苯丙酮尿症教学讲稿

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1、苯丙酮尿症phenylketonuriaPKU一、概述主要原因：苯丙氨酸羟化酶缺陷遗传方式：常染色体隐性发病率：高，1/16500临床特点：皮肤色素浅（白）、智力低下（痴）、特殊气味（臊）主要治疗：早期低苯丙氨酸饮食效果良好二、发病机理苯丙氨酸的正常代谢苯丙氨酸酪氨酸苯丙氨酸羟化酶（PAH)羟化酶多巴黑色素多巴胺去甲肾上腺素肾上腺素BH4BH2六-丙酮酰四氢喋呤三磷酸二氢新喋呤鸟苷三磷酸鸟苷三磷酸环化水合酶(GPT-CH)6-丙酮酰四氢喋呤合成酶（6-PTS)二氢生物喋呤还原酶(DHPR)异常生化代谢典型PKU:苯丙氨酸羟化酶缺乏非典型PKU:BH4缺乏苯丙氨酸酪氨酸苯丙氨酸羟

2、化酶（PAH)羟化酶多巴黑色素多巴胺去甲肾上腺素肾上腺素苯丙酮酸PH转氨酶苯乙酸苯乳酸BH4BH2六-丙酮酰四氢喋呤三磷酸二氢新喋呤鸟苷三磷酸鸟苷三磷酸环化水合酶(GPT-CH)6-丙酮酰四氢喋呤合成酶（6-PTS)二氢生物喋呤还原酶(DHPR)XXXXXXXX发病机理1.髓鞘生成障碍；2.神经递质合成障碍；3.脑内氨基酸库发生紊乱；4.氨基酸转运异常。三、临床表现神经系统症状：突出表现为进行性的智力低下，其次为惊厥、痉挛性瘫痪、肌张力改变、行为异常外观：毛发灰黄、皮肤白皙特殊气味：臭味、发霉的气味，鼠尿味其他：呕吐、湿疹四、诊断新生儿筛查：Guthrie细菌生长抑制试验,血PA

3、>0.24mol/L即为阳性尿三氯化铁、2，4-二硝基苯肼试验血浆游离氨基酸分析及尿液有机酸分析:血中PA及酪氨酸测定，PKU患儿PA>1.2mmol/L,酪氨酸正常或稍低尿喋呤及生物喋呤含量测定各型PKU尿喋呤分析类型总喋呤四氢喋呤新喋呤新喋呤/生物喋呤PAHGTP-CH正常DHPR6-PTS基因诊断：PAH、DHPR酶学检查五、治疗低苯丙氨酸饮食原则：早期治疗，低苯丙氨酸饮食，持续到青春后期，至少4~8岁苯丙氨酸的摄入量：30~50mg/Kg方法：特制的奶粉淀粉为主，少量母乳米粉、土豆、大白菜BH4、5-羟色氨酸和L-DOPA对症治疗智能训练TSGZ0004-2007(1)基

4、本格式统一封面、目录、鉴定评审结论、明细表(2)有关填写要求见附件G43谢谢大家观赏