遗传病以及防治的研究 遗传与人类论文

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1、广东海洋大学遗传与人类《课程论文》论文题目：遗传病以及防治的研究学生姓名：　　　　　　　许梦粤所在专业：　　　　　食品质量与安全所在班级：　　　　　　食品１１２２E-mail：464528951@qq.com上课时间：星期六第一大节主讲教师：芦志刚日期：2013—5—29遗传病以及防治的研究姓名：许梦粤（广东海洋大学食品科技学院食品质量与安全1122班许梦粤，广东，湛江，524088）摘要：遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的完全或部分由遗传因素决定的疾病。常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑

2、、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。遗传病具有先天性﹑终身性和家族性的特点。按照目前对遗传物质的认识水平，可将遗传病分为以下三大类：一﹑染色体病或染色体综合征；二﹑单基因病；三﹑多基因病。一方面遗传病和种类极多，另一方面每一种遗传病的单独发病率很低，所以遗传病的临床诊断比其他疾病更加困难，目前最主要的诊断方式为产前诊断和基因诊断。由于目前大多数遗传病尚无有效地治疗方法，所以做好预防措施是关键，预防措施包括新生儿筛选﹑环境保护﹑携带者的检出和遗传咨询疯方面。

3、目前，遗传病的治疗方法主要有药物治疗（内科治疗）﹑手术治疗（外壳治疗）以及基因治疗。关键词：遗传病的类型﹑诊断方式﹑预防措施﹑治疗方法1.遗传病的类型1.1染色体病或染色体综合征染色体病或染色体综合征是指遗传物质的改变在染色体水平上可见的疾病，表现为主要是因细胞中遗传物质的主要载体——染色体数目的改变（如单体性﹑三体性）或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。通常分为常染色体病和性染色体病两大类。常染色体病由常染色体异常引起，临床表现先天性智力低下、生长发育迟缓，伴有五官，四肢，内

4、脏等方面的多发畸形。性染色体病由性染色体异常引起，临床表现性发育不全或者多发畸形、智力低下、多发畸形等。目前已发现的人类染色体遗传病有500余种，在自然流产胎儿中有20～50%是由染色体异常所致；在新生活婴中染色体异常的发生率是0.5～1%。染色体病患者通常缺乏生活自理能力，部分患者在幼年即夭折，所以，染色体病已成为临床遗传学的主要研究内容之一。常见的常染色体病有由于1～22号常染色体发生畸变引起的疾病，可分为单体综合征、三体综合征、部分单体综合征和部分三体综合征四类。其中以三体综合征和部分三体综合征较为多见。常见的性染色体病有先天性睾发育不

5、全，先天性性腺发育不全等。1.2单基因病单基因病，目前已经发现6500余种单基因病，主要是指一对等位基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因（一对同源染色体同位置上控制相对性状的基因）中只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。1.3多基因病多基因病，顾名思义，这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均

6、可有明显的不同，且表现出家族聚集现象，如唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、无脑儿、高血压、先天性心血管疾病、癫痫等均为多基因病。表常见遗传病分类及遗传特点分类常见病例及表示方法遗传特点细胞核遗传单基常染显性并指（T、t）1.无性别差异2.含致病基因即患病因病色体多指软骨发育不全（A、a）隐性苯丙酮尿症（B、b）1.无性别差异2.隐性纯合发病白化病（A、a）先天性聋哑镰刀型细胞贫血症（A、a）伴X染色体显性抗维生素D佝偻病（XA、X

7、a）1.与性别有关,含致病基因就患病,女性多发2.有交叉遗传现象遗传性慢性肾炎（XB、Xb）隐性进行性肌营养不良1.与性别有关，女性纯合和男性含有患病，男性多发2.有交叉遗传现象红绿色盲（XB、Xb）血友病（XH、Xh）伴Y染色体遗传病（如外耳道多毛征）具有“男性代代传”的特点多基因病唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病1．常表现出家族聚集现象2．易受环境影响染色体异常疾病21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等往往千万较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产细胞质遗传线粒体基因病（如神经性肌肉衰弱症）具有“母系遗传”的特点2．遗传病的

8、诊断方式2．1产前诊断产前诊断是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断。从而掌握先机，对可治性疾病，选择适当时机进行宫内治疗；对于不可治疗