造成出生缺陷的因素.doc

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1、造成出生缺陷的因素 遗传性因素1、染色体病：先天染色体数目异常或结构畸变而发生的疾病。可来自父母遗传或胚胎发育过程中发生突变。（1）染色体数目异常：①常染色体数目异常：包括三体综合症、单体综合症及多倍体、嵌和体。（2）染色体结构异常：包括染色体缺失、移位、倒位等。①常染色体结构异常：如猫叫综合症。②性染色体结构异常：如X染色体短臂缺失、远端缺失的患者，有诸如Turner综合症身材矮小的表现，但性腺功能正常。③脆性X染色体综合症。2、单基因病：符合孟德尔遗传规律。（1）常染色体显性遗传：致病基因在常染色体上，遗传与性别无关。如短指（趾）症、成人型多囊肾。（2）常染色体隐性遗传病：致病基

2、因在常染色体上，遗传与性别无关。如苯丙酮尿症。（3）性染色体连锁遗传疾病：①X连锁隐性遗传病：群体中男性患者多于女性患者。②X连锁显性遗传病：女性患者多于男性患者，但女性患者病情常较轻。③Y连续遗传病：可见明显男性到男性的遗传，所有女性均无症状，大多与睾丸形成、性别分化有密切关系。（4）单基因病的遗传风险：首先要确定遗传方式，许多显性遗传病由于外显不全或发病较晚而不易致病基因携带者，隐性遗传病也常因表型正常而难以辨识，这些都是造成家系分析困难的原因。3、多基因病：由遗传和环境多种因素共同决定。如唇腭裂、神经管缺陷、高血压、糖尿病、胃溃疡、精神分裂症等。有一系列因素能影响多基因病风险率

3、的大小，在估算多基因病的再发风险时应予以考虑。（1）遗传率：多基因疾病的特点是环境和遗传因素共同起作用，但针对不同的疾病，两种因素所起作用的大小是不同的。遗传因素在某一疾病发病中作用的大小称为该疾病的遗传率，以百分比表示。遗传率是决定多基因疾病风险大小的重要因素，在相同情况下，遗传率越高，风险率越大。（2）与先症者的血缘关系：血缘关系越近，风险率越高。（3）疾病的严重程度：先症者病情越严重，复发风险率越高。（4）家系中患病成员数：家庭中出现的患者越多，复发风险越高，这意味着携带更多致病基因或具有更多累计效应。（5）多基因疾病的一般风险估算：咨询医师可以依靠文献中的经验风险估算，但不是

4、所有的疾病都有可得的参考资料，对于这样的多基因疾病提出理论模型（一般群体发病率和遗传率）来计算其复发风险，见表1。表1                           多基因遗传病的复发风险一般群体发病率%遗传率%双亲患病人数  012  同胞患病人数同胞患病人数同胞患病人数  0120120121.0801.06.514.28.318.327.840.946.657.6 501.03.98.44.39.315.114.620.626.3 201.02.03.32.03.34.83.75.37.10.1800.12.58.22.99.817.831.77.442.4 500.11

5、.03.21.03.46.96.610.915.3 200.10.30.70.30.71.30.81.42.3胚胎胎儿期有害因素1、生物致畸：主要为TORCH感染。2、非生物因素：指一些理化因素，包括药物、电离辐射、射线、重金属、吸烟、酒精等。