医学遗传学论文

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1、姓名：孙广成专业：中西医结合（全科班）学号：11412035关于几种常见的多基因遗传病-        在我们生活中经常能见到一些关于基因病的患者，但是传统的疾病诊断，是以疾病或病原体的表型改变为依据的表型诊断。由于疾病的表型改变往往出现较晚，当表型改变出现时，基因型的改变早已出现。因此，只针对表现型的诊断，容易错过治疗的最佳时期。然而，在我们认识的基因病主要分为三类：单基因（由一个基因位点突变引起），多基因病（遗传信息通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病，其遗传效应较多地受环境因素的影响。与单基因遗传病相比，多基因遗传病不是只由遗传因素决定，而是遗传因素与环境因素共同起作用）获得性基

2、因病（由病原微生物感染引起的感染性疾病），获得性基因病（由病原微生物感染引起的感染性疾病）。我们经常提到的常见疾病即为其中的多基因病，它具有明显的遗传异质性、表型复杂性及种族差异性等特征。        基因多态性是指基因的某些位点可以发生中性改变，使DNA 的一级结构各不相同，但并不影响基因的表达，形成多态。基因的多态性可以看作是在分子水平上的个体区别的遗传标志，有很多表现的方式：最常见的是单核苷酸多态性（SNP），还有短片段重复序列、插入和缺失多态性等。与稀有和高外显率的致病性突变不同，SNP 广泛存在于人群中，是广义上基因点突变，其发生率在1%以上。易感基因的特点是基因变异本身，并不直

3、接导致疾病的发生，而只造成集体患病的潜在危险性增加，一旦外界有因素介入，即可导致疾病发生。多基因病属高发疾病，严重影响着人类的健康。常见的多基因病及其诱发基因：    与单基因病的遗传方式相比，多基因病有明显不同的传递规律。主要表现：（1）家族聚集现象，即在多基因遗传病传递过程中，患者家族成员的发病率高于群体发病率，但不符合任何一种单基因病的遗传方式，患者同胞及子女的发病率远低于1/2或1/4。当群体发病率在0.1%~1%，遗传度在70%~80%之间时，患者受同胞的再发率约为人群发病率的平方根。虽然病种之间`家系之间各不相同，但都在5%~15%之间。（2）与患者亲缘系数相同的亲属有相同的发病

4、危险，即患者的同胞及子女均为一级亲属，其基因有1/2的可能性是相同的，亲缘系数为1/2，这些个体的发病危险相同。以此类推，会得出亲缘系数相同的个体发病危险也相同。（3）随着亲缘系数的变小，患者亲属的发病危险迅速降低，即群体发病率越低的疾病，这种趋势越明显。例如唇裂+腭裂患者的同卵双生同胞的发病率为群体发病率的400倍，其一级亲属的发病率降为群体发病率的40倍，二级亲属的发病率降为群体发病率的7倍，这反映了随着亲缘系数的降低，患者亲属发病率迅速下降的趋势。（4）多基因遗传病患者病情越严重，亲属再发风险率越高，例如患儿为单侧唇裂，同胞发病危险为2.46%；患儿为单侧唇裂+腭裂，同胞发病风险为4.

5、0%；患儿为双侧唇裂+腭裂，同胞发病危险为5.6%。患儿的病情越严重，表明双亲带有更多的致病基因。这一点与单基因遗传病不同。在单基因遗传病中，不论病情的轻重如何，一般都不影响其再发风险率，即仍为1/2或1/4.(5)有性别差异的遗传病的患病率，即当某种多基因病的群体患病率存在差异时，表明不同性别的发病率阈值是不同的。例如人群中男性先天性幽门狭窄的患病率高于女性，男性患病率为0.5%，女性患病率为0.1%，男性患病率时女性的5倍，即男性发表阈值低于女性。（6）地区及种族差异性，遗传分析中除考虑血缘与非血缘亲属，种族和地区差异也是很重要的。有的是种族差异，如北美华人中食道癌发病率为当地其他种族的

6、34倍；而有的是地区差异，如食道癌发病率在我国沿海和内地有显著差异。其他是环境因素作用的结果，如我国山东两个相邻的县，胃癌发病率的差异与饮食习惯相关。如上所述，鉴于多基因病的传递符合数量遗传性状规律，因而呈现这些特点；又由于它不像单基因遗传病那样相对较容易认识和较方便地推算子代发病几率，所以，对于多基因病亲属发病风险率的估计必须根据上述特点及有关资料和数据进行具体分析。多基因遗传的常见病在中老年中常见，如原发性高血压`糖尿病`动脉粥样硬化`冠心病`精神分裂症`哮喘病等都属于多基因病。这些疾病的发生既有遗传基础，又有环境因素。一种多基因病的发生必须有发病所需的治病基因相结合，当一个个体继承了大

7、量的接近阈值的危险基因组合时，潜在的发病风险加大，此时，环境因素就可决定疾病发生及严重性。 精神分裂症。精神分裂症是一种严重的精神疾病，全世界约有1%的人患有这种疾病。表现为患者认知能力的障碍和大脑异常。目前认为，精神分裂症是一种多基因遗传病。经典的连锁分析和候选基因关联分析及最近的全基因组扫描，发现可能的精神分裂症易感基因主要包括：COMT，NRGI，DTNBP1，DISCI，G72，DAAO，RGS4 等