;HIF-1а基因;遗传多样性;生物信息学BioinformaticsAnalysisofthe12thexonofHIF-1αGeneCuicuiZhang1QingJia1、2,ZengxiXing1,XingcanWei1,JunTao1(1、CollegeofAnimalScienceandTechno

3、logy,AgriculturalUniversityofHebei,Baoding,071000,China;2、NationalEngineeringResearchCenterforAgricultureinNorthernMountainousArea,Baoding,071000,China)Abstract:Thisstudyaimstodiscussthegeneticdiversityofthealphasubunitofhypoxiainduciblefactor1(HIF-1a).The12thexonoftenspeciesareanalyzedbyBio

4、informaticsmethods,suchasHomosapiens,Musmusculus,Susscrofa,Macacamulattaandsoon.Theresultshowsthat130polymorphicsitesweredetectedand13hapolotypesweresortedfrom44sequencesof10species.Therewererichgeneticdiversityofthe12thexonoftheHIF-1agenewithinandamongthreespecies,BosgrunniensBostaurusandSu

5、sscrofa.ButCanis,Homosapiens,Macacamulatta,andCallithrixjacchus’swereconservation.Keywords:species;HIF-1agene;geneticdiversity;bioinformatics低氧诱导因子(Hypoxia-induciblefactor-1,HIF-1)是细胞缺氧后产生的一种适应性的DNA结合蛋白,由α亚基和β亚基组成,α亚基受低氧诱导,既是HIF-1的活性亚基又是调节亚基。HIF-1对能被受低氧所诱导的低氧反应性基因(HypoxiaResponsiveGenes,HRG)

6、具有调控作用,如促红细胞生成素(EPO),糖酵解代谢酶,血管内皮生长因子(VEGF),葡萄糖转移子(Glut)等在内的多种基因。这些基因序列有着共同的特点,即其增强子或启动子上存在一个低氧反应元件,是由HIF-1结合点(核心序列为5’-CGTG-3’)及其两侧的功能序列构成的[1、2]。当丙酮酸激酶、磷酸果糖激酶、烯醇化酶等和包括这些酶的启动子转录激活时,低氧诱导因子结合位点被暴露,HIF-1通过激活这些位点来激活这些酶基因[3],进而诱导EPO、糖酵解酶等的合成,促进糖酵解的进行,通过糖酵解产生ATP供机体能量代谢的需要。有关HIF-1а遗传多态性的研究更多集中于某物种中,而

7、在物种间的研究极少,另外应用该基因探讨物种间系统进化关系的报道也较为少见。本研究运用生物信息学方法分析牦牛、家牛、狨、人、猕猴、家鼠、大鼠、藏羚羊、猪和犬物种间的遗传多态性,及这些物种间的系统进化关系,希望能为今后的研究提供理论依据。1材料和方法1.1基因序列来源从NationalCenterforBiotechnologyInformation(NCBI)数据库中查询下载不同物种的HIF-1а基因的编码序列,其中包含牦牛、家牛、狨、人、猕猴、家鼠、大鼠、藏羚羊、猪和犬10个物种的44条序列

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