医学遗传学 论文

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1、健康与疾病的遗传基础以及遗传病对我国人群的影响摘要：遗传病,是指遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病。遗传病不仅影响患者本身的生活和生存,同时也给家庭其他成员带来许多精神和经济负担,既影响家庭幸福,又给社会造成许多负面影响,并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达.关键词：遗传病健康临床表现影响1健康与疾病的遗传学基础健康与疾病都具有遗传学基础，是基因与外界环境综合作用的结果。1.1先天性疾病先天性疾病是指婴儿出生时就表现出临床症状的疾病。如先天梅毒、先天AIDS、怀孕时受某些微生物感染或药

2、物影响等。1.2家族性疾病遗传性疾病往往具有家族性，但并不是所有的家族性疾病都是遗传病，也不是所有的遗传病都具有家族性。1.3遗传学三大定律分离规律、自由组合规律、连锁遗传规律。2.遗传病的类型及其遗传特征遗传病,是指遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病,表现出一定的家族性.父母的生殖细胞(精子和卵细胞)里携带的致病基因,通过生殖传给子女并引起发病,而且这些子女结婚后还可能把致病基因传给下一代.人类遗传病主要包括单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病三类。2.1单基因遗传病单基因遗传病是指

3、受一对等位基因控制的遗传性疾病。如家族性多发性结肠息肉症、多指、并指等。人群中受累人数约占10%左右常染色体显性遗传病2.2.多基因遗传病多基因遗传病是由多对基因控制的人类遗传病。如原发性高血压、支气管哮喘、冠心病等。人群中受累人数约占20%左右。2.3.染色体异常遗传病常染色体显性遗传病是由位于常染色体上的显性致病基因引起的疾病，在单基因遗传病中最常见。例如短指。常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病是位于常染色体上的隐性致病基因引起的疾病。常见有白化病、苯丙酮尿症和半乳糖血症等。人群中受累人数约占1

4、%左右。3典型遗传病3.1白化病白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病。3．1.1发病机制由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍，造成毛发、皮肤、眼的颜色变浅，同时造成其它的代谢改变，产生一些伴随症状。3.1.2遗传方式白化病一般表现为常染色体隐性遗传方式，多由于近亲结婚所引起。有一种以眼睛损害为主的白化病类型，被称为眼白化病，表现为X连锁隐性遗传。3.1.3临床表现患通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此表现为眼睛视网膜无色素，虹膜

5、和瞳孔呈现淡粉色或淡灰，怕光，看东西时总是眯着眼睛，畏光、视力差是白化病的特征之一。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。皮肤很容易被阳光灼伤，容易发生皮肤癌。3.1.4预防、诊断及治疗目前药物治疗无效，仅能通过物理方法，如遮光等以减轻患者不适症状。还可以通过使用光敏性药物、激素等治疗后使白斑减弱甚至消失。白化病的诊断主要依据眼部的症状与体征。各类亚型的鉴别诊断很关键。酪氨酸酶活性测定有助于其分类诊断。基因诊断是目前鉴别诊断和产前诊断中最可靠的方法。白化病除对症治疗外，目前尚无根治办法，因此应

6、以预防为主，即通过遗传咨询禁止近亲结婚是重要的预防措施之一，同时产前基因诊断也是预防此病患儿出生的重要保障措施。预防上应尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。3.2多指多指症为中国人最多见的手部先天畸形，凡以长在大拇指旁边的最为多见，其次为小指旁边长出者，也有自其它指头旁边长出来的。这种先天性畸形有些是遗传来的，3.2.1发病机制环境因素对胚胎发育过程中的影响，如某些药物、病毒性感染外伤、放射性物质的刺激等特别是近代工业的污染都可成为致畸因素肢芽胚基分化早期受损害是导致多指畸形的重要原因。拇指多指畸形即

7、是由于外胚层顶脊的发育异常，拇指侧顶向近位延长及其退缩迟缓所致。3.2.2遗传方式常染色体(不是性染色体)显性遗传。部分病例为遗传因素且有隔代遗传现象。3.2.3临床表现在组织的重复现象中包括多指症和镜手多指畸形中，多生的手指可以是单个或多个或双侧多指；有的多指可以是某个手指重复发育的结果，有相应的掌骨多生，形成一手六指、甚至重手畸形，但较少见。多指畸形可单独存在，或与并指等畸形同时存在如复拇指畸形；也有的多余3或4个手指形成“镜影手”畸形尺侧多指可伴有多种其他畸形，如并指三节指骨拇指、脊柱畸形指甲发

8、育不良等中央多指多伴有并指畸形，双侧性多见。3．2.4预防、诊断及治疗多指畸形的手术治疗不仅要有明显的美容效果，更重要的是重建手部功能，需根据多生手指的外形位置结构以及和正常手指的关系结合X线检查进行全面的考虑，复合性多指除了多指切除以外，还需进行多余的掌骨全切除或部分切除，有时需进行关节骨骼畸形矫正关节韧带修复及皮肤整形等。多指切除术应注意切除彻底避免遗留畸形，有碍外观同时因多在学龄前手术尚需注意不要损伤骨骺，影响发育。目前还没有太好的方法避免或将之降