第十四章遗传病诊断及遗传咨询.ppt

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1、遗传病的诊断和咨询在你的工作当中，是否遇到过有可能是遗传病的患者呢？你是根据什么来判断他是或不是遗传病的患者呢？这就要用到遗传病诊断的知识。一、遗传病的诊断遗传病的确诊是开展遗传咨询和防治工作的基础。遗传病诊断方法有普遍性诊断原则，又有遗传学的特殊诊断手段。普遍性诊断原则是与诊断一般疾病相同的方法，即通过对病史、症状、体征、实验室检查和其他诊断技术所获得的资料进行归纳分析，同时排除拟诊疾病，然后确立诊断。但由于遗传病种类繁多，特殊的病因分子基础，以及不同的遗传病存在许多相似的症状和体征，故除一般诊断方法外，尚需辅以遗传学的特殊

2、诊断手段，如染色体和性染色体检查、肤纹分析、携带者的检出等。此外，近年来发展起来的产前诊断技术对遗传病诊断、遗传咨询和防治工作都极为重要。对于任何疾病来说，明确诊断是疾病防治的第一部，遗传病也不例外。遗传病的诊断包括：临症诊断、症状前诊断以及产前诊断。（1）临症诊断（symptomaticdiagnosis）：是指遗传病出现临床症状后所作的诊断。诊断方法除常规的病史、症状、体征外，又依赖于遗传病的特殊诊断方法，包括系谱分析、染色体分析（核型分析及分带分析）、酶与蛋白质的生化分析以及DNA分析等（2）症状前诊断（presympt

3、omaticdiagnosis）：是指临床症状出现前所作的诊断。主要用于某些发病年龄延迟的遗传病。诊断方法主要包括家系调查和系谱分析以及各种临床检查和实验室检查，但目前能明确诊断的方法只有DNA检查。（3）产前诊断（prenataldiagnosis）：即出生前诊断。由于目前大多数遗传病尚无有效的治疗方法，因此在患儿出生前作出明确诊断，必要时进行人工流产或引产以终止妊娠，避免患儿出生。这对于降低遗传病的发病率，提高人口素质具有重要的意义。二、遗传病的诊断的调查和检查方法：1、遗传病调查：a.群体调查：如果群体发病率与患者亲属中

4、的发病率有显著差异，则说明发病与遗传有关。b.孪生儿调查：比较同卵双生与异卵双生儿中的发病情况，如果前者显著高于后者，则说明该病与遗传有关。c.家系调查：通过调查患者家族成员中同一疾病发生率，并可通过分析家谱，了解其遗传方式。2、个体检查：a.观察临床表现：遗传病往往些特殊的临床表现，如色素异常、角化异常光敏性皮损，伴有多系统的异常等。b.生化检查：生化检查是诊断人类遗传性生化疾病的必要手段。很多先天性代谢缺陷病中的某些酶功能障碍会使相应代谢产物发生变化。如苯酮尿症和弥漫性躯体血管角化症等。后者是由于α-单乳糖苷酶基因突变，使

5、患者缺乏相应的酶，从而引起脂质代谢紊乱，糖磷脂沉积在皮肤和内脏小血管，引起临床症状。c.染色体检查：染色体检查可发现各种染色体畸变，是诊断染色体病的必要条件。d.组织细胞培养：取患者的组织或细胞，在体外培养增殖后，分析其染色体或测定其酶活性及代谢产物等，也是辅助诊断遗传病的有效方法。系统、完整（一）系谱分析去伪存真新的基因突变系谱分析可以有效地记录遗传病的家族史，确定遗传病的遗传方式，还能用于遗传咨询中个体患病风险的计算和基因定位中的连锁分析。在系谱分析中根据家族史、婚姻史和生育史就可以得到一个完整的系谱，可以进一步进行系谱分

6、析。系谱分析是指通过调查先证者家庭成员的患病情况，画出系谱，经过回顾性分析以确定疾病遗传方式的一种方法。进行系谱分析有助于区分该病是单基因病，还是多基因病；若是单基因病，要判断属于常显、常隐、X显、X隐四种遗传方式中的哪一种。系谱分析要注意：（1）系谱的完整性和准确性，一个完整的系谱应有三代以上家庭成员的患病情况、婚姻情况及生育情况（包括有无流产史、死产史及早产史），还应注意患者或代述人是否有顾虑而提供虚假资料，如重婚、非婚子女等，造成系谱不真实；（2）遇到“隔代遗传”，要认真判断其是由于隐性遗传所致，还是由于外显不全所致；（

7、3）当患者在家系中为一散发病例时，不可主观断定为常染色体隐性遗传病，要考虑新基因突变的情况。（二）实验室检查实验室检查主要是:a.细胞遗传学检查b.生化检查c.基因诊断1、细胞遗传学检查细胞遗传学检查主要适用于染色体异常综合征的诊断。主要的方法包括染色体检查和性染色质检查两部分。染色体检查又称为核型分析，其标本可取自胎儿的脐带血、羊水脱落细胞、绒毛细胞、外周血等组织。染色体荧光原位杂交(FISH)性染色质检查细胞遗传学检查染色体检查——核型分析X染色体Y染色体13号染色体18号染色体21号染色体细胞遗传学检查13号染色体21号

8、染色体细胞遗传学检查有下列情况之一应建议作染色体检查：（1）有明显智力发育不全、生长迟缓或伴有其他先天畸形如唇裂、腭裂或生殖系统畸形者。（2）习惯性流产。要求夫妇双方同时进行染色体检查。（3）原发闭经和女性不育症。（4）无精子症及男性不育症。（5）两性内外生殖器畸形者。（6）