蒙古马酪氨酸关联蛋白（tyrp）基因多态性与毛色表型相关性研究

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1、蒙古马酪氨酸关联蛋白1（TYRP1）基因多态性与毛色表型相关性研究蒙古马酪氨酸关联蛋白1（TYRP1）基因多态性与毛色表型相关性研究#李蓓，芒来**510152025303540（内蒙古农业大学动物科学学院，呼和浩特010018）摘要：为了探讨蒙古马的毛色与酪氨酸关联蛋白1（TYRP1）基因的相关性及其作用机制，本研究采用PCR-SSCP技术及实时荧光定量PCR技术对5个类群蒙古马及三河马和纯血马的TYRP1基因多态性以及不同毛色蒙古马皮肤组织TYRP1基因的相对表达量进行了检测，并对多态位点与毛色性状之间的相关性进行了分

2、析。结果表明蒙古马TYRP1基因在第二外显子处发生碱基错义突变（C→T）,该突变导致出现B/B及B/Bb两种基因型。群体遗传学分析表明，在黑色毛、骝色毛及栗色毛中，等位基因B对Bb为优势基因；荧光定量PCR结果显示：TYRP1基因在蒙古马栗色皮肤组织中表达量最高，在灰色皮肤组织中的表达量最低。根据结果推测TYRP1基因与毛色的深浅及有色毛的形成有关。关键词：蒙古马；TYRP1基因；多态性；基因表达中图分类号：S821.2ThestudyonthepolymorphismofTyrosinase-relatedProtein1T

3、YRP1genewithcoatcolorphenotypeinMongolianHorseLIBei,DugarjaviinManglaiCollegeofAnimalScience,InnerMongoliaAgriculturalUniversity,Hohhot010018Abstract:InordertodiscusstherelationshipbetweenTYRP1geneandphenotypeofhorse’scoatcolor.Inthestudy,theTYRP1genepolymorphismwer

4、edetectedbyPCR-SSCPin3breedswhichincludedtheMongolianhorse5groups,SanhehorseandThoroughbred,therelativeexpressionquantityindifferentcolorsskinofMongolianhorsewereanalyzedbyReal-timequantitativePCR.Thecorrelationbetweenthepolymorphismandcoatcolortraitwereanalyzed.The

5、resultsshowedthattheTYRP1geneofInnerMongolianhorsehasamissensemutationC→Tinexon2andtwogenotypesB/BandB/Bbweredetected.Accordingtotheanalyzedresultsofpopulationgenetics,TheexpressionlevelofTYRP1genewashighestinchestnutskinandlowestingrayskinwasdetectedbyReal-timequan

6、titativePCR.TheresultsindicatedthattheTYPR1geneismainlyrelatedwithcolourdeeporlightandcolouredcoatformation.Keywords:MongolianHorse;TYRP1Gene;Polymorphism;Geneexpression0引言哺乳动物毛色是由黑色素的有无所决定，黑色素存在于黑素细胞胞质中的黑素体中，是酪氨酸或有关成份在相应酶的催化下氧化而成的，分为褐黑色素和真黑色素[1.2]。酪氨酸酶关联蛋白基因家族共包含三个

7、成员：酪氨酸酶（TYR）、酪氨酸关联蛋白1（TYRP1）和酪氨酸酶关联蛋白2（TYRP2）。TYRP1为5，6-二羟基吲哚酸（5，6-Dihydroxyindole-2-carboxylicAcid，DHICA）氧化酶。黑色素的合成是一个由酪氨酸酶催化体内酪氨酸羟化而启动的一系列生化反应，体内酪氨酸在酪氨酸酶催化下生成多巴，多巴进一步氧化生成多巴醌，多巴基金项目：中国农业大学与内蒙古农业大学联合项目（批准号：211-206032）；农业部科技项目畜禽种质资源标准化整理整合及共享平台建设（批准号：2005DKA21101）；教育

8、部2009年度高等学校博士学科点“专项科研基金联合资助项目（批准号：20091515110004）作者简介：李蓓，1983-，女，博士，研究方向：分子数量遗传学与马科学。通信联系人：芒来，1962-，男，蒙古族，教授，双博士，博士研究生导师，研究方向：分子数量遗传学与马科学。