课改案例学生版修改

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1、绍兴文理学院课程教学模式改革《生物化学》课程教学模式改革问题与案例负责人：刘丽华二○一二年二月第一章蛋白质的结构与功能问题与知识链接：分子病的概念与蛋白质的结构假奶粉事件、毒奶粉事件的原因与蛋白质含量的关系知识拓展三聚氰胺（Melamine）（化学式：C3H6N6），俗称密胺、蛋白精，是一种三嗪类含氮杂环有机化合物，IUPAC命名为“1,3,5-三嗪-2,4,6-三氨基”，常被用作化工原料。三聚氰胺性状为纯白色单斜晶体，几乎无味，微溶于水，可溶于甲醇、甲醛、乙酸、热乙二醇、甘油、吡啶等，对身体有害。食品工业中常用凯

2、氏定氮法测定食品中的氮，从而推算食品中蛋白质的含量。由于三聚氰胺分子中含有6个非蛋白氮，当三聚氰胺被掺入食品时，待测样品可被测得较高的氮含量，从而推算出较高的蛋白质含量。三聚氰胺进入人体后，发生取代反应(水解)，生成三聚氰酸，三聚氰酸和三聚氰胺形成大的网状结构，造成结石。2008年在我国发生的“三鹿奶粉中毒事件”就是利用上述原理，用非蛋白氮冒充蛋白氮，以增加奶粉中蛋白质的被测含量，造成大量婴幼儿发生肾结石。遗传病与先天性疾病的概念区别讨论：蛋白质变性的应用案例：案例2-1患者，女性，16岁。因发热、间歇性上下肢关节

3、疼痛3月余就诊。体格检查：体温38.5℃，贫血貌，轻度黄疸，肝、脾略肿大。实验室检查：血红蛋白80g/L，血细胞比容9.5%，红细胞总数3×1014/L，白细胞总数6×109/L，白细胞分类正常。网织红细胞计数0.12；血清铁21μmol/L，次亚硫酸氢钠试验阳性；Hb电泳产生一条带，所带正电荷较正常HbA多，与HbS同一部位。红细胞形态：镰型。患者呈现明显的贫血症状（红细胞缺乏）、严重感染以及重要器官损伤。诊断：镰状红细胞贫血。问题讨论1．镰状红细胞贫血患者的细胞学特征是什么？2．HbS与HbA的一级结构有什么区

4、别？3．HbS结构的变化对其功能有什么影响？案例2-2患者，男性，42岁。因进行性痴呆、间歇性肌阵挛发作半年入院。体格检查：反应迟钝，言语较少，理解力差，计算力下降；腱反射亢进，肌力3级，水平眼震，闭目难立征阳性。实验室检查：脑脊液(CSF)蛋白0.6g/L；脑电图示弥漫性异常；头颅磁共振(MRI)提示：脑萎缩。入院后经氯硝安定，巴氯芬(baclofen)治疗，肌阵挛有所减轻，但痴呆症状无明显好转，且语言障碍加剧，一月后患者出现昏迷，半年后死亡。经家属同意对死者进行尸检，行脑组织切片后，发现空泡、淀粉样斑块，胶质细

5、胞增生，神经细胞丢失；免疫组织化学染色检查PrPsc阳性，确诊为克雅病(CreutzfeldJakobdisease,CJD)。问题讨论1．克雅病是由什么原因引起的？2．朊蛋白变构以后有什么特征？3．朊蛋白的变化对其功能有什么影响？第二章核酸的化学问题与知识链接：基因中心法则信号转导分子杂交与探针技术的原理应用亲子鉴定病毒性肝炎的诊断方法案例：案例2-1患儿，女性，1岁8个月，出生后20天右下睑出现片状红斑，4个月时颜面出现多数浮肿性红斑，起水疱，破溃，结痂。眼流泪，分泌物增多。5个月时面部、肩部、前臂伸侧出现多

6、数黑褐色斑点。患儿经常被其父母抱到户外晒太阳，以防得佝偻病。而面部及前臂皮肤暴露部分斑块扩大，近10天上述症状进行性加重。家族史：患儿家族其他人无相同疾病。体检：患儿体温、呼吸、一般情况尚可，发育与同龄儿童相仿，未发现明显的耳、眼及神经系统症状。皮肤干燥。面、肩、前臂皮肤日光暴露部分可见深浅不一的黑褐色斑片及色素脱失斑，伴毛细血管扩张，无萎缩性瘢痕。下唇可见少数米粒大小黑斑。临床初步诊断：着色性干皮病（XP）？问题讨论：1．如何确诊着色性干皮病，实验室还需做哪些检查？2．着色性干皮病的发病机制及治疗原则。XP是一种

7、常染色体隐性遗传病。尽管家族中其他人无相同疾病，首先追问家族史，得知患儿父母在上五代前有血缘关系。通过采集患儿及其父母亲和一些亲属血样共10份，检测着色性干皮病家系中XPA、XPB、XPC、XPF、XPG等基因是否突变。实验室通过DNA测序及限制性片段长度多态性(RFLP)分析，结果证实其父母皆为杂合子。患儿XPA基因发生了C631→T631的点突变。患儿被确诊为着色性干皮病。患儿经常于户外晒太阳，皮肤日光暴露部分因紫外线照射而易诱发细胞内DNA链的嘧啶二聚体形成。但患儿因XPA基因突变导致其机体DNA切除修复系统

8、缺陷，因而不能切除嘧啶二聚体造成的DNA损伤，故其皮肤和眼对于日光敏感，易发生色素沉着或脱失、萎缩、甚至癌变。XP发生的分子机制源于碱基错配所致。患儿XPA基因第5外显子上发生C631→T631的碱基转换，使第211位氨基酸由精氨酸突变为终止密码子，导致XPA基因编码XPA蛋白提前终止，在C端缺失了63个氨基酸，从而丧失了XPA蛋白的功能。XPA蛋白的功能参