苯丙酮尿症（pku）

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1、苯丙酮尿症（PKU）[流行病学]PKU是苯丙氨酸羟化酶相关基因突变所致的常染色体隐性遗传病，男女发病率接近1：1，患者双亲均为表型正常的杂合子。依照孟德尔遗传规律，所生子女中正常儿和纯合子患儿各占25%，杂合子占50%，我国一般人群中杂合子的比例约为1/60-1/30。苯丙氨酸羟化酶相关基因位于第12号染色体长臂（12q22-24），由13个外显子组成，全长约90Kb，目前世界范围内已报告了近400种基因突变，同时研究还发现其基因突变类型与种族、民族、临床特点均由一定的关系。本症的发病率各国和地区有所不同，据国际筛查学会的统计，白种人发病率较高，北爱尔兰为1/4

2、,404，德国1/6,971，美国1/10,059，日本发病率较低为1/73,000。我国PKU发病率为1/16,500，随着近年来全国各地新生儿筛查工作的逐渐展开，各地的发病率为1/61,366-1/5,521不等，而且北方地区发病率明显高于南方，但南方及沿海地区四氢生物喋呤缺乏症（BH4缺乏）较多。[临床表现]PKU最主要的危害是神经系统损害。未经治疗的患儿初生时正常，在生后数月内可能早期出现呕吐、烦躁、易激惹及程度不同的发育落后，生后4-9个月开始有明显的智力发育迟缓，语言发育障碍尤甚，近半数合并有癫痫发作，其中约1/3为婴儿痉挛症，多在生后18个月以前出

3、现。约80%有脑电图异常，可表现为高峰节律紊乱、灶性棘波等，癫痫发作可随年龄增长而变换发作形式，绝大多数患儿有抑郁、多动、孤独症倾向等精神行为异常，如不进行及时合理的治疗最终将造成中度至极重度的智力低下。神经系统异常体征不多见，可有脑小畸形，肌张力增高，步态异常，腱反射亢进，手部细微震颤，肢体重复动作等.由于黑色素缺乏，患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅。血液中蓄积的苯丙氨酸经旁路代谢后转化为苯丙酮酸、苯乙酸，自尿中大量排出，因此，患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味。同时，患儿易合并有湿疹、呕吐、腹泻等。